Від Li Dali, Ph.D.
Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
Наше останнє доповнення до звіту про стан здоров’я — це Оцінка генетичного ризику діабету 1 типу, спрямована на визначення осіб, які підходять для генетичного тестування на моногенний діабет у випадках, коли клінічні ознаки та аутоімунні маркери є неоднозначними. Цей звіт пропонує автономну інформацію щодо тестування на аутоантитіла та С-пептид, забезпечуючи узгодженість тесту на основі ДНК, а результати залишаються постійними з часом.
Цукровий діабет 1 типу є полігенним захворюванням, і було виявлено загальні генетичні варіанти, які сприяють сприйнятливості до діабету 1 типу. Ми генотипуємо ці варіанти та поєднуємо ризик індивідуальних варіантів, які присутні в людини, щоб створити зведену оцінку, яка відображає генетичну схильність людини до діабету 1 типу.
На нашому веб-сайті, де ви можете легко завантажити файл необроблених даних ДНК. Це дає вам змогу отримати персоналізований звіт про ДНК здоров’я щодо T1D повністю безкоштовно.
Імовірність того, що пацієнт має діабет 1 типу, ґрунтується на наданій клінічній інформації та оцінці генетичного ризику діабету 1 типу.
Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Діабет 1 типу і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.
Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Діабет 1 типу:
rs6897932 | Варіація гена IL7RA обумовлює схильність до розсіяного склерозу та діабету 1 типу. |
rs725613 | Варіація в гені CLEC16A показує постійний зв'язок захворювання як з розсіяним склерозом, так і з діабетом 1 типу. |
rs2476601 | Цей важливий SNP, розташований у гені PTPN22 і також відомий як R620W або 1858C>T, може впливати на ризик множинних аутоімунних захворювань, таких як ревматоїдний артрит, діабет 1 типу, аутоімунний тиреоїдит і системний червоний вовчок. |
rs2292239 | Поліморфізм гена PTPN22 пов'язаний з діабетом 1 типу, а також з частотою циркулюючих регуляторних Т-клітин. |
rs1893217 | Ген ризику PTPN2 пов'язаний з хворобою Крона та діабетом 1 типу. |
rs237025 | Ген убіквітін-подібного модифікатора 4 (SUMO4) схильності до діабету 1 типу. |
rs3087243 | Алельний варіант CTLA4 змінює характер фосфорилювання Т-клітин і викликає підвищений ризик аутоімунних захворювань. |
rs3772534 | SNP rs3772534 у гені CBLB вказує на підвищений ризик розвитку діабету 1 типу. |
rs763361 | rs763361, також відомий як Gly307Ser, являє собою SNP в гені CD226 імунної відповіді. Він пов'язаний з підвищеним ризиком множинних аутоімунних захворювань, включаючи діабет 1 типу, розсіяний склероз та ревматоїдний артрит. |
rs3024505 | Варіанти схильності до виразкового коліту, хвороби Крона та діабету 1 типу. |
rs12708716 | Поліморфізм впливає на ризик розвитку діабету 1 типу. |
rs45450798 | Поліморфізм, що впливає на процес захворювання на діабет 1 типу і целіакію. |
rs3825932 | Поліморфізм схильності до діабету 1 типу та целіакії. |
rs4788084 | Поліморфізм збільшення ризику аутоімунного діабету у дорослих та діабетичної ретинопатії. |
rs2040410 | Один з двох поліморфізмів (rs2040410 і rs7454108), що визначає найвищий ризик діабету 1 типу. |
rs7454108 | Один із двох поліморфізмів (rs2040410 і rs7454108), що визначає найвищий ризик діабету 1 типу. |
rs11571316 | Впливає на схильність до діабету та прогресування від переддіабету до діабету в осіб із групи ризику. |
rs1465788 | Збільшення ризику острівкового аутоімунітету та діабету 1 типу. |
rs4900384 | Збільшення ризику острівкового аутоімунітету та діабету 1 типу. |
rs7202877 | Збільшення ризику острівкового аутоімунітету та діабету 1 типу. |
rs425105 | Збільшення ризику острівкового аутоімунітету та діабету 1 типу. |
rs5753037 | Збільшення ризику острівкового аутоімунітету та діабету 1 типу. |
rs10517086 | Збільшення ризику острівкового аутоімунітету та діабету 1 типу. |
rs7804356 | Збільшення ризику острівкового аутоімунітету та діабету 1 типу. |
rs9388489 | Збільшення ризику острівкового аутоімунітету та діабету 1 типу. |
rs4763879 | Збільшення ризику острівкового аутоімунітету та діабету 1 типу. |
rs2664170 | Збільшення ризику острівкового аутоімунітету та діабету 1 типу. |
rs478582 | Збільшення ризику острівцевого аутоімунітету та діабету 1 типу. |
rs6441961 | Збільшення ризику глютенової хвороби. |
rs2069763 | Підвищений ризик розвитку аутоімунних захворювань - системного червоного вовчаку, васкуліту, целіакії, а також вперше виявленого цукрового діабету після трансплантації. |
rs2290400 | Підвищений ризик виникнення аутоімунного діабету у дорослих. |
rs11594656 | Поліморфізм гена IL2RA збільшує сприйнятливість до діабету I типу у 1.19 разів для гетерозигот (AT) та в 1.38 разів для гомозигот. |
rs12722495 | Поліморфізм гена IL2RA, пов'язаний з діабетом 1 типу. |
rs9272346 | Поломка HLA-DQA1 пов'язана зі значним збільшенням ризику (збільшення у 18 разів) діабету 1 типу. |
rs11171739 | Генетично залежна експресія ERBB3 модулює функцію антигенпрезентуючих клітин та ризик діабету 1 типу. |
rs1701704 | Генетична варіація асоційована з аутоантитілами до інсуліну. |
rs2816316 | Генетичний варіант ризику діабету 1 типу та глютенової хвороби. |
rs41295061 | Генетична схильність до діабету 1 типу та аутоімунного тиреоїдиту. |
rs17388568 | Генетична схильність до інсулінозалежного діабету 1 типу. |
rs11755527 | Генетична схильність до трьох аутоімунних захворювань: ревматоїдним артритом, діабетом 1 типу та глютеновою хворобою. |
rs2104286 | Генетична гетерогенність IL2RA вказує на схильність до розсіяного склерозу та сприйнятливості до діабету 1 типу. |
rs1464510 | Загальні генетичні варіант при діабеті 1 типу та целіакії. |
rs1738074 | Загальні генетичні варіант при діабеті 1 типу та целіакії. |
rs17810546 | Загальні генетичні варіант при діабеті 1 типу та целіакії. |
rs6822844 | У поєднанні з поломкою rs13119723 дослідження показали найсильніший зв'язок з целіакією серед пацієнтів європеоїдної раси. |
rs1990760 | Пов'язаний з цукровим діабетом 1 типу, органоспецифічними аутоімунними захворюваннями, включаючи хворобу Грейвса. |
rs6679677 | Алельний варіант гена PHTF1 пов'язаний з 5.2 кратним збільшенням ризику діабету 1 типу та 3.3 кратним ризиком ревматоїдного артриту. |
rs3184504 | Варіант генетичного ризику целіакії, пов'язаний з імунною відповіддю. Також носійство асоційованого з діабетом 1 типу. |
rs3788013 | Фактор ризику острівкового аутоімунітету і діабету 1 типу, а також целіакії, системного червоного вовчаку та ревматоїдного артриту. |
rs229541 | Локус схильності до діабету 1 типу та целіакії. |
rs689 | Поломка в гені інсуліну INS, пов'язана з виникненням діабету 1 та 2 типу. |
rs2542151 | 2-кратний ризик розвитку хвороби Крона та 1.6 кратний для діабету 1 типу. |
rs17696736 | 1.94-кратний ризик інсулінозалежного діабету 1 типу. |
rs7574865 | 1.3-кратний ризик ревматоїдного артриту |
rs2639703 | |
rs2544677 | |
rs17166496 | |
rs11052552 | |
rs2296336 | |
rs757411 | |
rs3129934 | |
rs3741208 | |
rs3746722 | |
rs917997 | |
rs947474 | |
rs9811792 | |
rs1004446 | |
rs7528684 | |
rs2069762 | |
Лі Далі, отримувач гранту Національного фонду видатних молодих кадрів, є дослідником у Школі природничих наук Східнокитайського нормального університету. Він здобув ступінь доктора наук з генетики у Хунанському нормальному університеті у 2007 році і здійснював спільні дослідження в Техаському університеті A&M під час навчання в докторантурі. Лі Далі та його команда оптимізували та інновували технологію генного редагування, що привело до створення світового класу для конструювання моделей хвороб за допомогою генного редагування.