Інформація про SNP rs12708716

Дослідження та публікації:

  17554260   Надійні асоціації чотирьох нових ділянок хромосом з повногогеномного аналізу діабету 1 типу.

  18224312   Фармакогенетика: дані, концепції та інструменти для покращення відкриття ліків і лікування.

  18252225   Про використання загальних контрольних зразків для загальногеномних досліджень асоціацій: генетична відповідність висвітлює причинно-наслідкові варіанти.

  18423522   Оцінка співвідношення шансів у скануванні геному: наближений підхід умовної правдоподібності.

  18533027   Диференціація популяції в усьому світі за SNP, пов’язаними із захворюваннями.

  18556337   Вплив локусів схильності до діабету на прогресування від переддіабету до діабету в осіб групи ризику в дослідженні профілактики діабету типу 1 (DPT-1)

  18853133   Варіанти генів, що впливають на показники запалення або схильність до аутоімунних і запальних захворювань, не пов’язані з ризиком діабету 2 типу.

  18987646   Розширене генетичне перекриття між розсіяним склерозом і діабетом I типу.

  19073967   Спільні та відмінні генетичні варіанти при діабеті 1 типу та целіакії.

  19140132   Неупереджена оцінка відношення шансів: поєднання сканування геномних асоціацій із дослідженнями реплікації.

  19359276   Ідентифікація сімейства AF4/FMR2, член 3 (AFF3) як нового локусу сприйнятливості до ревматоїдного артриту та підтвердження двох інших пан-аутоімунних генів сприйнятливості.

  19430480   Загальногеномне дослідження асоціацій і мета-аналіз показують, що понад 40 локусів впливають на ризик діабету 1 типу.

  19639606   Виправлення «прокляття переможця» у співвідношенні шансів із загальногеномних асоціацій для основних комплексних захворювань людини.

  19734133   Варіант CLEC16A створює ризик розвитку ювенільного ідіопатичного артриту та негативного ревматоїдного артриту до антициклічних цитрулінованих пептидів.

  19838195   Масштабне реплікаційне дослідження визначає TNIP1, PRDM1, JAZF1, UHRF1BP1 та IL10 як локуси ризику для системного червоного вовчака.

  19865102   Алелі схильності до розсіяного склерозу в афроамериканців.

  19951419   Підтвердження генетичної асоціації CTLA4 і PTPN22 з ANCA-асоційованим васкулітом.

  20088021   Screen and clean: інструмент для ідентифікації взаємодій у загальногеномних асоціаційних дослідженнях.

  20182566   Генетичні аспекти розсіяного склерозу.

  20186855   Яка роль генетики в прогнозуванні розсіяного склерозу?

  20362272   Докази полігенної сприйнятливості до розсіяного склерозу – те, що має бути.

  20369022   Можливі причинно-наслідкові регуляторні ефекти шляхом інтеграції експресії QTL зі складними генетичними асоціаціями ознак.

  20405052   Вплив однонуклеотидних поліморфізмів у дослідженнях повногеномних асоціацій при розсіяному склерозі на експресію генів.

  20587799   Генетика діабету 1 типу: що далі?

  20647273   Дослідження локусів сприйнятливості діабету 1 типу та целіакії на асоціацію з ювенільним ідіопатичним артритом.

  20805105   Синтетичні асоціації у контексті сигналів повногеномного сканування асоціацій.

  20854658   Перекриваються варіанти генетичної сприйнятливості між трьома аутоімунними захворюваннями: ревматоїдним артритом, діабетом 1 типу та целіакією.

  20885991   Досягнення та проблеми в розробці біомаркерів для прогнозування та профілактики діабету 1 типу з використанням omic технологій.

  21036813   Метод відбору змінних для загальногеномних асоціаційних досліджень.

  21179112   Дослідження гена CLEC16A виявило асоційований з РС варіант, який корелює з відносною експресією ізоформ CLEC16A в тимусі.

  21266329   Тести на генетичні взаємодії при цукровому діабеті 1 типу: аналіз зчеплення та стратифікації 4422 уражених сиб-пар.

  21270831   Зв'язок між діабетом 1 типу та SNP GWAS у південно-східному кавказькому населенні США.

  21280076   Агрегація варіантів генетичного ризику розсіяного склерозу в множинних і поодиноких сім’ях.

  21614020   Місенс-варіант rs4774 CIITA пов’язаний із ризиком розвитку системного червоного вовчака.

  21653641   Дослідження складної ролі хромосоми 16p13.13 у сприйнятливості до розсіяного склерозу: незалежні генетичні сигнали в генному комплексі CIITA-CLEC16A-SOCS1.

  21765104   Оцінка 19 асоційованих із аутоімунними захворюваннями локусів із ревматоїдним артритом у популяції Колумбії: докази реплікації та взаємодії між генами.

  21826374   Селективний дефіцит IgA при аутоімунних захворюваннях.

  21829393   Загальногеномний асоціативний аналіз позитивності аутоантитіл у випадках діабету 1 типу.

  21852963   Поширений обмін генетичними ефектами при аутоімунних захворюваннях.

  21873553   Генетичний аналіз аутоімунного діабету у дорослих.

  21989056   Довгострокове зациклювання ДНК і аналіз експресії генів ідентифікують DEXI як ген-кандидат на аутоімунне захворювання.

  22046141   Асоціація NCF2, IKZF1, IRF8, IFIH1 і TYK2 із системним червоним вовчаком.

  22190364   Загальногеномний мета-аналіз визначає нові локуси схильності до розсіяного склерозу.

  22257840   Асоціація первинного біліарного цирозу з варіантами імуномодулюючих генів CLEC16A, SOCS1, SPIB і SIAE.

  22496761   Покращення потужності загальногеномних досліджень зв’язків із зваженим контролем частоти помилкових відкриттів і пріоритетним аналізом підмножини.

  22577522   Спільний HLA клас II у шести аутоімунних захворюваннях у Латинській Америці: мета-аналіз.

  22770979   Наявність множинних незалежних ефектів у локусах ризику поширених комплексних захворювань людини.

  22778732   Кореляція між геном CLEC16A та генетичною схильністю до діабету 1 типу у китайських дітей.

  24646814   Поліморфізм регіону CLEC16A та аутоімунні захворювання щитовидної залози.

  26586731   У циклі: взаємодії промотор-енхансер і біоінформатика.

  26904692   Моделювання оцінки генетичного ризику для прогресування захворювання у хворих на цукровий діабет типу 1, що вперше виник: підвищене генетичне навантаження генів-кандидатів, що експресуються острівцями та регульованих цитокінами, передбачає гірши

  27153677   Оцінка статистичної значущості в багатоваріантному широкогеномному асоціативному аналізі.

  30628751   Прогнозування прогресування цукрового діабету 1 типу у віці від 3 до 6 років у дітей TEDDY з позитивними острівцевими аутоантитілами.

  30888520   Генетичні механізми виділяють спільні шляхи патогенезу полігенного діабету 1 типу та моногенного аутоімунного діабету.

  30970177   Варіанти генів BACH2 і CLEC16A можуть бути пов’язані зі схильністю до діабету 1 типу, викликаного інсуліном.

  34799402   Варіанти вставки Alu змінюють рівні транскриптів генів.

  35432448   Варіанти CLEC16A, пов’язані з аутоімунними захворюваннями, передають ризик хвороби Паркінсона у китайців хань.