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G20210A Prothrombinmutation

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Die Prothrombin-G20210A-Mutation, auch Faktor-II-Mutation genannt, ist ein erbliches Merkmal, das die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung anomaler Blutgerinnsel in den Venen (tiefe Venenthrombose oder TVT) und der Lunge (Lungenembolie oder LE) erhöht. Dies geschieht aufgrund einer übermäßigen Produktion des Faktor-II-Proteins (Prothrombin), das für die Gerinnselbildung verantwortlich ist. Blutgerinnsel können zu schweren Komplikationen führen, indem sie den Blutfluss behindern und den Zellen Sauerstoff entziehen.

Wenn Ihr Faktor-II-Gen eine genetische Mutation erfährt, kann dies zu einer Überproduktion von Prothrombin (Gerinnungsfaktor II) führen, was Ihre Anfälligkeit für die Bildung von Blutgerinnseln im Vergleich zu Personen mit einem unveränderten Prothrombin-Gen erhöht.

Es gibt andere Faktoren, die Ihr Risiko für die Bildung von Blutgerinnseln erhöhen können, wie zum Beispiel:

Tabakkonsum.

Sich einem chirurgischen Eingriff unterziehen.

Fettleibig sein.

Schwangerschaft.

Verwendung von Verhütungspillen.

Altern.

Unterziehen Sie sich einer Hormontherapie.

Ich bleibe ein paar Tage im Krankenhaus.

Tragen eines Gipsbeins.

Sie unternehmen einen längeren Flug oder eine überaus lange Autofahrt.

Das Protein Prothrombin (Faktor zwei), das die Blutgerinnung unterstützt, wird von jedem Menschen produziert. Dennoch besitzen einige Personen eine genetische Mutation im Prothrombin-Gen (bekannt als Prothrombin G20210A oder die Faktor-II(2)-Mutation), die zu einer angeborenen Thrombophilie (einer Gerinnungsstörung), bekannt als Prothrombin G20210A, führt. Dadurch erzeugen sie eine übermäßige Menge des Proteins Prothrombin.

Das Protein Prothrombin wird typischerweise erzeugt, um die Blutgerinnung zu erleichtern, und seine Produktion nimmt nach einer Schädigung eines Blutgefäßes deutlich zu.

Personen mit einer Mutation im Prothrombin-Gen weisen eine Überproduktion des Prothrombin-Proteins auf, die über die typischen Werte hinausgeht. Dieser Überschuss an Prothrombinprotein im Blutkreislauf erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Gerinnselbildung.

Eine Mutation im Prothrombin-Gen erhöht die Wahrscheinlichkeit, eine Lungenembolie oder eine tiefe Venenthrombose zu entwickeln. Es ist zwar möglich, dass es nie zu einem schädlichen Gerinnsel kommt, doch im Falle eines Auftretens kann es von Vorteil sein, sich der Symptome bewusst zu sein.

Folgen Sie dem Link des ausgewählten Polymorphismus, um eine kurze Beschreibung der Auswirkungen des ausgewählten Polymorphismus auf Thrombose zu lesen und eine Liste vorhandener Studien anzuzeigen.

SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Thrombose:

rs2288904Die SLC44A2-Variante rs2288904 ist mit dem Risiko einer rezidivierenden venösen Thromboembolie verbunden.
rs2227589Der prothrombotische Polymorphismus SERPINC1 rs2227589 beeinflusst den Antithrombinspiegel und das Risiko einer tiefen Venenthrombose.
rs6025Das rs6025(A)-Allel kodiert eine als Leiden-Mutation bekannte R506Q-Mutation, die das Risiko für venöse Thromboembolien um das 11,4-fache erhöht.
rs5361"Die rs5361 Ser128Arg-Variante in diesem Gen, das als E-Selektin bekannt ist, wird mit mehreren thrombotischen Erkrankungen in Verbindung gebracht. Homozygote Träger von rs5361(CC) haben ein 4-fach erhöhtes Risiko für wiederkehrende venöse Thromboembolien; heterozygote Träger haben kein erhöhtes Risiko. "
rs2289252Der Polymorphismus rs2289252 F11 ist mit dem Risiko einer venösen Thrombose verbunden.
rs12343867Der JAK2 46/1 Haplotyp führt zu einer Prädisposition für essentielle Thrombozythämie.
rs2066865Genetische Variabilität im FGG-Gen für Fibrinogen-Gamma erhöht das Risiko einer tiefen Venenthrombose durch eine Verringerung des Fibrinogen-Gamma-Spiegels im Plasma.
rs1799963"G20210A-Mutation des Prothrombin-F2-Gens. 6,74-faches Risiko für Thrombose; 2,20-faches Risiko für Hirnschlag."
rs268Ein Bruch im LPL-Lipoproteinlipase-Gen verursacht ein dreifach erhöhtes Risiko für idiopathische venöse Thromboembolien.
rs20138190410-fach erhöhtes Risiko für venöse Thromboembolien bei rs201381904(T)-Trägern trotz normaler Antithrombin- und Antikoagulanzienwerte.
rs2036914
rs1613662
rs13146272
rs1800595
rs6048
rs4524
rs670659
rs3756008
rs710446
rs657152
rs138925964
rs137852283
rs7080536
rs6427196
rs6046
rs4851770
rs2842700
rs1867312
rs7585314
rs13084580
rs6795524
rs2066864
rs4253417
rs4253421
rs4869589
rs16867574
rs2074492
rs9373523
rs7739314
rs10087301
rs4734879
rs4541868
rs8176749
rs687289
rs2519093
rs9411377
rs579459
rs10886430
rs3136516
rs191945075
rs174536
rs216311
rs1558519
rs216296
rs2851436
rs12824685
rs3211752
rs57328376
rs12445050
rs1048483
rs4548995
rs1671135
rs1654425
rs6083037
rs6088735
rs867186
rs10747514
rs9607928
rs3002417
rs7051718
rs143478537
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