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La mutation Prothrombine G20210A, également connue sous le nom de mutation du facteur II, est un trait héréditaire qui augmente le risque de développer des caillots sanguins anormaux dans les veines (thrombose veineuse profonde ou TVP) et les poumons (embolie pulmonaire ou EP). Cela est dû à une production excessive de protéine facteur II (prothrombine), responsable de la formation de caillots. Les caillots sanguins peuvent entraîner de graves complications en obstruant la circulation sanguine et en privant les cellules d'oxygène.
Si votre gène du facteur II subit une mutation génétique, cela peut entraîner une surproduction de prothrombine (facteur II de coagulation), ce qui augmente votre susceptibilité à la formation de caillots sanguins par rapport aux individus dont le gène de la prothrombine n'est pas modifié.
Il existe d'autres facteurs qui peuvent augmenter votre risque de développer des caillots sanguins, tels que :
Consommation de tabac.
Subir une intervention chirurgicale.
Être obèse.
Grossesse.
Utiliser des pilules contraceptives.
Vieillissement.
Suivre un traitement hormonal.
Rester à l'hôpital pendant quelques jours.
Porter un plâtre à la jambe.
Embarquer pour un vol prolongé ou un voyage routier extrêmement long.
La protéine prothrombine (facteur deux), qui facilite la coagulation du sang, est produite par chaque personne. Néanmoins, certains individus possèdent une mutation génétique dans le gène de la prothrombine (connue sous le nom de mutation de la prothrombine G20210A ou du facteur II (deux)) qui entraîne une thrombophilie héréditaire (un trouble de la coagulation) connue sous le nom de prothrombine G20210A. En conséquence, ils génèrent une quantité excessive de protéine prothrombine.
La protéine prothrombine est généralement générée pour faciliter la coagulation sanguine et sa production augmente considérablement suite à une lésion d'un vaisseau sanguin.
Les individus présentant une mutation du gène de la prothrombine présentent une surproduction de protéine prothrombine, dépassant les niveaux habituels. Cet excédent de protéine prothrombine dans le sang augmente le risque de formation de caillots.
Avoir une mutation du gène de la prothrombine augmente le risque de développer une embolie pulmonaire ou une thrombose veineuse profonde. Bien qu’il soit possible de ne jamais avoir de caillot nocif, être conscient des symptômes peut être bénéfique en cas d’apparition d’un caillot.
Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Thrombose et voir une liste des études existantes.
Polymorphismes SNP liés au sujet Thrombose:
| rs268 | Une rupture dans le gène de la lipoprotéine lipase LPL entraîne un risque trois fois plus élevé de thromboembolie veineuse idiopathique. |
| rs4524 | |
| rs5361 | "Le variant rs5361 Ser128Arg de ce gène, connu sous le nom de E-sélectine, est associé à plusieurs troubles thrombotiques. Les porteurs homozygotes de rs5361(CC) ont un risque quatre fois plus élevé de thromboembolie veineuse récurrente ; les porteurs hétérozygotes n'ont pas de risque accru. " |
| rs6025 | L'allèle rs6025(A) code pour une mutation connue sous le nom de mutation de Leiden, R506Q, qui multiplie par 11,4 le risque de thromboembolie veineuse. |
| rs6046 | |
| rs6048 | |
| rs174536 | |
| rs216296 | |
| rs216311 | |
| rs579459 | |
| rs657152 | |
| rs670659 | |
| rs687289 | |
| rs710446 | |
| rs867186 | |
| rs1048483 | |
| rs1558519 | |
| rs1613662 | |
| rs1654425 | |
| rs1671135 | |
| rs1799963 | "Mutation G20210A du gène de la prothrombine F2. Risque de thrombose multiplié par 6,74 ; risque d'accident vasculaire cérébral multiplié par 2,20." |
| rs1800595 | |
| rs1867312 | |
| rs2036914 | |
| rs2066864 | |
| rs2066865 | La variabilité génétique du gène FGG du fibrinogène-gamma augmente le risque de thrombose veineuse profonde en réduisant les niveaux de fibrinogène-gamma dans le plasma. |
| rs2074492 | |
| rs2227589 | Le polymorphisme prothrombotique SERPINC1 rs2227589 affecte les niveaux d'antithrombine et le risque de thrombose veineuse profonde. |
| rs2288904 | La variante SLC44A2 rs2288904 est associée au risque de thromboembolie veineuse récurrente. |
| rs2289252 | Le polymorphisme rs2289252 F11 est associé au risque de thrombose veineuse. |
| rs2519093 | |
| rs2842700 | |
| rs2851436 | |
| rs3002417 | |
| rs3136516 | |
| rs3211752 | |
| rs3756008 | |
| rs4253417 | |
| rs4253421 | |
| rs4541868 | |
| rs4548995 | |
| rs4734879 | |
| rs4851770 | |
| rs4869589 | |
| rs6083037 | |
| rs6088735 | |
| rs6427196 | |
| rs6795524 | |
| rs7051718 | |
| rs7080536 | |
| rs7585314 | |
| rs7739314 | |
| rs8176749 | |
| rs9373523 | |
| rs9411377 | |
| rs9607928 | |
| rs10087301 | |
| rs10747514 | |
| rs10886430 | |
| rs12343867 | L'haplotype JAK2 46/1 confère une prédisposition à la thrombocytémie essentielle. |
| rs12445050 | |
| rs12824685 | |
| rs13084580 | |
| rs13146272 | |
| rs16867574 | |
| rs57328376 | |
| rs137852283 | |
| rs138925964 | |
| rs143478537 | |
| rs191945075 | |
| rs201381904 | Un risque 10 fois plus élevé de thromboembolie veineuse chez les porteurs de rs201381904(T) malgré des niveaux normaux d'antithrombine et d'activité anticoagulante. |