Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Інформація про SNP rs75932628

RS75932628

Норма аллель: CC

Поліморфізм у гені TREM2 на хромосомі 6, що призводить до заміни R47H, забезпечує значно більший ризик пізнього початку хвороби Альцгеймера.

Поліморфізм rs75932628 пов'язаний із такими розділами:

Хвороба Альцгеймера є спадковою

Хвороба Альцгеймера – це дегенеративне захворювання мозку, яке викликає деменцію, що призводить до...


Дослідження та публікації:

  23380991   Варіант TREM2 R47H як фактор ризику раннього початку хвороби Альцгеймера.

  23391427   TREM2 пов'язаний із ризиком хвороби Альцгеймера у населення Іспанії.

  23510020   Чи все, що нам потрібно знати, ми дізналися з генетичних досліджень - чи закінчилася генетика при хворобі Альцгеймера?

  23582655   Варіанти пускового рецептора, експресованого на мієлоїдних клітинах 2, пов’язані як з поведінковим варіантом лобно-скроневої часткової дегенерації, так і з хворобою Альцгеймера

  23759145   Мутації TREM2 рідко зустрічаються у французькій когорті пацієнтів із лобно-скроневою деменцією.

  23800361   TREM2 при нейродегенерації: докази асоціації варіанту p.R47H з лобно-скроневою деменцією та хворобою Паркінсона.

  23855982   Оцінка асоціації TREM2 rs75932628 із хворобою Альцгеймера в популяційній вибірці: дослідження Cache County.

  24041969   Оцінка ролі варіанту TREM2 p.R47H як фактора ризику хвороби Альцгеймера та лобно-скроневої деменції.

  24184202   Тригерний рецептор, який експресується на мієлоїдних клітинах 2 варіанту, рідко зустрічається у пацієнтів з пізнім початком хвороби Альцгеймера у китайців хань.

  24378087   Дослідження пускового рецептора, експресованого на варіанті 2 мієлоїдних клітин у Вісконсінському реєстрі для профілактики хвороби Альцгеймера.

  24443964   Огляд: Генетика хвороби Альцгеймера;

  24535663   Варіант TREM2 p.R47H як фактор ризику спорадичного бічного аміотрофічного склерозу.

  24602511   Тригерний рецептор, що експресується на мієлоїдних клітинах. 2 варіанти рідко зустрічаються при хворобі Паркінсона в когорті китайських жителів хань.

  24663666   Докази варіанту trem2, пов’язаного з потрійним ризиком хвороби Альцгеймера.

  24725293   Дослідження асоціації поліморфізму TREM2 rs75932628 з пізнім початком хвороби Альцгеймера в китайській популяції хань.

  24899047   Варіанти кодування в TREM2 підвищують ризик хвороби Альцгеймера.

  25027412   Фронтобазальна втрата сірої речовини пов’язана з варіантом TREM2 p.R47H.

  25108264   Геноміка при неврологічних розладах.

  25186855   Рідкісний варіант TREM2 R47H лише помірно впливає на ризик хвороби Альцгеймера.

  25186950   Зміни експресії білка TREM2 корелюють із нейродегенеративними патологіями хвороби Альцгеймера в посмертній скроневій корі.

  25260849   Аналіз TREM2 і підвищений ризик хвороби Альцгеймера.

  25426068   Біоенергетична дисфункція та запалення при хворобі Альцгеймера: можливий зв'язок.

  25585992   Варіант TREM2 R47H і ризик есенціального тремору: перехресне міжнародне багатоцентрове дослідження.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  25852195   Відсутність генетичного зв'язку між TREM2 та хворобою Альцгеймера у населення Східної Азії: систематичний огляд та метааналіз.

  26026943   Оцінка асоціації TREM2 rs75932628 з бічним аміотрофічним склерозом у китайської популяції.

  26037549   Варіанти TREM2 і ризик хвороби Альцгеймера: мета-аналіз.

  26058841   Більше доказів зв’язку рідкісної мутації TREM2 (R47H) із ризиком розвитку хвороби Альцгеймера.

  26058955   Оцінка асоціації TREM2 rs75932628 із хворобою Паркінсона та множинною системною атрофією в популяції Китаю.

  26365049   Конвергентні генетичні та експресійні набори даних підкреслюють TREM2 у схильності до хвороби Паркінсона.

  26438529   Генетика зосереджує увагу на мікрогліальному запаленні при хворобі Альцгеймера.

  26680604   Полігенний аналіз хвороби Альцгеймера з пізнім початком у материковому Китаї.

  26704436   Генетичний аналіз варіантів TREM2 у китайських пацієнтів Хань зі спорадичною хворобою Паркінсона.

  26758262   Дослідження асоціації поліморфізму TREM2 rs75932628 з лейкоареозом або хворобою Паркінсона в популяції китайців Хань.

  27051467   Підвищена регуляція TREM2 корелює зі збагаченням 5-гідроксиметицитозину в гіпокампі хвороби Альцгеймера.

  27274215   Гени, пов'язані з хворобою Альцгеймера: огляд та поточний статус.

  27313629   Моделювання хвороби Альцгеймера за допомогою індукованих плюрипотентних стовбурових клітин: поточні виклики та занепокоєння на майбутнє.

  27589997   Рідкісні варіанти TREM2, пов’язані з хворобою Альцгеймера, демонструють знижену експресію клітинної поверхні.

  27653456   Систематичний аналіз генетичних варіантів у пацієнтів китайської національності Хань зі спорадичною хворобою Паркінсона.

  28430856   Комплексний аналіз рідкісних генетичних варіацій бічного аміотрофічного склерозу у Великобританії.

  28449691   Вплив рідкісних і низькочастотних генетичних варіантів на загальні захворювання.

  28650998   Функціональна анотація асоційованих з хворобою Альцгеймера локусів, виявлених GWAS.

  29256968   Відсутність зв’язку між тригерним рецептором, експресованим на поліморфізмі rs75932628 мієлоїдних клітин 2, і пізнім початком хвороби Альцгеймера в китайській популяції хань

  29322490   Поліморфізми rs75932628 і rs2234253 гена TREM2 були пов'язані зі схильністю до лобно-скроневої часткової дегенерації в європеоїдних популяціях.

  30109269   Дослідження асоціації між множинною системною атрофією та TREM2 p.R47H.

  30222607   Варіант p.R47H гена TREM2 пов’язаний із пізнім початком хвороби Альцгеймера у населення Колумбії.

  30705288   Трансетнічний мета-аналіз рідкісних варіантів кодування в PLCG2, ABI3 і TREM2 підтверджує їх загальний внесок у хворобу Альцгеймера.

  30883352   Варіанти TREM2 і нейродегенеративні захворювання: систематичний огляд і мета-аналіз.

  31362167   Варіант TREM2 R47H (rs75932628) навряд чи сприятиме сприйнятливості та тяжкості розсіяного склерозу у великій грецькій когорті РС.

  31513029   Частота варіанту TREM2 R47H при різних нейродегенеративних розладах.

  31799158   Асоціація поліморфізму генів MS4A6A, CD33 і TREM2 з пізнім початком хвороби Альцгеймера.

  32250197   Оцінка асоціації варіанту TREM2 rs75932628 із хворобою Паркінсона в популяції Греції та мета-аналіз поточних даних.

  32635934   Ектодомен TREM2 і його розчинна форма при хворобі Альцгеймера.

  32651314   Аналіз секвенування повного екзома хвороби Альцгеймера у носіїв не-APOE*4.

  33815092   Генетична мінливість молекулярних шляхів, пов’язаних із хворобою Альцгеймера: комплексний огляд.

  34340230   Зв'язок між геном TREM2 та хворобою Альцгеймера з пізнім початком у китайської популяції хань.

  35003116   Націлювання на TREM2 для лікування хвороби Паркінсона: куди звернутися?

  35260199   Ландшафт нейродегенеративних захворювань із рідкісними мутаціями в Колумбії через ефект засновника.

  35864757   Варіанти кодування TREM2 у словацьких пацієнтів із хворобою Альцгеймера.

ОКР обсесивно-компульсивний розлад генетичний

Обсесивно-компульсивний розлад (ОКР) — це стан психічного здоров’я, що характеризується ознаками,...

Генетика самогубства

Самогубство є серйозною кризою для охорони здоров'я, і ​​вона поступово погіршується. За останні...

Генетика і атеросклероз

Атеросклероз — це прогресуюче запальне захворювання, яке лежить в основі ішемічної хвороби серця...

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Підтримка