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Hereditäre Polyneuropathie

polyneuropathy

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Das periphere Nervensystem ist von einer Vielzahl von Erkrankungen betroffen, die als hereditäre Polyneuropathien bezeichnet werden.

Die Störungen, die die peripheren motorischen, sensorischen und autonomen Nerven betreffen, werden zusammenfassend als periphere Neuropathien oder Polyneuropathien (PNP) bezeichnet. Diese Störungen haben unterschiedliche Ursachen, darunter Infektionen, immunvermittelte Reaktionen, Stoffwechselstörungen, toxische Belastung, Gefäßprobleme, genetische Faktoren und unbekannte Ursachen. Die klinischen Manifestationen dieser Störungen weisen häufig Ähnlichkeiten auf und können auch mit anderen Krankheitsmechanismen koexistieren.

Es gibt verschiedene Arten erblicher peripherer Neuropathien, darunter die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT), auch bekannt als hereditäre motorische sensorische Neuropathie (HMSN), hereditäre sensorische und autonome Neuropathien (HSAN), auch bekannt als hereditäre sensorische Neuropathie (HSN), hereditäre motorische Neuropathien (HMN) und Small-Fiber-Neuropathien (SFN). Über 100 Gene wurden als Ursache erblicher Neuropathien und verwandter Erkrankungen identifiziert, wobei zwischen autosomal-dominant, autosomal-rezessiv und X-chromosomal vererbten Formen unterschieden wird. Darüber hinaus können erbliche Mitochondriopathien auch als periphere Neuropathien auftreten.

HNPP, das aus einer Deletion in PMP22 resultiert, manifestiert sich typischerweise als akute und wiederkehrende sensorische und motorische Nervenneuropathie, die einen oder mehrere Nerven betrifft. Dieser Zustand beginnt normalerweise im Jugend- oder jungen Erwachsenenalter und ist durch lokale Erregungsleitungsstörungen an Nerveneinklemmstellen sowie reduzierte SNAPs gekennzeichnet. HNPP weist ein breites Spektrum phänotypischer Variabilität auf, und bei einigen Patienten können ähnliche Symptome wie bei CMT1, multiple Mononeuropathien mit fokaler Erregungsleitungsverlangsamung, vaskulitische Neuropathie oder Lepra auftreten.

In der kaukasischen Bevölkerung ist das SH3TC2-Gen mit einer Prävalenz von etwa 18 % das am häufigsten an der rezessiven demyelinisierenden CMT-Erkrankung beteiligte Gen [34]. Zu den ersten Anzeichen der Krankheit gehören Skoliose sowie eine Beteiligung der Hirnnerven und der proximalen Gliedmaßen. ENMG-Studien zeigen typischerweise eine intermediäre oder demyelinisierende Neuropathie, die häufig mit Leitungsblockaden und zeitlicher Streuung einhergeht.

GDAP1, PLEKHG5, MTMR2, SBF2, NDRG1, EGR2, PRX, FGD4 und FIG4 sind Gene, die eine rezessive demyelinisierende CMT-Erkrankung verursachen, aber sie treten viel seltener auf.

Bestimmte Gene, die mit demyelinisierender CMT assoziiert sind, darunter LITAF, PMP22, MPZ, PLEKHG5, FIG4, GJB1 und SH3TC2, können entzündliche Neuropathien wie CIDP imitieren und Leitungsblockaden bei ENMG aufweisen. Untersuchungen haben gezeigt, dass die CMT-Erkrankung häufig fälschlicherweise als CIDP diagnostiziert wird, wenn bei Patienten die Symptome früh auftreten (vor dem 40. Lebensjahr), die Krankheit in der Familie vorkommt, zu Beginn der Krankheit Muskelschwäche und -schwund auftritt und ein normales Nervengeflecht vorliegt MRT, normaler CSF-Proteingehalt, Hörverlust und kein Ansprechen auf eine intravenöse Immunglobulinbehandlung.

Mutationen in GJB1 werden über das X-Chromosom vererbt. Typischerweise treten bei Männern im zweiten Lebensjahrzehnt Symptome wie fortschreitende distale Muskelschwäche, frühe Beteiligung der Hände, Verlust tiefer Sehnenreflexe und sensorischer Verlust auf. In einigen Fällen können schlaganfallähnliche Manifestationen auftreten, die auf eine ZNS-Funktionsstörung hinweisen, wobei die MRT des Gehirns subkortikale Läsionen und Läsionen der weißen Substanz des Corpus callosum aufdeckt. Bei hemizygoten Frauen können leichte Symptome auftreten.

Eine spät einsetzende axonale CMT-Erkrankung ist häufig die Art der CMT-Erkrankung, die bei Personen mittleren Alters und älteren Menschen genetisch nicht diagnostiziert wird, insbesondere in Fällen, die nicht familiär bedingt sind. Zu den Genen, die möglicherweise mit dieser Form der CMT-Erkrankung in Zusammenhang stehen könnten, gehören MPZ, MME, LRSAM1, HSPB1 und TTR.

Unter die Kategorie der genetischen Neuropathien fallen eine Vielzahl von Krankheiten, die von der vorherrschenden CMT-Erkrankung bis hin zu komplexeren Erbkrankheiten reichen. Im letzten Jahrzehnt haben die rasanten Fortschritte in der Molekulargenetik und die Nutzung von NGS die Identifizierung zahlreicher Gene erleichtert und das klinische Spektrum bestimmter zuvor erkannter Gene erweitert.

Folgen Sie dem Link des ausgewählten Polymorphismus, um eine kurze Beschreibung der Auswirkungen des ausgewählten Polymorphismus auf Polyneuropathie zu lesen und eine Liste vorhandener Studien anzuzeigen.

SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Polyneuropathie:

rs1132787Veränderungen im Zusammenhang mit Polyneuropathie als Folge von Komplikationen bei Typ-2-Diabetes.
rs28933979Der Bruch des Transthyretin-Gens Val30Met steht im Zusammenhang mit einer motorisch-dominanten sensomotorischen Polyneuropathie und ungewöhnlichen pathologischen Veränderungen des Wadennervs.
rs2275697Der Einzelnukleotid-Polymorphismus des transienten axonalen Glykoproteins-1 erhöht das Risiko einer chronisch entzündlichen demyelinisierenden Polyneuropathie.
rs41264871Der Einzelnukleotid-Polymorphismus des transienten axonalen Glykoproteins-1 erhöht das Risiko einer chronisch entzündlichen demyelinisierenden Polyneuropathie.
rs182650126SCN9A-Mutation in Verbindung mit idiopathischer Kleinfaser-Neuropathie.
rs4369876SCN9A-Genmutation in Verbindung mit dem Risiko einer idiopathischen Kleinfaserneuropathie.
rs12478318SCN9A-Genmutation in Verbindung mit dem Risiko einer idiopathischen Kleinfaserneuropathie.
rs73969684SCN9A-Genmutation in Verbindung mit dem Risiko einer idiopathischen Kleinfaserneuropathie.
rs80356586OTOF-Mutationen, die eine seltene temperaturempfindliche auditorische Neuropathie verursachen.
rs200945460Naν1.7-Mutationen verursachen ein Risiko für eine idiopathische Neuropathie der kleinen Fasern
rs137852737Eine Mutation in FAM134B, die für das Golgi-Protein kodiert, verursacht schwere sensorische und autonome Neuropathie.
rs137852739Eine Mutation in FAM134B, die für das Golgi-Protein kodiert, verursacht schwere sensorische und autonome Neuropathie.
rs281865138Erhöhtes Risiko einer kongenitalen hypomyelinisierenden Neuropathie.
rs104894080GDAP1-bedingte hereditäre motorische und sensorische Neuropathie.
rs28931574Apolipoprotein-AI-Mutation ist mit familiärer amyloidotischer Polyneuropathie assoziiert.
rs11189867
rs3826795
rs502716
rs4722585
rs886039872
rs267606624
rs587777602
rs587777604
rs587777603
rs172378
rs7294354
rs147738081
rs522521
rs104894160
rs755919784
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