G20210A Prothrombinmutation
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Die Prothrombin-G20210A-Mutation, auch Faktor-II-Mutation genannt, ist ein erbliches Merkmal, das die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung anomaler Blutgerinnsel in den Venen (tiefe Venenthrombose oder TVT) und der Lunge (Lungenembolie oder LE) erhöht. Dies geschieht aufgrund einer übermäßigen Produktion des Faktor-II-Proteins (Prothrombin), das für die Gerinnselbildung verantwortlich ist. Blutgerinnsel können zu schweren Komplikationen führen, indem sie den Blutfluss behindern und den Zellen Sauerstoff entziehen.
Wenn Ihr Faktor-II-Gen eine genetische Mutation erfährt, kann dies zu einer Überproduktion von Prothrombin (Gerinnungsfaktor II) führen, was Ihre Anfälligkeit für die Bildung von Blutgerinnseln im Vergleich zu Personen mit einem unveränderten Prothrombin-Gen erhöht.
Es gibt andere Faktoren, die Ihr Risiko für die Bildung von Blutgerinnseln erhöhen können, wie zum Beispiel:
Tabakkonsum.
Sich einem chirurgischen Eingriff unterziehen.
Fettleibig sein.
Schwangerschaft.
Verwendung von Verhütungspillen.
Altern.
Unterziehen Sie sich einer Hormontherapie.
Ich bleibe ein paar Tage im Krankenhaus.
Tragen eines Gipsbeins.
Sie unternehmen einen längeren Flug oder eine überaus lange Autofahrt.
Das Protein Prothrombin (Faktor zwei), das die Blutgerinnung unterstützt, wird von jedem Menschen produziert. Dennoch besitzen einige Personen eine genetische Mutation im Prothrombin-Gen (bekannt als Prothrombin G20210A oder die Faktor-II(2)-Mutation), die zu einer angeborenen Thrombophilie (einer Gerinnungsstörung), bekannt als Prothrombin G20210A, führt. Dadurch erzeugen sie eine übermäßige Menge des Proteins Prothrombin.
Das Protein Prothrombin wird typischerweise erzeugt, um die Blutgerinnung zu erleichtern, und seine Produktion nimmt nach einer Schädigung eines Blutgefäßes deutlich zu.
Personen mit einer Mutation im Prothrombin-Gen weisen eine Überproduktion des Prothrombin-Proteins auf, die über die typischen Werte hinausgeht. Dieser Überschuss an Prothrombinprotein im Blutkreislauf erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Gerinnselbildung.
Eine Mutation im Prothrombin-Gen erhöht die Wahrscheinlichkeit, eine Lungenembolie oder eine tiefe Venenthrombose zu entwickeln. Es ist zwar möglich, dass es nie zu einem schädlichen Gerinnsel kommt, doch im Falle eines Auftretens kann es von Vorteil sein, sich der Symptome bewusst zu sein.
Folgen Sie dem Link des ausgewählten Polymorphismus, um eine kurze Beschreibung der Auswirkungen des ausgewählten Polymorphismus auf Thrombose zu lesen und eine Liste vorhandener Studien anzuzeigen.
SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Thrombose:
| rs2288904 | Die SLC44A2-Variante rs2288904 ist mit dem Risiko einer rezidivierenden venösen Thromboembolie verbunden. |
| rs2227589 | Der prothrombotische Polymorphismus SERPINC1 rs2227589 beeinflusst den Antithrombinspiegel und das Risiko einer tiefen Venenthrombose. |
| rs6025 | Das rs6025(A)-Allel kodiert eine als Leiden-Mutation bekannte R506Q-Mutation, die das Risiko für venöse Thromboembolien um das 11,4-fache erhöht. |
| rs5361 | "Die rs5361 Ser128Arg-Variante in diesem Gen, das als E-Selektin bekannt ist, wird mit mehreren thrombotischen Erkrankungen in Verbindung gebracht. Homozygote Träger von rs5361(CC) haben ein 4-fach erhöhtes Risiko für wiederkehrende venöse Thromboembolien; heterozygote Träger haben kein erhöhtes Risiko. " |
| rs2289252 | Der Polymorphismus rs2289252 F11 ist mit dem Risiko einer venösen Thrombose verbunden. |
| rs12343867 | Der JAK2 46/1 Haplotyp führt zu einer Prädisposition für essentielle Thrombozythämie. |
| rs2066865 | Genetische Variabilität im FGG-Gen für Fibrinogen-Gamma erhöht das Risiko einer tiefen Venenthrombose durch eine Verringerung des Fibrinogen-Gamma-Spiegels im Plasma. |
| rs1799963 | "G20210A-Mutation des Prothrombin-F2-Gens. 6,74-faches Risiko für Thrombose; 2,20-faches Risiko für Hirnschlag." |
| rs268 | Ein Bruch im LPL-Lipoproteinlipase-Gen verursacht ein dreifach erhöhtes Risiko für idiopathische venöse Thromboembolien. |
| rs201381904 | 10-fach erhöhtes Risiko für venöse Thromboembolien bei rs201381904(T)-Trägern trotz normaler Antithrombin- und Antikoagulanzienwerte. |
| rs2036914 | |
| rs1613662 | |
| rs13146272 | |
| rs1800595 | |
| rs6048 | |
| rs4524 | |
| rs670659 | |
| rs3756008 | |
| rs710446 | |
| rs657152 | |
| rs138925964 | |
| rs137852283 | |
| rs7080536 | |
| rs6427196 | |
| rs6046 | |
| rs4851770 | |
| rs2842700 | |
| rs1867312 | |
| rs7585314 | |
| rs13084580 | |
| rs6795524 | |
| rs2066864 | |
| rs4253417 | |
| rs4253421 | |
| rs4869589 | |
| rs16867574 | |
| rs2074492 | |
| rs9373523 | |
| rs7739314 | |
| rs10087301 | |
| rs4734879 | |
| rs4541868 | |
| rs8176749 | |
| rs687289 | |
| rs2519093 | |
| rs9411377 | |
| rs579459 | |
| rs10886430 | |
| rs3136516 | |
| rs191945075 | |
| rs174536 | |
| rs216311 | |
| rs1558519 | |
| rs216296 | |
| rs2851436 | |
| rs12824685 | |
| rs3211752 | |
| rs57328376 | |
| rs12445050 | |
| rs1048483 | |
| rs4548995 | |
| rs1671135 | |
| rs1654425 | |
| rs6083037 | |
| rs6088735 | |
| rs867186 | |
| rs10747514 | |
| rs9607928 | |
| rs3002417 | |
| rs7051718 | |
| rs143478537 | |
Über den Autor
Li Dali
Li Dali, ein Stipendiat des Nationalen Stiftungsfonds für herausragende Jugendliche, ist Forscher an der School of Life Sciences der East China Normal University. Er promovierte 2007 in Genetik an der Hunan Normal University und führte während seines Doktoratsstudiums gemeinsame Forschungsarbeiten an der Texas A&M University durch. Li Dali und sein Team haben die Technologie zur Genedition optimiert und innoviert, was zur Entwicklung eines weltweit führenden Systems zur Konstruktion von Genedition-Krankheitsmodellen führte. Eine als Schizophrenie bekannte Psychose beeinträchtigt das Denken, das Selbstgefühl und die... Das periphere Nervensystem ist von einer Vielzahl von Erkrankungen betroffen, die als hereditäre... Die Inzidenz des malignen Melanoms (MM) nimmt stark zu und ist damit eine der aggressivsten...
