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Informazioni sugli SNP rs3194051

RS3194051

Allele normale: AA

Un'alterazione della catena alfa del recettore dell'interleuchina 7 (IL7R) influisce sul rischio di sclerosi multipla.

Il polimorfismo rs3194051 è correlato ad argomenti come questo:

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Ricerca e pubblicazioni:

  15674389   Due geni che codificano per molecole immunoregolatrici (LAG3 e IL7R) conferiscono la suscettibilità alla sclerosi multipla.

  17554260   Associazioni robuste di quattro nuove regioni cromosomiche da analisi dell’intero genoma del diabete di tipo 1.

  19221116   Utilizzo di un isolato genetico per identificare varianti di malattie rare: C7 su 5p associato alla SM.

  19956108   Analisi di 55 loci di malattie autoimmuni e diabete di tipo II: ulteriore conferma dei cromosomi 4q27, 12q13.2 e 12q24.13 come loci di diabete di tipo I e supporto per un nuovo locus, 12q13.3-q14.1.

  21297633   La meta-analisi identifica 29 ulteriori loci di rischio di colite ulcerosa, portando il numero di associazioni confermate a 47.

  21875636   Associazioni tra polimorfismi a singolo nucleotide e aplotipi nei geni delle citochine e dei recettori delle citochine e immunità alla vaccinazione contro il morbillo.

  24033266   Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.

  24728327   Variazione della linea germinale nei geni di suscettibilità al cancro in una coorte sana e ancestralmente diversificata: implicazioni per il sequenziamento del genoma individuale.

  24911414   La metilazione allele-specifica si verifica nelle varianti genetiche associate a malattie complesse.

  26123260   Associazione tra polimorfismi IL7R e grave malattia epatica in pazienti coinfetti da HIV/HCV: uno studio trasversale.

  28446795   Le varianti del gene IL7RA conferiscono suscettibilità alla sclerosi multipla nei caucasici: evidenza basata su 9734 casi e 10436 controlli.

  29742149   Il polimorfismo IL7RA rs6897932 è associato alla progressione della fibrosi epatica in pazienti con epatite cronica C: disegno di misurazioni ripetute.

  32111053   Associazione di fenotipi di sclerosi multipla con polimorfismi a singolo nucleotide dei geni IL7R, LAG3 e CD40 in una popolazione giordana: uno studio genotipo-fenotipo.

  19359276   Analysis of 55 autoimmune disease and type II diabetes loci: further confirmation of chromosomes 4q27, 12q13.2 and 12q24.13 as type I diabetes loci, and support for a new locus, 12q13.3-q14.1.

  23818875   Germline variation in cancer-susceptibility genes in a healthy, ancestrally diverse cohort: implications for individual genome sequencing.

  28487959   Identificazione di sei polimorfismi come nuovi loci di suscettibilità per l'ictus ischemico o emorragico mediante studi di associazione sull'intero esoma.

  17660816   La variazione della catena alfa del recettore dell'interleuchina 7 (IL7R) influenza il rischio di sclerosi multipla.

  18563381   Studio dell'associazione tra il locus CAPSL-IL7R e diabete di tipo 1.

  25236396   Associazione tra polimorfismi IL7RA e successo della terapia contro l'HCV nei pazienti coinfetti con HIV/HCV.

  31817502   Mutazioni deleterie e oncogene nell'IL7RA.

  35907923   Disfunzione dell'asse IL-7/IL7R negli adulti con grave polmonite acquisita in comunità (CAP): uno studio trasversale.

La demenza è genetica

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