La genetica della malattia di Crohn
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Un disturbo cronico noto come morbo di Crohn è una condizione multiforme che colpisce principalmente il sistema digestivo. Deriva da una risposta immunitaria aberrante che porta a un'infiammazione eccessiva, che comunemente colpisce il rivestimento dell'ileo nell'intestino tenue inferiore e parti del colon. Tuttavia, qualsiasi area lungo il tratto gastrointestinale può infiammarsi, dalla bocca all'ano, provocando ispessimento dei tessuti e gonfiore, mentre sulle superfici interne si sviluppano ferite aperte (ulcere).
L'esordio della malattia di Crohn avviene tipicamente durante la tarda adolescenza o intorno ai vent'anni, ma può svilupparsi in qualsiasi momento della vita. I sintomi tendono a ripresentarsi sporadicamente nel tempo e spesso includono diarrea persistente, disturbi addominali e spasmi, mancanza di appetito che porta a perdita di peso, febbre e sangue nelle feci causato da tessuti intestinali infiammati che possono portare ad anemia da sanguinamento a lungo termine. Inoltre, l'infiammazione legata alla condizione potrebbe potenzialmente avere un impatto sulla vista delle articolazioni o sulla qualità della pelle a seconda dei singoli casi presentati.
Numerosi geni primari legati alla malattia di Crohn, come NOD2, ATG16L1, IL23R e IRGM sono associati al funzionamento del sistema immunitario. Le proteine sviluppate da questi geni specifici aiutano il sistema immunitario a riconoscere e reagire adeguatamente ai batteri presenti nel rivestimento intestinale. Molte di dette proteine svolgono un ruolo nell'autofagia; un atto che consente alle cellule di circondare e annientare virus o entità batteriche. Interferenze con queste varianti genetiche possono impedire l'autofagia o causare alterazioni nel modo in cui la nostra immunità risponde ai batteri che risiedono all'interno del tratto digestivo, causando infine una grave infiammazione pertinente per le persone che soffrono di questo disturbo; segni caratteristici sono cattive abitudini digestive che si prolungano per periodi prolungati a causa di vari fattori genetici in gioco anche tra gli aspetti ambientali
Gli scienziati hanno individuato almeno 200 alterazioni genetiche che hanno un impatto sulla suscettibilità al morbo di Crohn. Si ritiene che la maggior parte di queste deviazioni produca sottili modifiche nell'attività genetica, come quantità, tempistica e posizione (espressione). Sebbene non sia chiaro quante variazioni influenzino il livello di rischio di contrarre questa malattia, esse potrebbero benissimo influenzare le prestazioni del sistema immunitario. Nel complesso però, anche se combinati in un quadro collettivo; le varianti ereditarie conosciute rappresentano solo una frazione della predisposizione totale alla malattia di Crohn dovuta esclusivamente alla genetica.
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Ricerca e pubblicazioni Malattia di Crohn:
| rs1893217 | Il gene di rischio PTPN2 è associato alla malattia di Crohn e al diabete di tipo 1. |
| rs10758669 | La variante JAK2 rs10758669 aumenta il rischio di malattia di Crohn: l'alterazione della barriera intestinale come meccanismo d'azione. |
| rs13361189 | Il polimorfismo IRGM rs13361189 può contribuire alla predisposizione alla malattia di Crohn. |
| rs17234657 | La rs17234657 è associata alla malattia di Crohn. L'odds ratio associato agli eterozigoti (GT) è 1,54 e agli omozigoti (GG) è 2,32. |
| rs1004819 | rs1004819 è una variante principale di IL23R associata alla malattia di Crohn a esordio precoce. |
| rs3024505 | Le varianti predispongono alla colite ulcerosa, al morbo di Crohn e al diabete di tipo 1. |
| rs3792109 | L'interruzione della trasmissione nel gene di rischio della malattia di Crohn ATG16L1 determina una differenza di sesso nell'associazione con la malattia. |
| rs4958847 | Polimorfismo di delezione associato a un'alterata espressione di IRGM e alla malattia di Crohn. Rischio aumentato di 2,6 volte di malattia di Crohn. |
| rs6651252 | Lo SNP rs6651252 associato alla malattia di Crohn influenza l'espressione del gene MYC nelle cellule epiteliali del colon umano. |
| rs11209026 | Associazione della variante rs11209026 del gene del recettore dell'interleuchina-23 con la malattia di Crohn nei bambini. |
| rs2066847 | Un'interruzione nel gene NOD2 aumenta da 3 a 35 volte il rischio di malattia di Crohn. |
| rs2542151 | Rischio di 2 volte di malattia di Crohn e di 1,6 volte di diabete di tipo 1. |
| rs9258260 | |
| rs151181 | |
| rs7927997 | |
| rs8005161 | |
| rs744166 | |
| rs3094188 | |
| rs1000113 | |
| rs11805303 | |
| rs10495903 | |
| rs4077515 | |
| rs11209002 | |
| rs7927894 | |
| rs3810936 | |
| rs212388 | |
| rs12663356 | |
| rs10883365 | |
| rs4902642 | |
| rs6556412 | |
| rs9891119 | |
| rs740495 | |
| rs7076156 | |
| rs1869839 | |
| rs4809330 | |
| rs2058660 | |
| rs1847472 | |
| rs1250550 | |
| rs11167764 | |
| rs12720356 | |
| rs10045431 | |
| rs3764147 | |
| rs2241880 | |
| rs12242110 | |
| rs2838519 | |
| rs2076756 | |
| rs3828309 | |
| rs11747270 | |
| rs10734105 | |
| rs11465802 | |
| rs2945412 | |
| rs2201841 | |
| rs3091315 | |
| rs6568421 | |
| rs7702331 | |
| rs11209003 | |
| rs17695092 | |
| rs1736135 | |
| rs6908425 | |
| rs10995271 | |
| rs11175593 | |
| rs1487630 | |
| rs2024092 | |
| rs1736020 | |
| rs7705924 | |
| rs1998598 | |
| rs1456893 | |
| rs2066844 | |
| rs272869 | |
| rs2111234 | |
| rs10512734 | |
| rs10883371 | |
| rs8057341 | |
| rs2066842 | |
| rs11647841 | |
| rs5743272 | |
| rs1398024 | |
| rs7329174 | |
| rs419291 | |
| rs2066845 | |
| rs6596075 | |
| rs7753394 | |
| rs224136 | |
| rs1736148 | |
| rs11362 | |
| rs1793004 | |
| rs1992660 | |
| rs1992662 | |
| rs1128535 | |
| rs10181042 | |
| rs16967103 | |
| rs4409764 | |
| rs12521868 | |
| rs17309827 | |
| rs2284553 | |
| rs12567232 | |
| rs10486483 | |
| rs181359 | |
| rs2188962 | |
| rs7517810 | |
| rs6545946 | |
| rs2301436 | |
| rs2274910 | |
| rs3091338 | |
| rs713875 | |
| rs5743289 | |
| rs2413583 | |
| rs10210302 | |
| rs11574514 | |
| rs1819658 | |
| rs17221417 | |
| rs415890 | |
| rs274551 | |
| rs9348876 | |
| rs10761659 | |
| rs13073817 | |
| rs9286879 | |
| rs2902440 | |
| rs1373692 | |
| rs7554511 | |
| rs9469220 | |
| rs6669582 | |
| rs762421 | |
| rs13428812 | |
| rs7714584 | |
| rs1456896 | |
| rs6856616 | |
| rs9988642 | |
| rs751728 | |
| rs12677663 | |
| rs11229030 | |
| rs10801047 | |
| rs4613763 | |
| rs11465804 | |
| rs736289 | |
| rs7765379 | |
| rs17582416 | |
| rs11894081 | |
| rs3897478 | |
| rs7517847 | |
| rs1343151 | |
| rs3197999 | |
| rs7746082 | |
| rs6738825 | |
| rs9491697 | |
| rs504963 | |
| rs1551398 | |
| rs3091316 | |
| rs281379 | |
| rs76418789 | |
| rs9858542 | |
| rs4871611 | |
| rs2872507 | |
| rs12994997 | |
| rs6837335 | |
| rs11564258 | |
| rs13003464 | |
| rs9292777 | |
| rs10789230 | |
| rs13126505 | |
| rs4263839 | |
| rs1728918 | |
| rs17293632 | |
| rs11190140 | |
| rs7423615 | |
| rs2549794 | |
| rs6478106 | |
| rs2797685 | |
| rs11742570 | |
| rs11584383 | |
| rs12035082 | |
| rs102275 | |
| rs11195128 | |
| rs9267911 | |
| rs2836754 | |
| rs10889677 | |
| rs359457 | |
Informazioni sull'autore
Li Dali
Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico. L’infiammazione cronica anomala è il segno distintivo dell’artrite reumatoide, una malattia che... La pancreatite è una malattia dalle molteplici sfaccettature che può derivare da varie fonti. Se la... La predisposizione genetica, detta anche predisposizione familiare, è un fattore di rischio...
