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La aparición de cánceres del tracto gastrointestinal (GI) causados por mutaciones genéticas está muy extendida en todo el mundo. Aunque muchos de estos cánceres surgen de forma espontánea, hay algunos que tienen una predisposición hereditaria y han sido bien estudiados. Estos incluyen el síndrome de Cowden, la poliposis asociada a MUTYH, el cáncer de páncreas hereditario, el síndrome de Lynch, el síndrome de Peutz-Jeghers, la poliposis adenomatosa familiar (PAF), la PAF atenuada, el síndrome de poliposis serrada y el cáncer gástrico hereditario. La identificación y caracterización de los genes implicados en estos síndromes han sido fundamentales en el desarrollo de pruebas genéticas para el diagnóstico y también han contribuido a una mejor comprensión de las bases genéticas de los cánceres gastrointestinales. Esta revisión se centra en el conocimiento actual de la genética de los cánceres gastrointestinales, con énfasis en la heredabilidad y las mutaciones de la línea germinal.
La identificación y clasificación de los síndromes de CCR se basan en características clínicas, patológicas y genéticas. Los pólipos adenomatosos son causados por condiciones fisiopatológicas como FAP, AFAP, MAP y síndrome de Lynch. PJS y JPS se caracterizan por pólipos hamartomatosos. El SPS es una situación única que plantea un mayor riesgo de cáncer y debe identificarse por separado. Todas las afecciones, excepto la MAP, se heredan de forma autosómica dominante, mientras que la MAP es autosómica recesiva y el SPS rara vez se hereda. AFAP y MAP comparten similitudes en sus fenotipos, lo que puede causar confusión con el síndrome de Lynch, pólipos esporádicos y otros síndromes de poliposis.
La presencia de afecciones médicas específicas puede aumentar la probabilidad de desarrollar diversos cánceres gastrointestinales.
El esófago de Barrett se produce cuando el revestimiento del esófago (el tubo que conecta la boca con el estómago) resulta dañado e inflamado por el ácido del estómago (reflujo ácido). Esta condición aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de esófago.
Los pólipos en el colon suelen ser el punto de partida del cáncer colorrectal. Estos crecimientos anormales dentro de los intestinos pueden volverse cancerosos, especialmente si son de mayor tamaño. Afortunadamente, los exámenes de detección del cáncer de colon, como la colonoscopia, pueden identificar y extirpar los pólipos antes de que tengan la posibilidad de convertirse en cáncer.
El cáncer anal está asociado con cepas específicas del virus del papiloma humano (VPH), un virus prevalente que se transmite por contacto sexual.
La infección crónica por hepatitis C tiene el potencial de dañar el hígado y provocar cirrosis, lo que aumenta la probabilidad de desarrollar cáncer de hígado.