Інформація про SNP rs4987188

Дослідження та публікації:

  11920   Виділення та часткова характеристика багатого на гістидин поліпептиду з привушної слини мавпи Macaca nemestrina.

  7704024   Дефекти генів репарації невідповідності при спорадичних колоректальних раках із мікросателітною нестабільністю.

  10023327   Здається, кодон MSH2 322 Gly до Asp не підвищує ризик розвитку колоректального раку.

  10469597   Фенотипи мутаторів поширених поліморфізмів і місенс-мутацій у MSH2.

  10874307   Оцінка виявлення ферментативної мутації при спадковому неполіпозному колоректальному раку.

  12624141   Ризик раку у 348 французьких носіїв генів MSH2 або MLH1.

  17119116   Взаємодія генів і поживних речовин серед детермінант метаболізму фолієвої кислоти та одновуглецевого метаболізму на ризик неходжкінської лімфоми: NCI-SEER дослідження випадок-контроль.

  17374836   Поліморфізм промотора MLH1 -93Gu003eA та ризик мікросателітно-нестабільного колоректального раку.

  17720936   Функціональна характеристика патогенних людських місенс-мутацій MSH2 у Saccharomyces cerevisiae.

  18033691   Класифікація неоднозначних мутацій у генах відновлення невідповідності ДНК, виявлених у популяційному дослідженні колоректального раку.

  18383312   Точна класифікація місенс-варіантів MLH1/MSH2 з багатофакторним аналізом поліморфізму білка-репарації невідповідності (MAPP-MMR).

  18470917   Невизначена патогенність варіантів MSH2 N127S і G322D ставить під сумнів їх класифікацію.

  18830263   Поліморфізм генів репарації ДНК і одновуглецевого метаболізму та загальне виживання при дифузній великоклітинній В-клітинній лімфомі та фолікулярній лімфомі.

  18951465   Дуже маленькі ембріональні стовбурові клітини присутні в органах дорослих мишей: морфологічний аналіз і дослідження розподілу на основі ImageStream.

  19029193   Споживання червоного м’яса та птиці, поліморфізм у шляхах відновлення ексцизії нуклеотидів і невідповідності та ризик колоректального раку.

  19389263   Дослідження ролі nsSNP в генах HNPCC - підхід біоінформатики.

  20150366   Поліморфізм гена репарації ДНК і ризик менінгіоми, гліоми та акустичної невроми у дорослих.

  21681552   Характеристика мутацій зародкової лінії MLH1 і MSH2 у неспоріднених осіб з підозрою на синдром Лінча в Південній Америці.

  22703879   Вторинні варіанти в осіб, які проходять секвенування екзомів: скринінг 572 осіб ідентифікує мутації з високою пенетрацією в генах, схильних до раку.

  22949387   Калібрування кількох інструментів in silico для прогнозування патогенності місенс-замін генів репарації невідповідності.

  22977643   Зв'язок між поліморфізмом hMSH2 IVS12-6 Tu003eC та ризиком розвитку раку: метааналіз.

  23565320   Генотип відновлення ДНК і ризик раку легенів у дослідженні ефективності бета-каротину та ретинолу.

  23720673   Молекулярна епідеміологія поліморфізму генів репарації ДНК і раку голови та шиї.

  24292105   Епідеміологічний аналіз спадкового раку ендометрію у великій досліджуваній популяції.

  24689082   Масштабний робочий процес паралельного секвенування для діагностичного генетичного тестування генів репарації невідповідності.

  24728327   Варіації зародкової лінії в генах сприйнятливості до раку в здоровій, родово різноманітній когорті: наслідки для секвенування індивідуального геному.

  25134804   Однонуклеотидні поліморфізми Gly322Asp і Asn127Ser (SNP) гена репарації невідповідності hMSH2 і ризик потрійного негативного раку молочної залози у польських жінок.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  26811195   Цілеспрямоване секвенування наступного покоління 22 генів репарації невідповідності ідентифікує родини синдрому Лінча.

  29181059   Поліморфізм MSH2 Gly322Asp і MLH1 -93Gu003eA при несімейному раку товстої кишки - контрольоване дослідження.

  29209986   Дані про однонуклеотидний поліморфізм генів репарації ДНК і ризик раку молочної залози з Польщі.

  29458332   Ідентифікація генетичних варіантів для клінічного лікування сімейних колоректальних пухлин.

  30728902   Поліморфізм генів репарації ДНК при раку молочної залози.

  32039725   Варіанти зародкової лінії в генах репарації ДНК, пов’язані зі спадковим синдромом раку молочної залози та яєчників: аналіз 21 панелі генів у популяції Бразилії.

  32749112   Асоціація поліморфізму генів відновлення невідповідності hMLHI та hMSH2 зі схильністю до раку молочної залози: мета-аналіз.

  35691022   Взаємодія між поліморфізмом XPG-Asp1104His і факторами репродуктивного ризику підвищує ризик раку молочної залози у танзанійських жінок: множинний аналіз взаємодії.