Pancreatite ereditaria
Se hai testato il tuo DNA con un servizio di genomica personale come 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage o un'altra società di test, puoi saperne di più sui tuoi fattori di rischio per centinaia di malattie. Facendo clic sul pulsante sopra ⬆️, puoi caricare il file dei dati grezzi del DNA e ricevere un rapporto sanitario personalizzato di 250 pagine con collegamenti di ricerca che è il più completo.
La pancreatite è una malattia dalle molteplici sfaccettature che può derivare da varie fonti. Se la pancreatite si manifesta in diversi individui strettamente imparentati, è necessario un ulteriore esame, che può comportare la consulenza genetica e/o il test genetico. Per diagnosticare la pancreatite ereditaria o familiare, è necessario raccogliere un'anamnesi familiare di 3 generazioni e valutare altre potenziali cause di pancreatite nella famiglia (come calcoli biliari, consumo eccessivo di alcol o fibrosi cistica). I test genetici possono aiutare a determinare se in una famiglia è presente una pancreatite ereditaria o familiare. Nonostante i nomi simili, queste due diagnosi presentano distinzioni significative.
La pancreatite può derivare da varie cause come farmaci, infezioni, traumi, malattie autoimmuni o fattori legati allo stile di vita, ma può anche essere attribuita a fattori genetici.
Il principale colpevole della pancreatite ereditaria è la presenza di variazioni nel gene PRSS1. Tuttavia, non tutte le famiglie affette da questa condizione possono farla risalire a una causa genetica nel gene PRSS1. Si stima che dal 60% all'85% degli individui con pancreatite ereditaria possa individuare una causa genetica. Per coloro che non presentano una variazione patogenetica nel PRSS1, altri geni, alcuni dei quali rimangono non identificati, possono scatenare la pancreatite ereditaria.
Le istruzioni per produrre l'enzima digestivo tripsinogeno cationico, che aiuta la digestione del cibo, sono fornite dai geni PRSS1 e sintetizzati nel pancreas.
Secondo la National Library of Medicine degli Stati Uniti, alcune mutazioni nel gene PRSS1 possono portare a pancreatite ereditaria causando la conversione prematura di un enzima tripsinogeno cationico in trypsin all'interno del pancreas. In alternativa, altre mutazioni possono impedire la degradazione della tripsina, con conseguente aumento dei livelli dell’enzima nel pancreas. Questa elevata attività della trypsina può danneggiare il tessuto pancreatico e stimolare una risposta immunitaria, portando all’infiammazione del pancreas.
Il motivo per cui alcuni individui con una variante patogenetica del gene PRSS1 non sviluppano pancreatite ereditaria non è ancora chiaro. Tuttavia, è stato stimato che circa l'80% dei soggetti con una variante del gene PRSS1 hanno probabilità di sviluppare pancreatite.
La condizione della pancreatite ereditaria è intrigante e ha fatto luce sulla fisiopatologia della pancreatite. Rimangono tuttavia numerose questioni irrisolte, in particolare per quanto riguarda la connessione tra queste mutazioni e la pancreatite e il cancro. È fondamentale che un team di specialisti pancreatici qualificati, in grado di fornire consulenza genetica, supervisioni la cura di questi pazienti. Per migliorare le strategie di gestione e far avanzare la ricerca genetica, è fondamentale che i pazienti siano registrati in uno dei principali registri della pancreatite ereditaria.
Segui il collegamento del polimorfismo selezionato per leggere una breve descrizione di come il polimorfismo selezionato influisce su Pancreatite e visualizzare un elenco di studi esistenti.
Ricerca e pubblicazioni Pancreatite:
| rs111033565 | rs111033565(A) è la mutazione più comune riscontrata nella pancreatite acuta ricorrente precoce (infanzia) o nella pancreatite cronica. |
| rs10273639 | Le varianti PRSS1-PRSS2 che codificano la tripsina influenzano il rischio di pancreatite da asparaginasi. |
| rs17107315 | Le mutazioni nel gene dell'inibitore della tripsina secretoria del pancreas (PSTI/SPINK1) sono fortemente associate alla pancreatite. |
| rs5751901 | La variazione del gene della gamma-glutamiltransferasi causa il rischio di pancreatite cronica e di pancreatite acuta nei fumatori. |
| rs111033566 | Un nuovo tripsinogeno cationico (PRSS1) causa pancreatite ereditaria autosomica dominante. |
| rs12688220 | Una variante comune nel gene MORC4 causa una predisposizione alla malattia nei pazienti con pancreatite cronica. |
| rs193922659 | Varianti di un peptide di segnalazione che interrompe la secrezione dell'inibitore secretorio della tripsina pancreatica (SPINK1) causano una pancreatite ereditaria autosomica dominante. |
| rs11319 | |
| rs4705202 | |
| rs11548596 | |
| rs928302 | |
| rs5751902 | |
| rs121909293 | |
| rs213950 | |
| rs225320 | |
| rs10436957 | |
| rs121909294 | |
| rs144422014 | |
Informazioni sull'autore
Li Dali
Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico. La predisposizione genetica, detta anche predisposizione familiare, è un fattore di rischio... L’emicrania colpisce una parte significativa della popolazione adulta nella maggior parte dei... La trombofilia, una maggiore tendenza a formare coaguli di sangue anomali che possono ostruire i...
