Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Гени колоректального раку

Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.

Одним із поширених ракових синдромів, який може передаватися у спадок, є рак товстої кишки. Хромосома 2 містить гени MSH2 і MSH6, тоді як хромосома 3 містить ген MLH1, усі з яких асоціюються з колоректальним раком. Ці гени зазвичай допомагають виправляти помилки, які виникають під час реплікації ДНК. Однак, якщо білки MSH2, MSH6 і MLH1 змінені і не можуть функціонувати належним чином, помилки реплікації залишаються невиправленими, що призводить до пошкодження ДНК і, зрештою, раку товстої кишки.

Гени, відомі як онкогени, тісно пов’язані з перетворенням нормальних клітин на ракові. З іншого боку, гени-супресори пухлин відповідають за виробництво білків, які допомагають підтримувати нормальну функцію клітин. У випадку колоректального раку деякі з онкогенів, які були ідентифіковані, включають Ras, EGFR (Erb-B1), Erb - B2, TGFalfa та TGF-beta 1. Тим часом гени-супресори, такі як APC, p 53, p27, MSI, LOH 18q, алель делеції 5 q і гіперметилювання ДНК також відіграють вирішальну роль у запобіганні раку.

Встановлено, що приблизно 40-50% колоректального раку демонструють мутації гена Ras [12,13]. Сімейство онкогенів Ras відповідає за кодування білків, розташованих на внутрішній поверхні плазматичної мембрани, які зв'язують гуанінові нуклеотиди та володіють GTP-азною активністю. Ці онкогени генерують сигнали, які стимулюють проліферацію клітин і відіграють вирішальну роль у клітинному циклі, що робить їх ключовим фактором на ранніх стадіях утворення колоректальної пухлини.

Активація передачі сигналів гена APC є неправильною, оскільки APC служить регулятором бета-катеніну. Найчастішою мутацією, виявленою при колоректальному раку, є втрата функції гена APC. Коли APC відсутній, відбувається експресія гена Wnt, що призводить до сімейного аденоматозного поліпозу (FAP), аутосомно-домінантного захворювання, яке викликає розвиток численних аденоматозних поліпів товстої кишки. Цей стан призводить до майже певного ризику розвитку КРР протягом усього життя, якщо не буде виконана превентивна колектомія.

Ген TP53, який також називають «охоронцем геному», діє як ген-супресор пухлин і часто пошкоджується при солідних ракових пухлинах. Він розташований на хромосомі 17 і відіграє роль у розвитку 50% спорадичних колоректальних раків. Що стосується його впливу на відповідь на терапію, дослідження клітинних ліній з гомозиготними мутаціями p53 виявили значну резистентність до променевої терапії та деяких видів хіміотерапії, таких як 5-FU.

Причина, чому мутації в генах, які мають вирішальне значення для всіх тканин, призводять до раку товстої кишки, досі невідома. Тим не менш, дослідження відповідних генів у мишей і пивних дріжджів допомагає в нашому розумінні механізмів відновлення ДНК і потенційного впливу факторів навколишнього середовища на виникнення раку товстої кишки.

Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Колоректальний рак і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.

Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Колоректальний рак:

rs367615 Варіант схильності до колоректального раку та раку стравоходу.
rs39453 Варіант схильності до колоректального раку та раку стравоходу.
rs1047781 Поліморфізм слабкого секретора rs1047781(385A>T) збільшує ризик запального захворювання кишечника, колоректального раку та раку порожнини рота.
rs4987188 Однонуклеотидний поліморфізм Gly322Asp підвищує ризик колоректального раку.
rs4779584 Генетичний варіант rs4779584 сприяє розвитку колоректальної аденоми та схильності до колоректального раку.
rs6983267 SNP на хромосомі 8q24, пов'язаний з підвищеним ризиком розвитку раку простати та колоректального раку, що піддається зниженню від аспірину.
rs4939827 Підвищений ризик раку товстої кишки, пов'язаний із генетичним поліморфізмом SMAD7.
rs10505477 Генетична варіація 8q24 пов'язана з ризиком колоректального раку.
rs7758229 Генетичний локус схильності до колоректального раку, раку шлунка та стравоходу.
rs2423279 Генетичний варіант, пов'язаний з ризиком колоректального раку.
rs11903757 Генетичний варіант, пов'язаний з ризиком колоректального раку.
rs433852
rs8111500
rs3760775
rs12608544
rs2071699
rs11880333
rs441810
rs7030248
rs12603526
rs10849432
rs12309274
rs6691170
rs4246215
rs9929218
rs7229639
rs7014346
rs34245511
rs1800469
rs11169552
rs10774214
rs1665650
rs10411210 Аналіз великомасштабних зразків підкреслює значний зв'язок між поліморфізмом rs10411210 і колоректальним раком.
rs10936599
rs2241714
rs2427308
rs2229995
rs465899
rs961253
rs719725
rs4591517
rs36053993
rs4925386
rs4464148
rs3217810
rs396991
rs140355816
rs11255841
rs6687758
rs10795668
rs73376930
rs2057314
rs704017
rs9365723
rs1321311
rs6469656
rs16892766
rs3217901
rs11196172
rs3802842
rs10911251
rs63749924
rs1799977
rs1800734
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Підтримка