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La thrombophilie, une tendance accrue à former des caillots sanguins anormaux pouvant obstruer les vaisseaux sanguins, est causée par un trouble héréditaire de la coagulation sanguine appelé thrombophilie du facteur V Leiden. Ce trouble est caractérisé par une mutation génétique spécifique appelée facteur V Leiden.
Les personnes atteintes de thrombophilie à facteur V Leiden courent un risque accru de développer une thrombose veineuse profonde (TVP), un type de caillot sanguin qui se produit généralement dans les jambes mais qui peut également affecter d'autres zones telles que le cerveau, les yeux, le foie et les reins. De plus, cette condition augmente la probabilité que des caillots se détachent de leur emplacement d’origine et se déplacent dans la circulation sanguine, conduisant potentiellement à une embolie pulmonaire dans les poumons. Cependant, il est important de noter que seul un faible pourcentage (environ 10 %) des personnes porteuses de la mutation du facteur V Leiden présenteront une coagulation anormale.
Le facteur V Leiden peut affecter les deux sexes. Cependant, les femmes qui possèdent la mutation peuvent présenter un risque plus élevé de développer des caillots sanguins pendant la grossesse ou pendant qu'elles suivent un traitement hormonal par les œstrogènes.
La thrombophilie du facteur V Leiden est causée par une mutation spécifique du gène F5, responsable de la production du facteur V de coagulation. Cette protéine est essentielle dans le système de coagulation, une séquence de réactions chimiques qui entraînent la formation de caillots sanguins suite à une blessure.
Plusieurs protéines, dont la protéine C activée (APC), régulent le système de coagulation. Le rôle de l'APC est de désactiver le facteur V de coagulation, qui ralentit la coagulation et prévient la croissance excessive du caillot. Cependant, les personnes atteintes de thrombophilie à facteur V Leiden ne peuvent pas voir leur facteur V de coagulation inactivé par APC comme cela se ferait normalement. Cela conduit à une activation prolongée du processus de coagulation, augmentant ainsi le risque de formation anormale de caillots sanguins.
Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Troubles de la coagulation sanguine et voir une liste des études existantes.
Polymorphismes SNP liés au sujet Troubles de la coagulation sanguine:
| rs5918 | L'allèle A2 du système de l'alloantigène spécifique des plaquettes est codé par rs5918(C), il est associé à un risque accru d'infarctus du myocarde, de maladie cardiaque et de résistance aux propriétés anticoagulantes de l'aspirine. |
| rs7294 | Polymorphisme responsable du niveau de sensibilité à la warfarine (antagoniste de la vitamine K). |
| rs699664 | |
| rs1613662 | |
| rs1799963 | "Mutation G20210A du gène de la prothrombine F2. Risque de thrombose multiplié par 6,74 ; risque d'accident vasculaire cérébral multiplié par 2,20." |
| rs1800775 | |
| rs1801020 | |
| rs2036914 | |
| rs2289252 | Le polymorphisme rs2289252 F11 est associé au risque de thrombose veineuse. |
| rs2359612 | Polymorphisme responsable du niveau de sensibilité à la warfarine (antagoniste de la vitamine K). |
| rs2731672 | |
| rs2884737 | Polymorphisme responsable du niveau de sensibilité à la warfarine (antagoniste de la vitamine K). |
| rs9923231 | Polymorphisme responsable du niveau de sensibilité à la warfarine (antagoniste de la vitamine K). |
| rs9934438 | Polymorphisme responsable du niveau de sensibilité à la warfarine (antagoniste de la vitamine K). |
| rs12340895 | |
| rs13146272 | |
| rs17708472 | Variations du gène de l'époxydoréductase affectant les indicateurs biochimiques du statut en vitamine K. |
| rs121918145 | |
| rs121918476 | |
| rs121918481 | Risque accru de dysprothrombinémie. Chimie de la prothrombine 1. |
| rs267606981 | "Déficit partiel en protéine S ; risque accru de problèmes de coagulation sanguine." |
| rs769900251 | Déficit partiel en protéine C - risque accru de problèmes de coagulation sanguine. |
| rs774572099 | Déficit partiel en protéine C - risque accru de problèmes de coagulation sanguine. |