La sclerosi multipla è una malattia ereditaria

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La presenza di lesioni nel cervello e nel midollo spinale è indicativa di sclerosi multipla, una condizione in cui si verificano danni alle cellule nervose e degradazione della guaina mielinica. La sclerosi multipla rientra nella categoria delle malattie autoimmuni poiché deriva da un'attività aberrante del sistema immunitario che prende di mira il tessuto nervoso all'interno del proprio corpo.

Sebbene la SM non sia una malattia ereditaria che si trasmette da una generazione all'altra, gli individui hanno la possibilità di ereditare la predisposizione genetica. Quindi, a differenza di tratti come i capelli neri o le fossette che vengono ereditati in modo semplice; La SM non segue questo schema geneticamente.

Sebbene la causa esatta della sclerosi multipla sia incerta, si ritiene che numerosi geni svolgano un ruolo nel determinarne il rischio. I fattori genetici più significativi legati ad una maggiore probabilità di sviluppare questa malattia sono le alterazioni del gene HLA-DRB1. Oltre a queste variazioni, altri fattori che aumentano le probabilità di una persona di contrarre la SM comprendono cambiamenti all’interno del gene IL7R e fattori ambientali come l’esposizione al virus Epstein-Barr, livelli insufficienti di vitamina D o l’abitudine al fumo.

La famiglia di geni nota come complesso dell'antigene leucocitario umano (HLA) contiene il gene HLA-DRB1. Il suo scopo è quello di aiutare a distinguere le proteine ​​create da invasori estranei, come virus e batteri, da quelle generate all'interno dei confini del corpo. Esistono variazioni regolari tra ciascun gene HLA che consentono al sistema immunitario di una persona di rispondere efficacemente contro un’ampia varietà di proteine ​​esterne. Mentre i cambiamenti in numerosi geni HLA sono collegati a una maggiore vulnerabilità nei confronti della sclerosi multipla, una variante specifica -HLD-DRB1*15:01 - è stata identificata come fortemente associata a fattori di rischio genetici per questa malattia.

Le istruzioni per creare due proteine ​​recettoriali, l'interleuchina 7 (IL-7) e la linfopoietina stromale timica (TSLP), sono fornite dal gene TheIL7R. Questi recettori esistono all’interno della membrana cellulare delle cellule immunitarie e incoraggiano percorsi di segnalazione che promuovono la proliferazione e la sopravvivenza di queste stesse cellule immunitarie. Nella sclerosi multipla, una variazione genetica determina un recettore IL-7 che si trova all'interno della cellula anziché nella sua membrana; non è chiaro se questa modifica influisca anche sulla ricezione TSLP.

Il coinvolgimento dei geni HLA-DRB1 e IL-7R nel sistema immunitario suggerisce una possibile connessione tra le alterazioni al loro interno e le risposte autoimmuni che danneggiano le cellule nervose e la guaina mielinica, causando infine i sintomi della sclerosi multipla. Tuttavia, il loro preciso contributo alla progressione di questa condizione rimane al momento incerto.

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