Genetica e aterosclerosi
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L’aterosclerosi è una malattia infiammatoria progressiva che è alla base della malattia coronarica (CAD) e dell’ictus, principali cause di mortalità e morbilità in tutto il mondo. Per acquisire una conoscenza approfondita della biologia di questa malattia, sono disponibili numerose revisioni recenti1-3. La maggior parte della comprensione dei fattori che contribuiscono all'aterosclerosi deriva da studi epidemiologici e da indagini mendeliane su forme come l'ipercolesterolemia familiare; questi rivelano ruoli importanti svolti dalle lipoproteine plasmatiche, dai problemi di pressione sanguigna, dai fattori di rischio legati al diabete e da altri rischi. L'elaborazione dei percorsi/meccanismi coinvolti si basa principalmente su modelli animali, principalmente topi ipercolesterolemici geneticamente modificati4,5. La stragrande maggioranza della prevenzione di CAD e ictus implica complesse considerazioni genetiche/ambientali che in precedenza presentavano sfide per quanto riguarda la dissezione genetica, ma sarebbero utili nella valutazione delle forme comuni6: acquisire informazioni dettagliate sulla loro comprensione meccanicistica dettagliata potrebbe avere implicazioni significative sul trattamento/prevenzione per coloro che manifestano sintomi associati a Aterosclerosi..
I ricercatori hanno scoperto che il gene SVEP1 produce una proteina che alimenta la crescita della placca nelle arterie. Nei topi, quelli senza una copia di SVEP1 avevano meno placca arteriosa rispetto a quelli con entrambe le copie.
Utilizzando modelli murini e analizzando i dati genetici umani, i ricercatori hanno osservato che esiste una correlazione tra la variazione genetica che influenza i livelli di questa proteina nel corpo e un aumento del rischio di sviluppare l'accumulo di placche nelle arterie.
SVEP1 è necessario per lo sviluppo iniziale degli embrioni. Tuttavia, secondo i ricercatori, la rimozione della proteina nei topi adulti non sembra essere dannosa.
Le loro scoperte aprono una nuova strada per potenziali trattamenti della malattia coronarica e potrebbero portare a ulteriori strategie mirate o bloccanti il gene.
Segui il collegamento del polimorfismo selezionato per leggere una breve descrizione di come il polimorfismo selezionato influisce su Aterosclerosi e visualizzare un elenco di studi esistenti.
Ricerca e pubblicazioni Aterosclerosi:
| rs2229116 | La variante del gene RYR3 è associata a un aumento del rischio di aterosclerosi carotidea nei soggetti immunocompromessi. |
| rs1878406 | Il polimorfismo rs1878406 del gene del recettore dell'endotelina è associato alla malattia coronarica multivasale grave. |
| rs4712972 | Il polimorfismo del trasportatore renale dell'urato SLC17A1 è associato alla comparsa di placche carotidee. |
| rs6511720 | I polimorfismi del recettore delle lipoproteine a bassa densità sono associati al rischio di malattia vascolare aterosclerotica. |
| rs1856746 | La rottura aumenta il rischio di aterosclerosi coronarica. |
| rs9632884 | Associazione del locus 9p21-3 con l'aterosclerosi coronarica e la malattia coronarica. |
| rs958994 | |
| rs17691394 | |
| rs17151904 | |
| rs1697137 | |
| rs588517 | |
| rs13053817 | |
| rs147555597 | |
| rs9727451 | |
| rs11413744 | |
| rs4779614 | |
| rs259140 | |
| rs17045031 | |
| rs445925 | |
| rs17398575 | |
| rs11781551 | |
| rs6601530 | |
| rs11726269 | |
| rs682112 | |
| rs2526620 | |
| rs118039278 | |
| rs8003602 | |
| rs10841443 | |
| rs9515203 | |
| rs112043140 | |
| rs2822693 | |
| rs1108775 | |
| rs2791713 | |
| rs291096 | |
| rs11012265 | |
| rs17366136 | |
| rs10830090 | |
| rs17078595 | |
| rs6894083 | |
| rs890710 | |
| rs1035208 | |
| rs6900057 | |
| rs12285326 | |
Informazioni sull'autore
Li Dali
Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico. I fattori genetici possono svolgere un ruolo importante nella risposta al trattamento e nella... È ormai ben noto che il lupus è causato sia da fattori ambientali che genetici. Attualmente, si... Un disturbo cronico noto come morbo di Crohn è una condizione multiforme che colpisce...
