La malattia di Alzheimer è ereditaria
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La malattia di Alzheimer è una malattia degenerativa del cervello che causa demenza, con conseguente perdita graduale di memoria, giudizio e capacità di funzionare. Questo disturbo si manifesta tipicamente in soggetti di età superiore ai 65 anni, sebbene forme meno comuni della malattia possano manifestarsi prima in età adulta.
La perdita di memoria è l'indicazione più diffusa della malattia di Alzheimer. Inizialmente, l’oblio può essere impercettibile, ma col passare del tempo, la perdita di memoria peggiora al punto da ostacolare la maggior parte delle attività quotidiane. Anche in un ambiente familiare, le persone affette da malattia di Alzheimer possono perdersi o confondersi. Compiti semplici come cucinare, lavare i panni e svolgere le faccende domestiche possono diventare impegnativi. Inoltre, riconoscere le persone e nominare gli oggetti può diventare difficile. Le persone colpite avranno sempre più bisogno di assistenza nel vestirsi, nel mangiare e nell’igiene personale.
Alcuni casi di malattia di Alzheimer a esordio precoce sono causati da varianti genetiche, note anche come mutazioni, che possono essere ereditate dai genitori. Ciò si traduce in una condizione chiamata malattia di Alzheimer familiare a esordio precoce (FAD). I ricercatori hanno scoperto che questa forma del disturbo può essere causata da varianti nei geni APP, PSEN1 o PSEN2. Quando uno qualsiasi di questi geni viene alterato, nel cervello vengono prodotte grandi quantità di un frammento proteico tossico chiamato peptide beta amiloide. Questo peptide può accumularsi nel cervello, formando grumi noti come placche amiloidi, che sono un segno distintivo della malattia di Alzheimer. L'accumulo di peptide beta amiloide tossico e di placche amiloidi può causare la morte delle cellule nervose e la graduale insorgenza dei sintomi associati a questo disturbo. Altri casi di malattia di Alzheimer ad esordio precoce potrebbero essere collegati a cambiamenti in diversi geni, alcuni dei quali devono ancora essere identificati.
La malattia di Alzheimer è probabilmente legata a variazioni in uno o più geni, in combinazione con lo stile di vita e fattori ambientali. Un gene, chiamato APOE, è stato ampiamente studiato come fattore di rischio per la malattia. Nello specifico, una variante di questo gene, nota come allele e4, sembra aumentare il rischio di un individuo di sviluppare la malattia di Alzheimer a esordio tardivo.
Esistono altri geni che possono causare disturbi a esordio tardivo. Questi geni potrebbero non essere espressi se non più tardi nella vita e possono portare a condizioni come il morbo di Alzheimer o il morbo di Parkinson. È importante comprendere il ruolo di questi geni al fine di sviluppare trattamenti efficaci e misure preventive.
Con il progredire della ricerca genetica, i ricercatori stanno scoprendo connessioni tra l'Alzheimer a esordio tardivo e molti altri geni. Alcuni esempi includono:
ABCA7. Questo gene sembra essere associato ad un aumento del rischio di malattia di Alzheimer. Gli scienziati sospettano che ciò possa essere correlato alla funzione del gene nel metabolismo del colesterolo nel corpo.
CLU è un gene che aiuta il cervello ad eliminare la proteina nota come beta-amiloide. Gli studi indicano che una disuguaglianza nella produzione e nella rimozione della beta-amiloide è un fattore cruciale nello sviluppo della malattia di Alzheimer.
CR1. Una produzione insufficiente della proteina codificata da questo gene può portare a infiammazione cronica e irritazione nel cervello, nota come infiammazione. L'infiammazione è anche considerata un potenziale fattore che contribuisce allo sviluppo della malattia di Alzheimer.
PICALM è un gene associato alla comunicazione tra i neuroni nel cervello. Il modo in cui i neuroni comunicano è fondamentale per il loro corretto funzionamento e per la formazione dei ricordi.
Gli scienziati non sanno molto sul ruolo del PLD3 nel cervello, ma recentemente è stato collegato a un rischio significativamente maggiore di malattia di Alzheimer.
TREM2 è un gene che influenza il modo in cui il cervello risponde al gonfiore e all’irritazione, noto come infiammazione. Rare alterazioni in questo gene sono state collegate a un rischio maggiore di sviluppare la malattia di Alzheimer.
SORL1: alcune forme di SORL1 sul cromosoma 11 sembrano essere collegate alla malattia di Alzheimer.
Numerosi geni sono stati collegati alla malattia di Alzheimer e gli scienziati stanno esplorando il potenziale impatto di altri geni sul rischio di sviluppare la malattia.