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Mutation de la prothrombine G20210A

thrombosis

By Li Dali, Ph.D.

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La mutation Prothrombine G20210A, également connue sous le nom de mutation du facteur II, est un trait héréditaire qui augmente le risque de développer des caillots sanguins anormaux dans les veines (thrombose veineuse profonde ou TVP) et les poumons (embolie pulmonaire ou EP). Cela est dû à une production excessive de protéine facteur II (prothrombine), responsable de la formation de caillots. Les caillots sanguins peuvent entraîner de graves complications en obstruant la circulation sanguine et en privant les cellules d'oxygène.

Si votre gène du facteur II subit une mutation génétique, cela peut entraîner une surproduction de prothrombine (facteur II de coagulation), ce qui augmente votre susceptibilité à la formation de caillots sanguins par rapport aux individus dont le gène de la prothrombine n'est pas modifié.

Il existe d'autres facteurs qui peuvent augmenter votre risque de développer des caillots sanguins, tels que :

Consommation de tabac.

Subir une intervention chirurgicale.

Être obèse.

Grossesse.

Utiliser des pilules contraceptives.

Vieillissement.

Suivre un traitement hormonal.

Rester à l'hôpital pendant quelques jours.

Porter un plâtre à la jambe.

Embarquer pour un vol prolongé ou un voyage routier extrêmement long.

La protéine prothrombine (facteur deux), qui facilite la coagulation du sang, est produite par chaque personne. Néanmoins, certains individus possèdent une mutation génétique dans le gène de la prothrombine (connue sous le nom de mutation de la prothrombine G20210A ou du facteur II (deux)) qui entraîne une thrombophilie héréditaire (un trouble de la coagulation) connue sous le nom de prothrombine G20210A. En conséquence, ils génèrent une quantité excessive de protéine prothrombine.

La protéine prothrombine est généralement générée pour faciliter la coagulation sanguine et sa production augmente considérablement suite à une lésion d'un vaisseau sanguin.

Les individus présentant une mutation du gène de la prothrombine présentent une surproduction de protéine prothrombine, dépassant les niveaux habituels. Cet excédent de protéine prothrombine dans le sang augmente le risque de formation de caillots.

Avoir une mutation du gène de la prothrombine augmente le risque de développer une embolie pulmonaire ou une thrombose veineuse profonde. Bien qu’il soit possible de ne jamais avoir de caillot nocif, être conscient des symptômes peut être bénéfique en cas d’apparition d’un caillot.

Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Thrombose et voir une liste des études existantes.

Polymorphismes SNP liés au sujet Thrombose:

rs2288904La variante SLC44A2 rs2288904 est associée au risque de thromboembolie veineuse récurrente.
rs2227589Le polymorphisme prothrombotique SERPINC1 rs2227589 affecte les niveaux d'antithrombine et le risque de thrombose veineuse profonde.
rs6025L'allèle rs6025(A) code pour une mutation connue sous le nom de mutation de Leiden, R506Q, qui multiplie par 11,4 le risque de thromboembolie veineuse.
rs5361"Le variant rs5361 Ser128Arg de ce gène, connu sous le nom de E-sélectine, est associé à plusieurs troubles thrombotiques. Les porteurs homozygotes de rs5361(CC) ont un risque quatre fois plus élevé de thromboembolie veineuse récurrente ; les porteurs hétérozygotes n'ont pas de risque accru. "
rs2289252Le polymorphisme rs2289252 F11 est associé au risque de thrombose veineuse.
rs12343867L'haplotype JAK2 46/1 confère une prédisposition à la thrombocytémie essentielle.
rs2066865La variabilité génétique du gène FGG du fibrinogène-gamma augmente le risque de thrombose veineuse profonde en réduisant les niveaux de fibrinogène-gamma dans le plasma.
rs1799963"Mutation G20210A du gène de la prothrombine F2. Risque de thrombose multiplié par 6,74 ; risque d'accident vasculaire cérébral multiplié par 2,20."
rs268Une rupture dans le gène de la lipoprotéine lipase LPL entraîne un risque trois fois plus élevé de thromboembolie veineuse idiopathique.
rs201381904Un risque 10 fois plus élevé de thromboembolie veineuse chez les porteurs de rs201381904(T) malgré des niveaux normaux d'antithrombine et d'activité anticoagulante.
rs4524
rs6046
rs6048
rs174536
rs216296
rs216311
rs579459
rs657152
rs670659
rs687289
rs710446
rs867186
rs1048483
rs1558519
rs1613662
rs1654425
rs1671135
rs1800595
rs1867312
rs2036914
rs2066864
rs2074492
rs2519093
rs2842700
rs2851436
rs3002417
rs3136516
rs3211752
rs3756008
rs4253417
rs4253421
rs4541868
rs4548995
rs4734879
rs4851770
rs4869589
rs6083037
rs6088735
rs6427196
rs6795524
rs7051718
rs7080536
rs7585314
rs7739314
rs8176749
rs9373523
rs9411377
rs9607928
rs10087301
rs10747514
rs10886430
rs12445050
rs12824685
rs13084580
rs13146272
rs16867574
rs57328376
rs137852283
rs138925964
rs143478537
rs191945075

About The Author
Li Dali Li Dali

Li Dali, a National Foundation for Outstanding Youth Fund recipient, is a researcher at the School of Life Sciences in East China Normal University. He earned his PhD in genetics from Hunan Normal University in 2007 and conducted collaborative research at Texas A&M University during his doctoral studies. Li Dali and his team have optimized and innovated gene editing technology, leading to the establishment of a world-class system for constructing gene editing disease models.

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