Informazioni sugli SNP rs213950

Ricerca e pubblicazioni:

  2236053   Identificazione di mutazioni nelle regioni corrispondenti alle due presunte pieghe leganti il u200bu200bnucleotide (ATP) del gene della fibrosi cistica.

  16436643   Un quadro aplotipico per le mutazioni della fibrosi cistica in Iran.

  17554260   Associazioni robuste di quattro nuove regioni cromosomiche da analisi dell’intero genoma del diabete di tipo 1.

  18716917   Una nuova analisi computazionale e strutturale degli nsSNP nel gene CFTR.

  19359276   Identificazione della famiglia AF4/FMR2, membro 3 (AFF3) come nuovo locus di suscettibilità all'artrite reumatoide e conferma di due ulteriori geni di suscettibilità pan-autoimmune.

  19379518   Sviluppo di un pannello per il rilevamento delle impronte digitali utilizzando polimorfismi di rilevanza medica.

  19728845   Applicazione del pirosequenziamento all'identificazione di variazioni di sequenza nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica.

  20116881   Mutazione del gene del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica e rischio di cancro ai polmoni.

  20565774   Frequenze alleliche basate sulla popolazione dei polimorfismi associati alla malattia nel progetto di ricerca sulla medicina personalizzata.

  22024213   Una nuova interazione gene-ambiente coinvolta nell’endometriosi.

  22277159   Implicazioni per la salute e la malattia nella firma genetica della popolazione ebraica ashkenazita.

  22740931   Associazione dei polimorfismi del gene CFTR con il cancro papillare della tiroide.

  23757202   Liberare i dati: l'approccio di un laboratorio alla classificazione basata sulla conoscenza delle varianti genomiche e alla preparazione per l'integrazione dei dati genomici nell'EMR.

  24033266   Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  26436105   Validazione di un test di sequenziamento di nuova generazione di semiconduttori per lo screening genetico clinico del CFTR.

  27917292   Il risequenziamento approfondito del CFTR in 762 omozigoti F508del rivela gruppi di varianti non codificanti associate ai tratti della fibrosi cistica.

  30992994   Le varianti del gene CFTR nei bambini giapponesi con pancreatite idiopatica.

  31940241   L'allele 470 Met del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica è associato ad un aumento del rischio di pancreatite cronica nelle popolazioni asiatiche e caucasiche: una meta-analisi.

  32143663   Caratterizzazione clinica, genetica e microbiologica di pazienti pediatrici affetti da fibrosi cistica in un ospedale pubblico in Ecuador.

  32447501   Marcatori genetici per pancreatite correlata al trattamento in una coorte di bambini ispanici con leucemia linfoblastica acuta.

  34274970   L'attivazione di WNT2 attraverso la delezione prossimale della linea germinale predispone ai tumori neuroendocrini dell'intestino tenue e agli adenocarcinomi intestinali.

  35313924   Stima sistematica della prevalenza della fibrosi cistica nei cinesi e confronto dello spettro genetico con i caucasici.

  35430640   Presenza di mutazioni nel gene del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica in pazienti con aspergillosi broncopolmonare allergica complicante l'asma.