Información de SNP rs200945460
Alelo salvaje: AA
Las mutaciones de Naν1.7 causan riesgo de neuropatía idiopática de fibras pequeñas.
El polimorfismo rs200945460 está relacionado con temas como este:
El sistema nervioso periférico se ve afectado por una amplia gama de enfermedades conocidas como... Si las convulsiones son causadas por un defecto genético conocido o presunto o un problema...
Investigaciones y publicaciones:
21698661 Ganancia de función de las mutaciones Naν1.7 en la neuropatía idiopática de fibras pequeñas.
24088041 Secuenciación clínica del exoma completo para el diagnóstico de trastornos mendelianos.
26633545 Experiencia de diagnóstico molecular de secuenciación del exoma completo en pacientes adultos.
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