Pruebas genéticas para el cáncer.
Por Li Dali, Ph.D.
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Las pruebas médicas se emplean para detectar cambios o mutaciones específicas en los genes de un individuo y este procedimiento se conoce como prueba genética. Con numerosos tipos de pruebas genéticas disponibles, la variedad continúa ampliándose con los avances continuos en la tecnología médica.
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Al detectar alteraciones en sus genes, cromosomas o proteínas conocidas como mutaciones; Las pruebas genéticas pueden predecir la probabilidad de aparición de cáncer a lo largo de su vida.
Si bien las pruebas genéticas no pueden garantizar el desarrollo de cáncer, sí pueden detectar si se posee una mayor susceptibilidad que otros a padecerlo.
Tener una mutación genética no garantiza que un individuo desarrollará cáncer. Por ejemplo, a pesar de tener entre un 45% y un 65% de posibilidades de contraer cáncer de mama debido a la presencia de dichos genes, algunas mujeres pueden permanecer libres de esta dolencia durante toda su vida. Por el contrario, hay casos en los que personas con sólo un 25% de probabilidad de contraer cáncer de mama.
Hay varios factores a considerar al considerar las pruebas genéticas para detectar el cáncer.
La decisión de someterse a pruebas genéticas es una elección única e individual que puede deberse a varios factores. Sin embargo, debido a su complejidad, es aconsejable tomar la decisión sólo después de consultar con fuentes confiables, como sus seres queridos, profesionales de la salud y expertos en genética.
Las situaciones en las que ASCO sugiere contemplar la realización de pruebas genéticas son las siguientes:
La presencia de cáncer en la historia personal o familiar indica la posibilidad de un origen genético.
La presencia de una alteración genética definitiva se puede demostrar con precisión mediante una prueba.
Los resultados pueden ayudar a identificar o manejar un problema médico. Por ejemplo, puede implementar medidas para disminuir su susceptibilidad, como someterse a una cirugía, tomar medicamentos, hacerse chequeos regulares o alterar sus hábitos de vida.
Los kits de pruebas genéticas se pueden comprar sin orden médica. Estas pruebas le permiten obtener su propio kit de prueba, proporcionar una muestra de saliva para el análisis de ADN y enviar los materiales a los laboratorios para obtener los resultados.
Antes de considerar el uso de una prueba genética casera, que también se conoce como prueba genética directa al consumidor, es importante comprender su propósito y limitaciones. Es fundamental que comprenda qué áreas se están probando para determinar su exactitud y precisión y, al mismo tiempo, comprender el grado de confiabilidad que brindan estas pruebas, incluso si una fuente de una empresa establecida proporciona resultados precisos; todavía existen restricciones sobre la cantidad de información que pueden entregar.
Si un profesional médico sugiere pruebas de detección de cáncer o asesoramiento genético en función de su riesgo específico de padecer la enfermedad, no es aconsejable reemplazarlos con pruebas genéticas caseras. Siempre se recomienda buscar el consejo de su médico y discutir cualquier duda que pueda tener sobre las pruebas genéticas. Para prepararse para los resultados de su prueba, los asesores genéticos capacitados pueden brindarle ayuda para comprender lo que le espera.