Información de SNP rs4987188

Investigaciones y publicaciones:

  11920   Aislamiento y caracterización parcial de un polipéptido rico en histidina de la saliva parótida del mono Macaca nemestrina.

  7704024   Defectos genéticos de reparación de desajustes en cánceres colorrectales esporádicos con inestabilidad de microsatélites.

  10023327   El codón 322 Gly de MSH2 para Asp no parece conferir un mayor riesgo de susceptibilidad al cáncer colorrectal.

  10469597   Fenotipos mutadores de polimorfismos comunes y mutaciones sin sentido en MSH2.

  10874307   Evaluación de la marca de detección de mutaciones enzimáticas en el cáncer colorrectal hereditario sin poliposis.

  12624141   Riesgo de cáncer en 348 portadores franceses de los genes MSH2 o MLH1.

  17119116   Interacciones entre genes y nutrientes entre los determinantes del folato y el metabolismo de un carbono sobre el riesgo de linfoma no Hodgkin: estudio de casos y controles del NCI-SEER.

  17374836   MLH1 -93Gu003e Un polimorfismo promotor y el riesgo de cáncer colorrectal inestable con microsatélites.

  17720936   Caracterización funcional de mutaciones sin sentido patógenas de MSH2 humanas en Saccharomyces cerevisiae.

  18033691   Clasificación de mutaciones ambiguas en genes de reparación de errores de coincidencia del ADN identificados en un estudio poblacional de cáncer colorrectal.

  18383312   Clasificación precisa de variantes sin sentido de MLH1/MSH2 con análisis multivariado de reparación de desajustes de polimorfismos de proteínas (MAPP-MMR).

  18470917   La patogenicidad incierta de las variantes N127S y G322D de MSH2 desafía su clasificación.

  18830263   Polimorfismos en los genes de reparación del ADN y metabolismo de un carbono y supervivencia general en el linfoma difuso de células B grandes y el linfoma folicular.

  18951465   Células madre de tipo embrionario muy pequeñas están presentes en órganos murinos adultos: análisis morfológicos y estudios de distribución basados u200bu200ben ImageStream.

  19029193   Consumo de carnes rojas y aves, polimorfismos en las vías de reparación por escisión de nucleótidos y reparación de desajustes y riesgo de cáncer colorrectal.

  19389263   Investigación sobre el papel de los nsSNP en los genes HNPCC: un enfoque bioinformático.

  20150366   Polimorfismos de los genes de reparación del ADN y riesgo de meningioma, glioma y neuroma acústico en adultos.

  21681552   Caracterización de mutaciones de la línea germinal de MLH1 y MSH2 en individuos sudamericanos no relacionados con sospecha de síndrome de Lynch.

  22703879   Variantes secundarias en individuos sometidos a secuenciación del exoma: el cribado de 572 individuos identifica mutaciones de alta penetrancia en genes de susceptibilidad al cáncer.

  22949387   Calibración de múltiples herramientas in silico para predecir la patogenicidad de sustituciones sin sentido de genes de reparación de errores de coincidencia.

  22977643   Asociación entre el polimorfismo hMSH2 IVS12-6 Tu003eC y el riesgo de cáncer: un metanálisis.

  23565320   Genotipo de reparación del ADN y riesgo de cáncer de pulmón en el ensayo de eficacia del betacaroteno y el retinol.

  23720673   Epidemiología molecular de los polimorfismos de los genes de reparación del ADN y el cáncer de cabeza y cuello.

  24292105   Análisis epidemiológico del cáncer de endometrio hereditario en una gran población de estudio.

  24689082   Un flujo de trabajo de secuenciación paralelo masivo para pruebas genéticas de diagnóstico de genes reparadores de discordancias.

  24728327   Variación de la línea germinal en genes de susceptibilidad al cáncer en una cohorte sana y ancestralmente diversa: implicaciones para la secuenciación del genoma individual.

  25134804   Polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) Gly322Asp y Asn127Ser del gen de reparación de discordancias hMSH2 y el riesgo de cáncer de mama triple negativo en mujeres polacas.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  26811195   La secuenciación dirigida de próxima generación de 22 genes reparadores de discordancias identifica a las familias del síndrome de Lynch.

  29181059   Polimorfismo de MSH2 Gly322Asp y MLH1 -93Gu003eA en cáncer de colon no familiar: un estudio de casos y controles.

  29209986   Datos sobre el polimorfismo de un solo nucleótido de los genes reparadores del ADN y el riesgo de cáncer de mama en Polonia.

  29458332   Identificación de variantes genéticas para el manejo clínico de tumores colorrectales familiares.

  30728902   Polimorfismo de genes reparadores del ADN en cáncer de mama.

  32039725   Variantes de la línea germinal en genes de reparación del ADN asociados con el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario: análisis de un panel de 21 genes en la población brasileña.

  32749112   Asociación de polimorfismos de genes reparadores de discordancias hMLHI y hMSH2 con susceptibilidad al cáncer de mama: un metaanálisis.

  35691022   La interacción entre el polimorfismo XPG-Asp1104His y los factores de riesgo reproductivo eleva el riesgo de cáncer de mama en mujeres tanzanas: un análisis de interacción múltiple.