Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Информация по SNP rs75932628

RS75932628

Норма аллель: CC

Полиморфизм в гене TREM2 на хромосоме 6, приводящий к замене R47H, обеспечивает значительно более высокий риск позднего начала болезни Альцгеймера.

Полиморфизм rs75932628 связан с такими разделами:

Болезнь Альцгеймера передается по наследству

Болезнь Альцгеймера — дегенеративное заболевание головного мозга, вызывающее деменцию, приводящую к...


Исследования и публикации:

  23380991   Вариант TREM2 R47H как фактор риска болезни Альцгеймера с ранним началом.

  23391427   TREM2 связан с риском болезни Альцгеймера у населения Испании.

  23510020   Узнали ли мы все, что нам нужно знать из генетических исследований: закончилась ли генетика при болезни Альцгеймера?

  23582655   Варианты активации рецептора, экспрессируемого на миелоидных клетках 2, связаны как с поведенческим вариантом лобно-височной долевой дегенерации, так и с болезнью Альцгеймера.

  23759145   Мутации TREM2 редки во французской когорте пациентов с лобно-височной деменцией.

  23800361   TREM2 при нейродегенерации: доказательства связи варианта p.R47H с лобно-височной деменцией и болезнью Паркинсона.

  23855982   Оценка связи TREM2 rs75932628 с болезнью Альцгеймера в популяционной выборке: исследование округа Кэш.

  24041969   Оценка роли варианта TREM2 p.R47H как фактора риска болезни Альцгеймера и лобно-височной деменции.

  24184202   Запускающий рецептор, экспрессируемый на миелоидных клетках 2 варианта, редко встречается при болезни Альцгеймера с поздним началом у китайцев хань.

  24378087   Исследование триггерного рецептора, экспрессируемого на 2 варианте миелоидных клеток в Висконсинском реестре по профилактике болезни Альцгеймера.

  24443964   Обзор: Генетика болезни Альцгеймера;

  24535663   Вариант TREM2 p.R47H как фактор риска спорадического бокового амиотрофического склероза.

  24602511   Триггерный рецептор, экспрессируемый на миелоидных клетках 2, редко встречается при болезни Паркинсона в когорте ханьцев.

  24663666   Доказательства наличия варианта trem2 связаны с тройным риском болезни Альцгеймера.

  24725293   Исследование ассоциации полиморфизма TREM2 rs75932628 с болезнью Альцгеймера с поздним началом в китайской популяции хань.

  24899047   Варианты кодирования TREM2 повышают риск болезни Альцгеймера.

  25027412   Потеря лобно-базального серого вещества связана с вариантом TREM2 p.R47H.

  25108264   Геномика при неврологических расстройствах.

  25186855   Редкий вариант TREM2 R47H оказывает лишь умеренное влияние на риск болезни Альцгеймера.

  25186950   Изменения экспрессии белка TREM2 коррелируют с нейродегенеративными патологиями болезни Альцгеймера в посмертной височной коре.

  25260849   Анализ TREM2 и повышенный риск болезни Альцгеймера.

  25426068   Биоэнергетическая дисфункция и воспаление при болезни Альцгеймера: возможная связь.

  25585992   Вариант TREM2 R47H и риск эссенциального тремора: перекрестное международное многоцентровое исследование.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  25852195   Отсутствие генетической связи между TREM2 и болезнью Альцгеймера у населения Восточной Азии: систематический обзор и метаанализ.

  26026943   Оценка связи TREM2 rs75932628 с боковым амиотрофическим склерозом в китайской популяции.

  26037549   Варианты TREM2 и риск болезни Альцгеймера: метаанализ.

  26058841   Больше доказательств связи редкой мутации TREM2 (R47H) с риском болезни Альцгеймера.

  26058955   Оценка связи TREM2 rs75932628 с болезнью Паркинсона и множественной системной атрофией в китайской популяции.

  26365049   Конвергентные наборы генетических и экспрессионных данных подчеркивают предрасположенность TREM2 к болезни Паркинсона.

  26438529   Генетика привлекает внимание к микроглиальному воспалению при болезни Альцгеймера.

  26680604   Полигенный анализ болезни Альцгеймера с поздним началом в материковом Китае.

  26704436   Генетический анализ вариантов TREM2 у пациентов китайской хань со спорадической болезнью Паркинсона.

  26758262   Исследование ассоциации полиморфизма TREM2 rs75932628 с лейкоареозом или болезнью Паркинсона в китайской популяции хань.

  27051467   Повышение регуляции TREM2 коррелирует с обогащением 5-гидроксиметицитозина в гиппокампе при болезни Альцгеймера.

  27274215   Гены, связанные с болезнью Альцгеймера: обзор и текущий статус.

  27313629   Моделирование болезни Альцгеймера с помощью индуцированных плюрипотентных стволовых клеток: текущие проблемы и будущие проблемы.

  27589997   Редкие варианты TREM2, связанные с болезнью Альцгеймера, демонстрируют пониженную экспрессию на клеточной поверхности.

  27653456   Систематический анализ генетических вариантов у китайских пациентов хань со спорадической болезнью Паркинсона.

  28430856   Комплексный анализ редких генетических вариаций бокового амиотрофического склероза в Великобритании.

  28449691   Влияние редких и низкочастотных генетических вариантов на распространенное заболевание.

  28650998   Функциональная аннотация локусов, связанных с болезнью Альцгеймера, выявленных с помощью GWAS.

  29256968   Отсутствие связи между триггерным рецептором, экспрессируемым на полиморфизме rs75932628 миелоидных клеток 2, и болезнью Альцгеймера с поздним началом в китайской популяции хань.

  29322490   Полиморфизмы rs75932628 и rs2234253 гена TREM2 были связаны с предрасположенностью к лобно-височной долевой дегенерации в европеоидных популяциях.

  30109269   Исследование ассоциации между множественной системной атрофией и TREM2 p.R47H.

  30222607   Вариант p.R47H гена TREM2 связан с поздним началом болезни Альцгеймера у населения Колумбии.

  30705288   Трансэтнический метаанализ редких вариантов кодирования PLCG2, ABI3 и TREM2 подтверждает их общий вклад в развитие болезни Альцгеймера.

  30883352   Варианты TREM2 и нейродегенеративные заболевания: систематический обзор и метаанализ.

  31362167   Вариант TREM2 R47H (rs75932628) вряд ли будет способствовать восприимчивости и тяжести рассеянного склероза в большой когорте греческого рассеянного склероза.

  31513029   Частота варианта TREM2 R47H при различных нейродегенеративных заболеваниях.

  31799158   Ассоциация полиморфизмов генов MS4A6A, CD33 и TREM2 с болезнью Альцгеймера с поздним началом.

  32250197   Оценка связи варианта TREM2 rs75932628 с болезнью Паркинсона в греческой популяции и метаанализ текущих данных.

  32635934   Эктодомен TREM2 и его растворимая форма при болезни Альцгеймера.

  32651314   Анализ секвенирования всего экзома при болезни Альцгеймера у носителей, не являющихся APOE*4.

  33815092   Генетическая изменчивость молекулярных путей, связанных с болезнью Альцгеймера: всесторонний обзор.

  34340230   Связь между геном TREM2 и болезнью Альцгеймера с поздним началом у китайской популяции хань.

  35003116   Нацеливание на TREM2 при болезни Паркинсона: куда идти?

  35260199   Ландшафт нейродегенеративных заболеваний с редкими мутациями в Колумбии, вызванными эффектами основателя.

  35864757   Варианты кодирования TREM2 у словацких пациентов с болезнью Альцгеймера.

Является ли обсессивно-компульсивное расстройство ОКР генетическим

Обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР) — это состояние психического здоровья,...

Генетический суицид

Самоубийство является серьезным кризисом общественного здравоохранения, и ситуация становится все...

Генетика и атеросклероз

Атеросклероз — это прогрессирующее воспалительное заболевание, которое лежит в основе ишемической...

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка