Normales Allel: AA
Naν1.7-Mutationen verursachen ein Risiko für eine idiopathische Neuropathie der kleinen Fasern
Polymorphismus rs200945460 hat mit Themen wie diesem zu tun:
Forschung und Veröffentlichungen:
21698661 Funktionsgewinn Naν1,7-Mutationen bei idiopathischer Small-Fiber-Neuropathie.
24088041 Klinische Sequenzierung des gesamten Exoms zur Diagnose von Mendelschen Störungen.
26633545 Molekulardiagnostische Erfahrung mit der Sequenzierung des gesamten Exoms bei erwachsenen Patienten.