La sclerosi multipla è una malattia ereditaria
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La presenza di lesioni nel cervello e nel midollo spinale è indicativa di sclerosi multipla, una condizione in cui si verificano danni alle cellule nervose e degradazione della guaina mielinica. La sclerosi multipla rientra nella categoria delle malattie autoimmuni poiché deriva da un'attività aberrante del sistema immunitario che prende di mira il tessuto nervoso all'interno del proprio corpo.
Sebbene la SM non sia una malattia ereditaria che si trasmette da una generazione all'altra, gli individui hanno la possibilità di ereditare la predisposizione genetica. Quindi, a differenza di tratti come i capelli neri o le fossette che vengono ereditati in modo semplice; La SM non segue questo schema geneticamente.
Sebbene la causa esatta della sclerosi multipla sia incerta, si ritiene che numerosi geni svolgano un ruolo nel determinarne il rischio. I fattori genetici più significativi legati ad una maggiore probabilità di sviluppare questa malattia sono le alterazioni del gene HLA-DRB1. Oltre a queste variazioni, altri fattori che aumentano le probabilità di una persona di contrarre la SM comprendono cambiamenti all’interno del gene IL7R e fattori ambientali come l’esposizione al virus Epstein-Barr, livelli insufficienti di vitamina D o l’abitudine al fumo.
La famiglia di geni nota come complesso dell'antigene leucocitario umano (HLA) contiene il gene HLA-DRB1. Il suo scopo è quello di aiutare a distinguere le proteine create da invasori estranei, come virus e batteri, da quelle generate all'interno dei confini del corpo. Esistono variazioni regolari tra ciascun gene HLA che consentono al sistema immunitario di una persona di rispondere efficacemente contro un’ampia varietà di proteine esterne. Mentre i cambiamenti in numerosi geni HLA sono collegati a una maggiore vulnerabilità nei confronti della sclerosi multipla, una variante specifica -HLD-DRB1*15:01 - è stata identificata come fortemente associata a fattori di rischio genetici per questa malattia.
Le istruzioni per creare due proteine recettoriali, l'interleuchina 7 (IL-7) e la linfopoietina stromale timica (TSLP), sono fornite dal gene TheIL7R. Questi recettori esistono all’interno della membrana cellulare delle cellule immunitarie e incoraggiano percorsi di segnalazione che promuovono la proliferazione e la sopravvivenza di queste stesse cellule immunitarie. Nella sclerosi multipla, una variazione genetica determina un recettore IL-7 che si trova all'interno della cellula anziché nella sua membrana; non è chiaro se questa modifica influisca anche sulla ricezione TSLP.
Il coinvolgimento dei geni HLA-DRB1 e IL-7R nel sistema immunitario suggerisce una possibile connessione tra le alterazioni al loro interno e le risposte autoimmuni che danneggiano le cellule nervose e la guaina mielinica, causando infine i sintomi della sclerosi multipla. Tuttavia, il loro preciso contributo alla progressione di questa condizione rimane al momento incerto.
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Ricerca e pubblicazioni Sclerosi multipla:
| rs7923837 | Le variazioni del gene HHEX sono associate a un aumento del rischio di diabete di tipo 2, in quanto influenzano il rilascio acuto di insulina stimolato dal glucosio. |
| rs6897932 | La variazione del gene IL7RA è responsabile della suscettibilità alla sclerosi multipla e al diabete di tipo 1. |
| rs3135388 | La variazione del gene ATP-binding cassette transporter è significativamente associata alla suscettibilità alla sclerosi multipla (aumento del rischio di 3-6 volte). |
| rs4728142 | Convalida di IRF5 come gene di rischio per la sclerosi multipla: ruolo putativo nell'infezione da virus herpes-6 umano. |
| rs2858331 | Insieme alla rottura del gene rs4988889 è un criterio diagnostico per la celiachia. |
| rs10492972 | Il locus polimorfico rs10492972 del gene KIF1B è associato alla sclerosi multipla. |
| rs8702 | Una variante genetica della proteina motrice del citoscheletro riduce la probabilità di sclerosi multipla (rischio di 0,2 volte). |
| rs3135391 | Il locus di istocompatibilità maggiore di classe I contribuisce alla suscettibilità alla sclerosi multipla (rischio 3-6 volte superiore). |
| rs12722489 | I geni IL2RA e IL7RA sono responsabili della predisposizione alla sclerosi multipla. |
| rs2300747 | La variante genetica CD58 è associata al rischio di sclerosi multipla e artrite reumatoide. |
| rs1321172 | Rischio leggermente più elevato (1,08 volte) di sclerosi multipla. |
| rs1800693 | Leggero aumento (1,4 volte) del rischio di sclerosi multipla. |
| rs926103 | La rottura del gene SH2D2A può contribuire alla suscettibilità alla sclerosi multipla. |
| rs630923 | Livelli sierici della chemochina CXCL13 associati alla sclerosi multipla. |
| rs12708716 | Polimorfismo che influenza il rischio di sviluppare il diabete di tipo 1. |
| rs6604026 | I polimorfismi associati alla predisposizione alla sclerosi multipla non influenzano le misure di gravità della malattia. |
| rs9282860 | Il polimorfismo della chinasi epatica B1 aumenta di 2 volte il rischio di sclerosi multipla. |
| rs1077667 | La variazione genetica LIGHT è associata alla suscettibilità alla sclerosi multipla. |
| rs10984447 | Aumento del rischio fino a 1,4 volte del rischio di sclerosi multipla. |
| rs2069763 | Aumento del rischio di malattie autoimmuni - lupus eritematoso sistemico, vasculite, celiachia e diabete mellito di nuova diagnosi dopo il trapianto. |
| rs9271366 | Il polimorfismo del gene HLA-DPB1 è associato alla predisposizione alla sclerosi multipla. |
| rs7775228 | I geni HLA DQ2.2 svolgono un ruolo importante in molte malattie autoimmuni come la celiachia, il diabete di tipo 1, l'artrite reumatoide, la sclerosi multipla, la psoriasi e altre. |
| rs17445836 | La variazione genetica nella regione IRF8 è associata alla malattia di Behçet, alla sclerosi multipla e al lupus eritematoso sistemico. |
| rs2104286 | L'eterogeneità genetica di IL2RA indica la suscettibilità alla sclerosi multipla e la suscettibilità al diabete di tipo 1. |
| rs4149584 | Associazione genetica della variante TNFRSF1A con la sclerosi multipla, l'odds ratio è 1,6. |
| rs6498169 | La variante CLEC16A è associata alle malattie autoimmuni, in particolare alla sclerosi multipla e al diabete di tipo I. |
| rs9282641 | Il polimorfismo CD86 è associato alla predisposizione alla sclerosi multipla. |
| rs2283792 | Un ulteriore locus di interesse nella sclerosi multipla. |
| rs3194051 | Un'alterazione della catena alfa del recettore dell'interleuchina 7 (IL7R) influisce sul rischio di sclerosi multipla. |
| rs6680578 | La variante del gene dell'integrazione virale ecotropica 5 (EVI5) è associata alla sclerosi multipla. |
| rs17066096 | Una rara variante che codifica il peptide di segnalazione IL22RA2 è associata al rischio di sclerosi multipla. |
| rs17174870 | Un polimorfismo nel gene della tirosin-chinasi recettoriale MERTK è associato alla suscettibilità alla sclerosi multipla. |
| rs703842 | Un gene legato alla vitamina D, alla concentrazione sierica di vitamina D e al rischio di sclerosi multipla. |
| rs7592330 | |
| rs7789940 | |
| rs744166 | |
| rs354033 | |
| rs180515 | |
| rs2546890 | |
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| rs12212193 | |
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| rs650258 | |
| rs2248359 | |
| rs2523393 | |
| rs2293370 | |
Informazioni sull'autore
Li Dali
Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico. La demenza è caratterizzata come una sindrome, piuttosto che come una malattia singolare. Gli... La malattia di Alzheimer è una malattia degenerativa del cervello che causa demenza, con... Il disturbo ossessivo-compulsivo (DOC) è una condizione di salute mentale caratterizzata da...
