Informazioni sugli SNP rs12708716

Ricerca e pubblicazioni:

  17554260   Associazioni robuste di quattro nuove regioni cromosomiche da analisi dell’intero genoma del diabete di tipo 1.

  18224312   Farmacogenetica: dati, concetti e strumenti per migliorare la scoperta e il trattamento dei farmaci.

  18252225   Sull'uso di campioni di controllo generali per studi di associazione sull'intero genoma: la corrispondenza genetica evidenzia varianti causali.

  18423522   Stima degli odds ratio nelle scansioni del genoma: un approccio approssimativo alla verosimiglianza condizionale.

  18533027   Differenziazione della popolazione mondiale negli SNP associati alla malattia.

  18556337   Impatto dei loci di suscettibilità al diabete sulla progressione dal pre-diabete al diabete nei soggetti a rischio dello studio di prevenzione del diabete di tipo 1 (DPT-1).

  18853133   Le varianti genetiche che influenzano le misure dell’infiammazione o che predispongono a malattie autoimmuni e infiammatorie non sono associate al rischio di diabete di tipo 2.

  18987646   La crescente sovrapposizione genetica tra sclerosi multipla e diabete di tipo I.

  19073967   Varianti genetiche condivise e distinte nel diabete di tipo 1 e nella malattia celiaca.

  19140132   Stima imparziale degli odds ratio: combinazione di scansioni di associazione sull'intero genoma con studi di replica.

  19359276   Identificazione della famiglia AF4/FMR2, membro 3 (AFF3) come nuovo locus di suscettibilità all'artrite reumatoide e conferma di due ulteriori geni di suscettibilità pan-autoimmune.

  19430480   Uno studio di associazione sull’intero genoma e una meta-analisi rilevano che oltre 40 loci influenzano il rischio di diabete di tipo 1.

  19639606   Correggere la “maledizione del vincitore” nei rapporti di probabilità basati sui risultati di associazione dell'intero genoma per le principali malattie umane complesse.

  19734133   Una variante CLEC16A conferisce il rischio di artrite idiopatica giovanile e di artrite reumatoide negativa per gli anticorpi anti-peptide citrullinato ciclico.

  19838195   Uno studio di replica su larga scala identifica TNIP1, PRDM1, JAZF1, UHRF1BP1 e IL10 come loci di rischio per il lupus eritematoso sistemico.

  19865102   Alleli di suscettibilità alla sclerosi multipla negli afroamericani.

  19951419   Conferma dell'associazione genetica di CTLA4 e PTPN22 con vasculite ANCA-associata.

  20088021   Screen and scrub: uno strumento per identificare le interazioni negli studi di associazione sull'intero genoma.

  20182566   Gli aspetti genetici della sclerosi multipla.

  20186855   Quale ruolo per la genetica nella previsione della sclerosi multipla?

  20362272   Prove di suscettibilità poligenica alla sclerosi multipla: la forma delle cose a venire.

  20369022   Effetti regolatori causali candidati mediante integrazione di QTL di espressione con associazioni genetiche di tratti complessi.

  20405052   L'effetto dei polimorfismi a singolo nucleotide da studi di associazione su tutto il genoma nella sclerosi multipla sull'espressione genica.

  20587799   Genetica del diabete di tipo 1: quali prospettive?

  20647273   Studio dei loci di suscettibilità al diabete di tipo 1 e alla celiachia per l'associazione con l'artrite idiopatica giovanile.

  20805105   Associazioni sintetiche nel contesto dei segnali di scansione dell'associazione a livello dell'intero genoma

  20854658   Varianti di suscettibilità genetica sovrapposte tra tre malattie autoimmuni: artrite reumatoide, diabete di tipo 1 e malattia celiaca.

  20885991   Progressi e sfide nello sviluppo di biomarcatori per la previsione e la prevenzione del diabete di tipo 1 utilizzando tecnologie omiche.

  21036813   Un metodo di selezione variabile per studi di associazione sull'intero genoma.

  21179112   L'esplorazione del gene CLEC16A rivela una variante associata alla SM con correlazione con l'espressione relativa delle isoforme CLEC16A nel timo.

  21266329   Test per le interazioni genetiche nel diabete di tipo 1: analisi di collegamento e stratificazione di 4.422 coppie di fratelli affetti.

  21270831   Associazione tra diabete di tipo 1 e SNP GWAS nella popolazione caucasica degli Stati Uniti sudorientali.

  21280076   Aggregazione di varianti di rischio genetico della sclerosi multipla in famiglie a casi multipli e singoli.

  21614020   La variante missenso CIITA rs4774 è associata al rischio di lupus eritematoso sistemico.

  21653641   Interrogazione del ruolo complesso del cromosoma 16p13.13 nella suscettibilità alla sclerosi multipla: segnali genetici indipendenti nel complesso genetico CIITA-CLEC16A-SOCS1.

  21765104   Valutazione di 19 loci associati a malattie autoimmuni con artrite reumatoide in una popolazione colombiana: prove di replicazione e interazione gene-gene.

  21826374   Deficit selettivo di IgA nelle malattie autoimmuni.

  21829393   Analisi di associazione su tutto il genoma della positività agli autoanticorpi nei casi di diabete di tipo 1.

  21852963   Condivisione pervasiva degli effetti genetici nelle malattie autoimmuni.

  21873553   Analisi genetica del diabete autoimmune ad esordio in età adulta.

  21989056   Il looping del DNA a lunga distanza e l’analisi dell’espressione genica identificano DEXI come gene candidato per una malattia autoimmune.

  22046141   Associazione di NCF2, IKZF1, IRF8, IFIH1 e TYK2 con lupus eritematoso sistemico.

  22190364   La meta-analisi dell’intero genoma identifica nuovi loci di suscettibilità alla sclerosi multipla.

  22257840   Associazione della cirrosi biliare primitiva con varianti nei geni immunomodulatori CLEC16A, SOCS1, SPIB e SIAE.

  22496761   Miglioramento della potenza degli studi di associazione sull'intero genoma con controllo ponderato del tasso di false scoperte e analisi dei sottoinsiemi prioritari.

  22577522   Classe HLA II condivisa in sei malattie autoimmuni in America Latina: una meta-analisi.

  22770979   Presenza di molteplici effetti indipendenti nei luoghi di rischio di malattie umane complesse comuni.

  22778732   La correlazione tra il gene CLEC16A e la suscettibilità genetica al diabete di tipo 1 nei bambini cinesi.

  24646814   Polimorfismi della regione CLEC16A e malattie autoimmuni della tiroide.

  26586731   Nel ciclo: interazioni promotore-potenziatore e bioinformatica.

  26904692   Modellizzazione del punteggio di rischio genetico per la progressione della malattia nei pazienti con diabete di tipo 1 di nuova insorgenza: l’aumento del carico genetico di geni candidati espressi in isole e regolati dalle citochine prevede un

  27153677   Valutazione della significatività statistica nell'analisi di associazione su tutto il genoma multivariabile.

  30628751   Previsione della progressione verso il diabete di tipo 1 dai 3 ai 6 anni nei bambini TEDDY positivi agli autoanticorpi anti-insule.

  30888520   I meccanismi genetici evidenziano percorsi condivisi per la patogenesi del diabete poligenico di tipo 1 e del diabete autoimmune monogenico.

  30970177   Le varianti dei geni BACH2 e CLEC16A potrebbero essere associate alla suscettibilità al diabete di tipo 1 innescato dall'insulina.

  34799402   Le varianti di inserimento in alluminio alterano i livelli di trascrizione genetica.

  35432448   Varianti CLEC16A associate a malattie autoimmuni trasmettono il rischio di malattia di Parkinson nei cinesi Han.