Норма аллель: CC
Поліморфізм у гені TREM2 на хромосомі 6, що призводить до заміни R47H, забезпечує значно більший ризик пізнього початку хвороби Альцгеймера.
Поліморфізм rs75932628 пов'язаний із такими розділами:
Дослідження та публікації:
23380991 Варіант TREM2 R47H як фактор ризику раннього початку хвороби Альцгеймера.
23391427 TREM2 пов'язаний із ризиком хвороби Альцгеймера у населення Іспанії.
23759145 Мутації TREM2 рідко зустрічаються у французькій когорті пацієнтів із лобно-скроневою деменцією.
24041969 Оцінка ролі варіанту TREM2 p.R47H як фактора ризику хвороби Альцгеймера та лобно-скроневої деменції.
24443964 Огляд: Генетика хвороби Альцгеймера;
24535663 Варіант TREM2 p.R47H як фактор ризику спорадичного бічного аміотрофічного склерозу.
24663666 Докази варіанту trem2, пов’язаного з потрійним ризиком хвороби Альцгеймера.
24899047 Варіанти кодування в TREM2 підвищують ризик хвороби Альцгеймера.
25027412 Фронтобазальна втрата сірої речовини пов’язана з варіантом TREM2 p.R47H.
25108264 Геноміка при неврологічних розладах.
25186855 Рідкісний варіант TREM2 R47H лише помірно впливає на ризик хвороби Альцгеймера.
25260849 Аналіз TREM2 і підвищений ризик хвороби Альцгеймера.
25426068 Біоенергетична дисфункція та запалення при хворобі Альцгеймера: можливий зв'язок.
25585992 Варіант TREM2 R47H і ризик есенціального тремору: перехресне міжнародне багатоцентрове дослідження.
26026943 Оцінка асоціації TREM2 rs75932628 з бічним аміотрофічним склерозом у китайської популяції.
26037549 Варіанти TREM2 і ризик хвороби Альцгеймера: мета-аналіз.
26058841 Більше доказів зв’язку рідкісної мутації TREM2 (R47H) із ризиком розвитку хвороби Альцгеймера.
26438529 Генетика зосереджує увагу на мікрогліальному запаленні при хворобі Альцгеймера.
26680604 Полігенний аналіз хвороби Альцгеймера з пізнім початком у материковому Китаї.
26704436 Генетичний аналіз варіантів TREM2 у китайських пацієнтів Хань зі спорадичною хворобою Паркінсона.
27274215 Гени, пов'язані з хворобою Альцгеймера: огляд та поточний статус.
28430856 Комплексний аналіз рідкісних генетичних варіацій бічного аміотрофічного склерозу у Великобританії.
28449691 Вплив рідкісних і низькочастотних генетичних варіантів на загальні захворювання.
28650998 Функціональна анотація асоційованих з хворобою Альцгеймера локусів, виявлених GWAS.
30109269 Дослідження асоціації між множинною системною атрофією та TREM2 p.R47H.
30222607 Варіант p.R47H гена TREM2 пов’язаний із пізнім початком хвороби Альцгеймера у населення Колумбії.
30883352 Варіанти TREM2 і нейродегенеративні захворювання: систематичний огляд і мета-аналіз.
31513029 Частота варіанту TREM2 R47H при різних нейродегенеративних розладах.
31799158 Асоціація поліморфізму генів MS4A6A, CD33 і TREM2 з пізнім початком хвороби Альцгеймера.
32635934 Ектодомен TREM2 і його розчинна форма при хворобі Альцгеймера.
32651314 Аналіз секвенування повного екзома хвороби Альцгеймера у носіїв не-APOE*4.
33815092 Генетична мінливість молекулярних шляхів, пов’язаних із хворобою Альцгеймера: комплексний огляд.
34340230 Зв'язок між геном TREM2 та хворобою Альцгеймера з пізнім початком у китайської популяції хань.
35003116 Націлювання на TREM2 для лікування хвороби Паркінсона: куди звернутися?
35260199 Ландшафт нейродегенеративних захворювань із рідкісними мутаціями в Колумбії через ефект засновника.
35864757 Варіанти кодування TREM2 у словацьких пацієнтів із хворобою Альцгеймера.