Informazioni sugli SNP rs75932628

Ricerca e pubblicazioni:

  23380991   Variante TREM2 R47H come fattore di rischio per la malattia di Alzheimer a esordio precoce.

  23391427   TREM2 è associato al rischio di malattia di Alzheimer nella popolazione spagnola.

  23510020   Abbiamo imparato tutto quello che c'è da sapere dalla ricerca genetica: la genetica è finita per l'Alzheimer?

  23582655   Varianti di attivazione del recettore espresso sulle cellule mieloidi 2 sono associate sia alla variante comportamentale della degenerazione lobare frontotemporale che alla malattia di Alzheimer.

  23759145   Le mutazioni TREM2 sono rare in una coorte francese di pazienti con demenza frontotemporale.

  23800361   TREM2 nella neurodegenerazione: prove che collegano la variante p.R47H alla demenza frontotemporale e al morbo di Parkinson.

  23855982   Valutazione dell'associazione di TREM2 rs75932628 con la malattia di Alzheimer in un campione basato sulla popolazione: il Cache County Study.

  24041969   Valutazione del ruolo della variante TREM2 p.R47H come fattore di rischio per la malattia di Alzheimer e la demenza frontotemporale.

  24184202   La variante 2 del recettore trigger espresso sulle cellule mieloidi è rara nella malattia di Alzheimer a esordio tardivo negli individui cinesi Han.

  24378087   Studio del recettore trigger espresso sulle cellule mieloidi della variante 2 nel Registro di prevenzione della malattia di Alzheimer del Wisconsin.

  24443964   Recensione: La genetica della malattia di Alzheimer;

  24535663   Variante TREM2 p.R47H come fattore di rischio per la sclerosi laterale amiotrofica sporadica.

  24602511   Recettore trigger espresso sulle cellule mieloidi 2 varianti sono rare nella malattia di Parkinson in una coorte cinese Han.

  24663666   Prova della variante trem2 associata al triplo rischio di malattia di Alzheimer.

  24725293   Studio di associazione del polimorfismo TREM2 rs75932628 con la malattia di Alzheimer a esordio tardivo nella popolazione cinese Han.

  24899047   Le varianti codificanti in TREM2 aumentano il rischio di malattia di Alzheimer.

  25027412   La perdita di materia grigia frontobasale è associata alla variante TREM2 p.R47H.

  25108264   Genomica nei disturbi neurologici.

  25186855   La rara variante TREM2 R47H esercita solo un effetto modesto sul rischio di malattia di Alzheimer.

  25186950   I cambiamenti nell'espressione della proteina TREM2 sono correlati alle patologie neurodegenerative del morbo di Alzheimer nella corteccia temporale post-mortem.

  25260849   Analisi TREM2 e aumento del rischio di malattia di Alzheimer.

  25426068   Disfunzione bioenergetica e infiammazione nella malattia di Alzheimer: una possibile connessione.

  25585992   Variante TREM2 R47H e rischio di tremore essenziale: uno studio multicentrico internazionale trasversale.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  25852195   Mancanza di associazione genetica tra TREM2 e malattia di Alzheimer nelle popolazioni dell'Asia orientale: una revisione sistematica e una meta-analisi.

  26026943   Valutazione dell'associazione TREM2 rs75932628 con la sclerosi laterale amiotrofica in una popolazione cinese.

  26037549   Varianti TREM2 e rischio di malattia di Alzheimer: una meta-analisi.

  26058841   Ulteriori prove che collegano una rara mutazione TREM2 (R47H) al rischio di malattia di Alzheimer.

  26058955   Valutare l'associazione di TREM2 rs75932628 con la malattia di Parkinson e l'atrofia multisistemica in una popolazione cinese.

  26365049   Set di dati convergenti su genetica ed espressione evidenziano TREM2 nella suscettibilità alla malattia di Parkinson.

  26438529   La genetica attira l'attenzione sull'infiammazione della microglia nella malattia di Alzheimer.

  26680604   Analisi poligenica della malattia di Alzheimer a esordio tardivo dalla Cina continentale.

  26704436   Analisi genetica delle varianti TREM2 in pazienti cinesi Han con malattia di Parkinson sporadica.

  26758262   Studio di associazione del polimorfismo TREM2 rs75932628 con leucoaraiosi o morbo di Parkinson nella popolazione cinese Han.

  27051467   La sovraregolazione di TREM2 è correlata all'arricchimento di 5-idrossimeticitosina nell'ippocampo nella malattia di Alzheimer.

  27274215   Geni associati alla malattia di Alzheimer: panoramica e stato attuale.

  27313629   Modellazione della malattia di Alzheimer con cellule staminali pluripotenti indotte: sfide attuali e preoccupazioni future.

  27589997   Le varianti rare di TREM2 associate alla malattia di Alzheimer mostrano una ridotta espressione sulla superficie cellulare.

  27653456   Analisi sistematica delle varianti genetiche in pazienti cinesi Han con malattia di Parkinson sporadica.

  28430856   Un'analisi completa della rara variazione genetica nella sclerosi laterale amiotrofica nel Regno Unito.

  28449691   L’impatto delle varianti genetiche rare e a bassa frequenza nelle malattie comuni.

  28650998   Annotazione funzionale dei loci associati alla malattia di Alzheimer rivelati dai GWAS.

  29256968   Mancanza di associazione tra il recettore scatenante espresso sulle cellule mieloidi 2 polimorfismo rs75932628 e la malattia di Alzheimer a esordio tardivo in una popolazione cinese Han.

  29322490   I polimorfismi rs75932628 e rs2234253 del gene TREM2 erano associati alla suscettibilità alla degenerazione lobare frontotemporale nelle popolazioni caucasiche.

  30109269   Studio di associazione tra atrofia multisistemica e TREM2 p.R47H.

  30222607   La variante p.R47H del gene TREM2 è associata alla malattia di Alzheimer a esordio tardivo nella popolazione colombiana.

  30705288   La meta-analisi transetnica di rare varianti codificanti in PLCG2, ABI3 e TREM2 supporta il loro contributo generale alla malattia di Alzheimer.

  30883352   Varianti TREM2 e malattie neurodegenerative: una revisione sistematica e una meta-analisi.

  31362167   È improbabile che la variante TREM2 R47H (rs75932628) contribuisca alla suscettibilità e alla gravità della sclerosi multipla in un'ampia coorte greca di SM.

  31513029   Frequenza della variante TREM2 R47H in vari disturbi neurodegenerativi.

  31799158   Associazione dei polimorfismi dei geni MS4A6A, CD33 e TREM2 con la malattia di Alzheimer a esordio tardivo.

  32250197   Valutazione dell'associazione della variante TREM2 rs75932628 con la malattia di Parkinson in una popolazione greca e meta-analisi dei dati attuali.

  32635934   L'ectodominio TREM2 e la sua forma solubile nella malattia di Alzheimer.

  32651314   Analisi del sequenziamento dell'intero esoma della malattia di Alzheimer in portatori non APOE*4.

  33815092   Variabilità genetica nelle vie molecolari implicate nella malattia di Alzheimer: una revisione completa.

  34340230   Associazione tra il gene TREM2 e la malattia di Alzheimer a esordio tardivo nella popolazione cinese Han.

  35003116   Targeting per TREM2 per la malattia di Parkinson: dove andare?

  35260199   Un panorama di malattie neurodegenerative con rare mutazioni in Colombia dovute agli effetti del fondatore.

  35864757   Varianti di codifica TREM2 nei pazienti slovacchi con malattia di Alzheimer.