Genes del cáncer colorrectal

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Uno de los síndromes oncológicos prevalentes que puede heredarse es el cáncer de colon. El cromosoma 2 contiene los genes MSH2 y MSH6, mientras que el cromosoma 3 contiene el gen MLH1, todos los cuales están asociados con el cáncer colorrectal. Estos genes suelen ayudar a corregir errores que ocurren durante la replicación del ADN. Sin embargo, si las proteínas MSH2, MSH6 y MLH1 se alteran y no pueden funcionar correctamente, los errores de replicación permanecen sin corregir, lo que provoca daños en el ADN y, en última instancia, cáncer de colon.

Los genes conocidos como oncogenes están estrechamente relacionados con la transformación de células normales en células cancerosas. Por otro lado, los genes supresores de tumores se encargan de producir proteínas que ayudan a mantener el funcionamiento normal de las células. En el caso del cáncer colorrectal, algunos de los oncogenes que se han identificado incluyen Ras, EGFR (Erb-B1), Erb - B2, TGFalfa y TGF-beta 1. Por su parte, genes supresores como APC, p 53, p27, MSI, LOH 18q, deleción del alelo 5 q y la hipermetilación del ADN también desempeñan un papel crucial en la prevención del cáncer.

Se ha descubierto que aproximadamente entre el 40 y el 50 % de los cánceres colorrectales presentan mutaciones en el gen Ras [12,13]. La familia de oncogén Ras es responsable de codificar proteínas ubicadas en la superficie interna de la membrana plasmática que se unen a nucleótidos de guanina y poseen actividad GTP-asa. Estos oncogenes generan señales que estimulan la proliferación celular y desempeñan un papel crucial en el ciclo celular, lo que los convierte en un factor clave en las primeras etapas de la formación de tumores colorrectales.

La activación de la señalización del gen APC es inadecuada, ya que APC actúa como regulador de la beta-catenina. La mutación más frecuente encontrada en el cáncer colorrectal es la pérdida de función del gen APC. Cuando APC está ausente, se expresa el gen Wnt, lo que da lugar a poliposis adenomatosa familiar (FAP), una afección autosómica dominante que provoca el desarrollo de numerosos pólipos colónicos adenomatosos. Esta afección conlleva un riesgo casi seguro de desarrollar CCR durante toda la vida si no se realiza una colectomía preventiva.

El gen TP53, también conocido como "guardián del genoma", actúa como un gen supresor de tumores y, a menudo, resulta dañado en cánceres sólidos. Está situado en el cromosoma 17 y desempeña un papel en el desarrollo del 50% de los cánceres colorrectales esporádicos. En cuanto a su impacto en la respuesta a la terapia, la investigación en líneas celulares con mutaciones homocigotas de p53 ha revelado una resistencia significativa a la radioterapia y a determinadas quimioterapias, como el 5-FU.

La razón por la cual las mutaciones en genes que son cruciales en todos los tejidos conducen al cáncer de colon aún es incierta. Sin embargo, la investigación sobre los genes correspondientes en ratones y en la levadura de cerveza está ayudando a mejorar nuestra comprensión de los mecanismos de reparación del ADN y el impacto potencial de los factores ambientales en la aparición del cáncer de colon.

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