Genetica e aterosclerosi

Se hai testato il tuo DNA con un servizio di genomica personale come 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage o un'altra società di test, puoi saperne di più sui tuoi fattori di rischio per centinaia di malattie. Facendo clic sul pulsante sopra ⬆️, puoi caricare il file dei dati grezzi del DNA e ricevere un rapporto sanitario personalizzato di 250 pagine con collegamenti di ricerca che è il più completo.

L’aterosclerosi è una malattia infiammatoria progressiva che è alla base della malattia coronarica (CAD) e dell’ictus, principali cause di mortalità e morbilità in tutto il mondo. Per acquisire una conoscenza approfondita della biologia di questa malattia, sono disponibili numerose revisioni recenti1-3. La maggior parte della comprensione dei fattori che contribuiscono all'aterosclerosi deriva da studi epidemiologici e da indagini mendeliane su forme come l'ipercolesterolemia familiare; questi rivelano ruoli importanti svolti dalle lipoproteine ​​plasmatiche, dai problemi di pressione sanguigna, dai fattori di rischio legati al diabete e da altri rischi. L'elaborazione dei percorsi/meccanismi coinvolti si basa principalmente su modelli animali, principalmente topi ipercolesterolemici geneticamente modificati4,5. La stragrande maggioranza della prevenzione di CAD e ictus implica complesse considerazioni genetiche/ambientali che in precedenza presentavano sfide per quanto riguarda la dissezione genetica, ma sarebbero utili nella valutazione delle forme comuni6: acquisire informazioni dettagliate sulla loro comprensione meccanicistica dettagliata potrebbe avere implicazioni significative sul trattamento/prevenzione per coloro che manifestano sintomi associati a Aterosclerosi..

I ricercatori hanno scoperto che il gene SVEP1 produce una proteina che alimenta la crescita della placca nelle arterie. Nei topi, quelli senza una copia di SVEP1 avevano meno placca arteriosa rispetto a quelli con entrambe le copie.

Utilizzando modelli murini e analizzando i dati genetici umani, i ricercatori hanno osservato che esiste una correlazione tra la variazione genetica che influenza i livelli di questa proteina nel corpo e un aumento del rischio di sviluppare l'accumulo di placche nelle arterie.

SVEP1 è necessario per lo sviluppo iniziale degli embrioni. Tuttavia, secondo i ricercatori, la rimozione della proteina nei topi adulti non sembra essere dannosa.

Le loro scoperte aprono una nuova strada per potenziali trattamenti della malattia coronarica e potrebbero portare a ulteriori strategie mirate o bloccanti il ​​gene.

Segui il collegamento del polimorfismo selezionato per leggere una breve descrizione di come il polimorfismo selezionato influisce su Aterosclerosi e visualizzare un elenco di studi esistenti.

Ricerca e pubblicazioni Aterosclerosi: