Норма аллель: CC
Полиморфизм в гене TREM2 на хромосоме 6, приводящий к замене R47H, обеспечивает значительно более высокий риск позднего начала болезни Альцгеймера.
Полиморфизм rs75932628 связан с такими разделами:
Исследования и публикации:
23380991 Вариант TREM2 R47H как фактор риска болезни Альцгеймера с ранним началом.
23391427 TREM2 связан с риском болезни Альцгеймера у населения Испании.
23759145 Мутации TREM2 редки во французской когорте пациентов с лобно-височной деменцией.
24041969 Оценка роли варианта TREM2 p.R47H как фактора риска болезни Альцгеймера и лобно-височной деменции.
24443964 Обзор: Генетика болезни Альцгеймера;
24535663 Вариант TREM2 p.R47H как фактор риска спорадического бокового амиотрофического склероза.
24663666 Доказательства наличия варианта trem2 связаны с тройным риском болезни Альцгеймера.
24899047 Варианты кодирования TREM2 повышают риск болезни Альцгеймера.
25027412 Потеря лобно-базального серого вещества связана с вариантом TREM2 p.R47H.
25108264 Геномика при неврологических расстройствах.
25186855 Редкий вариант TREM2 R47H оказывает лишь умеренное влияние на риск болезни Альцгеймера.
25260849 Анализ TREM2 и повышенный риск болезни Альцгеймера.
25426068 Биоэнергетическая дисфункция и воспаление при болезни Альцгеймера: возможная связь.
26026943 Оценка связи TREM2 rs75932628 с боковым амиотрофическим склерозом в китайской популяции.
26037549 Варианты TREM2 и риск болезни Альцгеймера: метаанализ.
26058841 Больше доказательств связи редкой мутации TREM2 (R47H) с риском болезни Альцгеймера.
26438529 Генетика привлекает внимание к микроглиальному воспалению при болезни Альцгеймера.
26680604 Полигенный анализ болезни Альцгеймера с поздним началом в материковом Китае.
26704436 Генетический анализ вариантов TREM2 у пациентов китайской хань со спорадической болезнью Паркинсона.
27274215 Гены, связанные с болезнью Альцгеймера: обзор и текущий статус.
28430856 Комплексный анализ редких генетических вариаций бокового амиотрофического склероза в Великобритании.
28449691 Влияние редких и низкочастотных генетических вариантов на распространенное заболевание.
28650998 Функциональная аннотация локусов, связанных с болезнью Альцгеймера, выявленных с помощью GWAS.
30109269 Исследование ассоциации между множественной системной атрофией и TREM2 p.R47H.
30222607 Вариант p.R47H гена TREM2 связан с поздним началом болезни Альцгеймера у населения Колумбии.
30883352 Варианты TREM2 и нейродегенеративные заболевания: систематический обзор и метаанализ.
31513029 Частота варианта TREM2 R47H при различных нейродегенеративных заболеваниях.
31799158 Ассоциация полиморфизмов генов MS4A6A, CD33 и TREM2 с болезнью Альцгеймера с поздним началом.
32635934 Эктодомен TREM2 и его растворимая форма при болезни Альцгеймера.
32651314 Анализ секвенирования всего экзома при болезни Альцгеймера у носителей, не являющихся APOE*4.
33815092 Генетическая изменчивость молекулярных путей, связанных с болезнью Альцгеймера: всесторонний обзор.
34340230 Связь между геном TREM2 и болезнью Альцгеймера с поздним началом у китайской популяции хань.
35003116 Нацеливание на TREM2 при болезни Паркинсона: куда идти?
35864757 Варианты кодирования TREM2 у словацких пациентов с болезнью Альцгеймера.