Хвороба Альцгеймера є спадковою

Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.

Хвороба Альцгеймера – це дегенеративне захворювання мозку, яке викликає деменцію, що призводить до поступової втрати пам’яті, здатності судити та функціонувати. Цей розлад зазвичай проявляється в осіб старше 65 років, хоча менш поширені форми захворювання можуть з’явитися раніше в дорослому віці.

Втрата пам'яті є найпоширенішою ознакою хвороби Альцгеймера. Спочатку забудькуватість може бути непомітною, але з часом втрата пам’яті погіршується до такого рівня, що заважає більшості повсякденних справ. Навіть у знайомому оточенні люди з хворобою Альцгеймера можуть розгубитися або розгубитися. Такі прості завдання, як приготування їжі, прання одягу та виконання домашніх справ, можуть стати складними. Крім того, може бути складно впізнавати людей і називати предмети. Постраждалі дедалі частіше потребуватимуть допомоги з одяганням, прийомом їжі та особистою гігієною.

Деякі випадки раннього початку хвороби Альцгеймера викликані варіантами генів, також відомими як мутації, які можуть успадковуватися від батьків. Це призводить до захворювання, яке називається ранньою сімейною хворобою Альцгеймера (FAD). Дослідники виявили, що ця форма розладу може бути викликана варіантами генів APP, PSEN1 або PSEN2. Коли будь-який із цих генів змінюється, у мозку виробляється велика кількість фрагмента токсичного білка, який називається бета-амілоїдним пептидом. Цей пептид може накопичуватися в мозку, утворюючи згустки, відомі як амілоїдні бляшки, які є ознакою хвороби Альцгеймера. Накопичення токсичного бета-пептиду амілоїду та амілоїдних бляшок може спричинити загибель нервових клітин і поступову появу симптомів, пов’язаних із цим розладом. Інші випадки раннього початку хвороби Альцгеймера можуть бути пов’язані зі змінами в різних генах, деякі з яких ще належить ідентифікувати.

Хвороба Альцгеймера, ймовірно, пов’язана з варіаціями одного або кількох генів у поєднанні зі способом життя та факторами навколишнього середовища. Один ген, який називається APOE, був ретельно вивчений як фактор ризику захворювання. Зокрема, варіант цього гена, відомий як алель e4, здається, підвищує ризик розвитку хвороби Альцгеймера з пізнім початком.

Існують інші гени, які можуть викликати розлади з пізнім початком. Ці гени можуть проявлятися лише в більш пізньому віці і можуть призвести до таких захворювань, як хвороба Альцгеймера або Паркінсона. Важливо зрозуміти роль цих генів, щоб розробити ефективні методи лікування та профілактичні заходи.

У міру розвитку генних досліджень дослідники виявляють зв’язок між пізнім початком хвороби Альцгеймера та кількома іншими генами. Деякі приклади:

ABCA7. Схоже, що цей ген пов’язаний із підвищеним ризиком хвороби Альцгеймера. Вчені підозрюють, що це може бути пов'язано з функцією гена в обміні холестерину в організмі.

CLU — це ген, який допомагає мозку елімінувати білок, відомий як бета-амілоїд. Дослідження показують, що нерівність у виробництві та видаленні бета-амілоїду є вирішальним фактором у розвитку хвороби Альцгеймера.

CR1. Недостатнє виробництво білка, кодованого цим геном, може призвести до хронічного запалення та подразнення в мозку, яке відомо як запалення. Запалення також вважається потенційним фактором, що сприяє розвитку хвороби Альцгеймера.

PICALM - це ген, який пов'язаний зі зв'язком між нейронами в мозку. Те, як нейрони спілкуються, має вирішальне значення для їх належного функціонування та формування спогадів.

Вчені мало що знають про роль PLD3 у мозку, але нещодавно його пов’язали зі значно підвищеним ризиком розвитку хвороби Альцгеймера.

TREM2 — це ген, який впливає на те, як мозок реагує на набряк і подразнення, що називається запаленням. Рідкісні зміни в цьому гені пов’язують із підвищеним ризиком розвитку хвороби Альцгеймера.

SORL1: Деякі форми SORL1 на хромосомі 11, мабуть, пов’язані з хворобою Альцгеймера.

Численні гени були пов’язані з хворобою Альцгеймера, і вчені досліджують потенційний вплив інших генів на ризик розвитку хвороби Альцгеймера.

Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Хвороба Альцгеймера і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.

Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Хвороба Альцгеймера: