Хвороба Альцгеймера є спадковою
Від Li Dali, Ph.D.
Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
Хвороба Альцгеймера – це дегенеративне захворювання мозку, яке викликає деменцію, що призводить до поступової втрати пам’яті, здатності судити та функціонувати. Цей розлад зазвичай проявляється в осіб старше 65 років, хоча менш поширені форми захворювання можуть з’явитися раніше в дорослому віці.
Втрата пам'яті є найпоширенішою ознакою хвороби Альцгеймера. Спочатку забудькуватість може бути непомітною, але з часом втрата пам’яті погіршується до такого рівня, що заважає більшості повсякденних справ. Навіть у знайомому оточенні люди з хворобою Альцгеймера можуть розгубитися або розгубитися. Такі прості завдання, як приготування їжі, прання одягу та виконання домашніх справ, можуть стати складними. Крім того, може бути складно впізнавати людей і називати предмети. Постраждалі дедалі частіше потребуватимуть допомоги з одяганням, прийомом їжі та особистою гігієною.
Деякі випадки раннього початку хвороби Альцгеймера викликані варіантами генів, також відомими як мутації, які можуть успадковуватися від батьків. Це призводить до захворювання, яке називається ранньою сімейною хворобою Альцгеймера (FAD). Дослідники виявили, що ця форма розладу може бути викликана варіантами генів APP, PSEN1 або PSEN2. Коли будь-який із цих генів змінюється, у мозку виробляється велика кількість фрагмента токсичного білка, який називається бета-амілоїдним пептидом. Цей пептид може накопичуватися в мозку, утворюючи згустки, відомі як амілоїдні бляшки, які є ознакою хвороби Альцгеймера. Накопичення токсичного бета-пептиду амілоїду та амілоїдних бляшок може спричинити загибель нервових клітин і поступову появу симптомів, пов’язаних із цим розладом. Інші випадки раннього початку хвороби Альцгеймера можуть бути пов’язані зі змінами в різних генах, деякі з яких ще належить ідентифікувати.
Хвороба Альцгеймера, ймовірно, пов’язана з варіаціями одного або кількох генів у поєднанні зі способом життя та факторами навколишнього середовища. Один ген, який називається APOE, був ретельно вивчений як фактор ризику захворювання. Зокрема, варіант цього гена, відомий як алель e4, здається, підвищує ризик розвитку хвороби Альцгеймера з пізнім початком.
Існують інші гени, які можуть викликати розлади з пізнім початком. Ці гени можуть проявлятися лише в більш пізньому віці і можуть призвести до таких захворювань, як хвороба Альцгеймера або Паркінсона. Важливо зрозуміти роль цих генів, щоб розробити ефективні методи лікування та профілактичні заходи.
У міру розвитку генних досліджень дослідники виявляють зв’язок між пізнім початком хвороби Альцгеймера та кількома іншими генами. Деякі приклади:
ABCA7. Схоже, що цей ген пов’язаний із підвищеним ризиком хвороби Альцгеймера. Вчені підозрюють, що це може бути пов'язано з функцією гена в обміні холестерину в організмі.
CLU — це ген, який допомагає мозку елімінувати білок, відомий як бета-амілоїд. Дослідження показують, що нерівність у виробництві та видаленні бета-амілоїду є вирішальним фактором у розвитку хвороби Альцгеймера.
CR1. Недостатнє виробництво білка, кодованого цим геном, може призвести до хронічного запалення та подразнення в мозку, яке відомо як запалення. Запалення також вважається потенційним фактором, що сприяє розвитку хвороби Альцгеймера.
PICALM - це ген, який пов'язаний зі зв'язком між нейронами в мозку. Те, як нейрони спілкуються, має вирішальне значення для їх належного функціонування та формування спогадів.
Вчені мало що знають про роль PLD3 у мозку, але нещодавно його пов’язали зі значно підвищеним ризиком розвитку хвороби Альцгеймера.
TREM2 — це ген, який впливає на те, як мозок реагує на набряк і подразнення, що називається запаленням. Рідкісні зміни в цьому гені пов’язують із підвищеним ризиком розвитку хвороби Альцгеймера.
SORL1: Деякі форми SORL1 на хромосомі 11, мабуть, пов’язані з хворобою Альцгеймера.
Численні гени були пов’язані з хворобою Альцгеймера, і вчені досліджують потенційний вплив інших генів на ризик розвитку хвороби Альцгеймера.
Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Хвороба Альцгеймера і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.
Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Хвороба Альцгеймера:
| rs2298813 | Варіація гена SORL1 пов'язана з атрофією гіпокампа і головного мозку та хворобою Альцгеймера. |
| rs1476679 | Поліморфізм ZCWPW1 пов'язаний з пізнім початком хвороби Альцгеймера. |
| rs7561528 | Поліморфізм rs7561528 гена мостового інтегратора 1 сприяє схильності до хвороби Альцгеймера. |
| rs744373 | Поліморфізм rs744373 гена BIN1 1.28-кратного збільшення ризику хвороби Альцгеймера, пов'язаний з більш швидким АВ-асоційованим накопиченням тау та зниженням когнітивних функцій. |
| rs2373115 | Поліморфізм rs2373115 гена GAB2 -асоційованого зв'язуючого білка, вказує на підвищений ризик (у 4.1 раз) пізнього початку хвороби Альцгеймера. |
| rs2075650 | Поліморфізм rs2075650 гена TOMM40 сприяє розвитку хвороби Альцгеймера та лобово-скроневої деменції у представників європеоїдної та азіатської популяцій. |
| rs17125944 | Поліморфізм rs17125944 FERMT2 пов'язаний з ризиком розвитку хвороби Альцгеймера. |
| rs2718058 | Поліморфізм NME8 rs2718058 збільшує ризик розвитку хвороби Альцгеймера. |
| rs28834970 | Поширений варіант PTK2B пов'язаний з пізнім початком хвороби Альцгеймера. |
| rs2279590 | Поліморфізм CLU rs2279590 сприяє схильності до хвороби Альцгеймера в європеоїдній та азіатській популяціях. |
| rs429358 | Алель APOE-E4 сильно впливає на ризик розвитку хвороби Альцгеймера. Один метааналіз оцінив відношення шансів для гомозиготних індивідуумів по rs429358 у 12 разів вище для хвороби Альцгеймера з пізнім початком та у 61 раз для хвороби з раннім початком. Людям з генотипом APOE4-4, алель С слід уникати в їжу тварин, вирощених на заводах/зернах, які мають більш високий рівень омега-6 порівняно з омега-3. Доцільно практикувати вегетаріанство, щоб уникати всіх тваринних жирів, та вимірювати співвідношення омега-3 до омега-6 у цих людей. Також люди з APOE 4 можуть краще впоратися з неметильованими формами B12. |
| rs1799724 | Поліморфізм rs1799724 гена фактора некрозу пухлини альфа при хворобі Альцгеймера. |
| rs242557 | Високі рівні цереброспінального тау пов'язані з варіантом гена rs242557 та високим ризиком хвороби Паркінсона та Альцгеймера. |
| rs11771145 | Генетична варіація EPHA1 впливає на біомаркери спинномозкової рідини та нейровізуалізації у людей з хворобою Альцгеймера. |
| rs10838725 | Генетична мінливість у локусі CELF1 поширюється на весь геном і пов'язана з хворобою Альцгеймера та ожирінням. |
| rs11754661 | Генетична зміна шляху фолатів, що впливає на вміст метилювання геному. |
| rs3865444 | Асоціація поліморфізму CD33 rs3865444 з патологією хвороби Альцгеймера та експресією CD33 в корі головного мозку людини. |
| rs3764650 | Аналіз великомасштабних зразків підтверджує зв'язок між поліморфізмом ABCA7 rs3764650 та схильністю до хвороби Альцгеймера. |
| rs9349407 | Аналіз 54936 зразків підтверджує зв'язок між поліморфізмом CD2AP rs9349407 і схильністю до хвороби Альцгеймера. |
| rs6656401 | Оновлений аналіз 85 939 зразків підтверджує зв'язок між поліморфізмом CR1 rs6656401 та хворобою Альцгеймера. |
| rs75932628 | Поліморфізм у гені TREM2 на хромосомі 6, що призводить до заміни R47H, забезпечує значно більший ризик пізнього початку хвороби Альцгеймера. |
| rs4420638 | Високощільне повногеномне асоціативне дослідження показало, що APOE є основним геном схильності до спорадичної хвороби Альцгеймера з пізнім початком. |
| rs7274581 | |
| rs74615166 | |
| rs10498633 | |
| rs10792832 | |
| rs9969729 | |
| rs7920721 | |
| rs9331896 | |
| rs35349669 | |
| rs72807343 | |
| rs12989701 | |
| rs6733839 | |
| rs9381040 | |
| rs4676049 | |
| rs6859 | |
| rs190982 | |
| rs4937314 | |
| rs983392 | |
| rs11983798 | |
| rs6468852 | |
| rs9271192 | |
| rs10948363 | |
| rs561655 | |
| rs10972300 | |
| rs3785883 | |
| rs1864325 | |
| rs3785885 | |
| rs1981997 | |
| rs1467967 | |
| rs4647698 | |
| rs1800750 | |
| rs190788828 | |
| rs115550680 | |
| rs8070723 | |
| rs7412 | |
| rs9390537 | |
| rs2061333 | |
| rs2446581 | |
| rs11782819 | |
| rs17314229 | |
| rs12947764 | |
| rs157580 | |
| rs7081208 | |
| rs73660619 | |
| rs74006954 | |
| rs11023139 | |
| rs340635 | |
| rs4794202 | |
| rs11154851 | |
| rs538867 | |
| rs4700060 | |
| rs117964204 | |
| rs7009219 | |
| rs112724034 | |
| rs148763909 | |
| rs77636885 | |
| rs17393344 | |
| rs75617873 | |
| rs34972666 | |
| rs2421847 | |
| rs58370486 | |
| rs61144803 | |
| rs115102486 | |
| rs6738962 | |
| rs72832584 | |
| rs11218343 | |
| rs4938933 | |
| rs514716 | |
| rs7039300 | |
| rs2121433 | |
| rs6922617 | |
| rs610932 | |
| rs536841 | |
| rs249153 | |
| rs569214 | |
| rs1923775 | |
| rs727153 | |
| rs11136000 | |
| rs1532278 | |
| rs4746003 | |
| rs11610206 | |
| rs3851179 | |
| rs6509701 | |
| rs1562990 | |
| rs753129 | |
| rs3818361 | |
| rs10273775 | |
| rs690705 | |
| rs12044355 | |
| rs63750066 | |
| rs2227564 | |
| rs1160985 | |
| rs59007384 | |
| rs157581 | |
| rs157582 | |
| rs3781838 | |
| rs7946599 | |
| rs12364988 | |
| rs676759 | |
| rs3862605 | |
| rs726601 | |
| rs3781836 | |
| rs10892752 | |
| rs4420280 | |
| rs11218325 | |
| rs1784931 | |
| rs3781834 | |
| rs17125523 | |
| rs1422438 | |
| rs56131196 | |
| rs509208 | |
| rs9877502 | |
| rs1801277 | |
| rs10205233 | |
| rs17268434 | |
| rs16822607 | |
Про Автора
Li Dali
Лі Далі, отримувач гранту Національного фонду видатних молодих кадрів, є дослідником у Школі природничих наук Східнокитайського нормального університету. Він здобув ступінь доктора наук з генетики у Хунанському нормальному університеті у 2007 році і здійснював спільні дослідження в Техаському університеті A&M під час навчання в докторантурі. Лі Далі та його команда оптимізували та інновували технологію генного редагування, що привело до створення світового класу для конструювання моделей хвороб за допомогою генного редагування. Обсесивно-компульсивний розлад (ОКР) — це стан психічного здоров’я, що характеризується ознаками,... Самогубство є серйозною кризою для охорони здоров'я, і вона поступово погіршується. За останні... Атеросклероз — це прогресуюче запальне захворювання, яке лежить в основі ішемічної хвороби серця...
