Se hai testato il tuo DNA con un servizio di genomica personale come 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage o un'altra società di test, puoi saperne di più sui tuoi fattori di rischio per centinaia di malattie. Facendo clic sul pulsante sopra ⬆️, puoi caricare il file dei dati grezzi del DNA e ricevere un rapporto sanitario personalizzato di 250 pagine con collegamenti di ricerca che è il più completo.
La trombofilia, una maggiore tendenza a formare coaguli di sangue anomali che possono ostruire i vasi sanguigni, è causata da un disturbo ereditario della coagulazione del sangue noto come trombofilia del fattore V di Leiden. Questo disturbo è caratterizzato da una mutazione genetica specifica chiamata Fattore V Leiden.
Gli individui affetti da trombofilia da fattore V di Leiden corrono un rischio maggiore di sviluppare trombosi venosa profonda (TVP), un tipo di coagulo di sangue che si verifica comunemente nelle gambe ma può colpire anche altre aree come cervello, occhi, fegato e reni. Inoltre, questa condizione aumenta la probabilità che i coaguli si stacchino dalla loro posizione originale e viaggino attraverso il flusso sanguigno, portando potenzialmente a emboli polmonari nei polmoni. Tuttavia, è importante notare che solo una piccola percentuale (circa il 10%) dei soggetti con la mutazione del fattore V Leiden presenterà una coagulazione anormale.
Il fattore V Leiden può colpire entrambi i sessi. Tuttavia, le donne che possiedono la mutazione possono avere una maggiore probabilità di sviluppare coaguli di sangue durante la gravidanza o durante la terapia con ormoni estrogeni.
La trombofilia del fattore V di Leiden è causata da una mutazione specifica nel gene F5, responsabile della produzione del fattore V della coagulazione. Questa proteina è essenziale nel sistema della coagulazione, una sequenza di reazioni chimiche che porta alla formazione di coaguli di sangue in seguito a una lesione.
Diverse proteine, inclusa la proteina C attivata (APC), regolano il sistema di coagulazione. Il ruolo dell'APC è quello di disattivare il fattore V della coagulazione, che rallenta la coagulazione e previene la crescita eccessiva del coagulo. Tuttavia, gli individui con trombofilia del fattore V di Leiden non possono avere il fattore V della coagulazione inattivato dall'APC come farebbe normalmente. Ciò porta ad un'attivazione prolungata del processo di coagulazione, aumentando la probabilità di formazione anomala di coaguli di sangue.
Segui il collegamento del polimorfismo selezionato per leggere una breve descrizione di come il polimorfismo selezionato influisce su Disturbi della coagulazione del sangue e visualizzare un elenco di studi esistenti.
Ricerca e pubblicazioni Disturbi della coagulazione del sangue:
| rs5918 | L'allele A2 del sistema alloantigeno specifico delle piastrine, codificato da rs5918(C), è associato a un aumento del rischio di infarto miocardico, di malattie cardiache e di resistenza alle proprietà anticoagulanti dell'aspirina. |
| rs7294 | Polimorfismo responsabile del livello di sensibilità al warfarin (antagonista della vitamina K). |
| rs699664 | |
| rs1613662 | |
| rs1799963 | "Mutazione G20210A del gene della protrombina F2. Rischio di trombosi 6,74 volte; rischio di ictus cerebrale 2,20 volte." |
| rs1800775 | |
| rs1801020 | |
| rs2036914 | |
| rs2289252 | Il polimorfismo rs2289252 F11 è associato al rischio di trombosi venosa. |
| rs2359612 | Polimorfismo responsabile del livello di sensibilità al warfarin (antagonista della vitamina K). |
| rs2731672 | |
| rs2884737 | Polimorfismo responsabile del livello di sensibilità al warfarin (antagonista della vitamina K). |
| rs9923231 | Polimorfismo responsabile del livello di sensibilità al warfarin (antagonista della vitamina K). |
| rs9934438 | Polimorfismo responsabile del livello di sensibilità al warfarin (antagonista della vitamina K). |
| rs12340895 | |
| rs13146272 | |
| rs17708472 | Variazioni del gene dell'epossidoreduttasi che influenzano gli indicatori biochimici dello stato della vitamina K. |
| rs121918145 | |
| rs121918476 | |
| rs121918481 | Aumento del rischio di disprotrombinemia. Chemioterapia della protrombina 1. |
| rs267606981 | "Deficit parziale di proteine-S; aumento del rischio di problemi di coagulazione del sangue." |
| rs769900251 | "Deficit parziale di proteina-S; aumento del rischio di problemi di coagulazione del sangue." |
| rs774572099 | "Deficit parziale di proteina-S; aumento del rischio di problemi di coagulazione del sangue." |