Alelo salvaje: AA
Las mutaciones de Naν1.7 causan riesgo de neuropatía idiopática de fibras pequeñas.
El polimorfismo rs200945460 está relacionado con temas como este:
Investigaciones y publicaciones:
21698661 Ganancia de función de las mutaciones Naν1.7 en la neuropatía idiopática de fibras pequeñas.
22035805 Tratamiento del dolor mediado por Na(v)1.7 en la eritromelalgia hereditaria utilizando un nuevo bloqueador de los canales de sodio.
24088041 Secuenciación clínica del exoma completo para el diagnóstico de trastornos mendelianos.
25741868 Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.
26633545 Experiencia de diagnóstico molecular de secuenciación del exoma completo en pacientes adultos.