Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Інформація про SNP rs2229995

RS2229995

Норма аллель: GG

Поліморфізм rs2229995 пов'язаний із такими розділами:

Гени колоректального раку

Одним із поширених ракових синдромів, який може передаватися у спадок, є рак товстої кишки....


Дослідження та публікації:

  1316610   Мутації зародкової лінії гена APC у 53 пацієнтів із сімейним аденоматозним поліпозом.

  15122587   Визначення кандидатів на алелі APC з низьким ризиком у шведській популяції.

  15300854   Аналіз РНК виявляє мутації сплайсингу та втрату дефектів експресії в MLH1 та BRCA1.

  15824157   Поліморфізм APC Asp1822Val і Gly2502Ser і ризик колоректального раку та аденоми.

  16525781   Поліпоз і ранній рак у пацієнта з низькими пенетрантними мутаціями в MSH6 і APC: спадковий колоректальний рак як полігенна ознака.

  16650078   Нові мутації зародкової лінії в гені APC кіпрських пацієнтів із сімейним та спорадичним аденоматозним поліпозом.

  18612690   Місенс-поліморфізм гена аденоматозного поліпозу coli та ризик колоректального раку.

  20233475   Пропущені зміни зародкової лінії в гені APC та їх зв’язок із захворюваннями.

  20510605   Поліморфізм гена аденоматозного поліпозу coli (APC) і прогресуюча колоректальна аденома.

  21752055   Фіброма позашийного типу, пов’язана з еластозом, травматичною невромою, рідкісною міссенс-мутацією гена APC і дуже рідкісним поліморфізмом гена MUTYH: опис випадку та огляд літератури*.

  22703879   Вторинні варіанти в осіб, які проходять секвенування екзомів: скринінг 572 осіб ідентифікує мутації з високою пенетрацією в генах, схильних до раку.

  23251617   Генетичні варіації бета-шляху трансформуючого фактора росту як предиктори ризику раку сечового міхура.

  23757202   Звільніть дані: підхід однієї лабораторії до класифікації геномних варіантів на основі знань і підготовки до інтеграції геномних даних ЕМЗ.

  24194833   Використання інформаційної взаємодії для виявлення епістатичних ефектів при складних захворюваннях.

  24728327   Варіації зародкової лінії в генах сприйнятливості до раку в здоровій, родово різноманітній когорті: наслідки для секвенування індивідуального геному.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  29458332   Ідентифікація генетичних варіантів для клінічного лікування сімейних колоректальних пухлин.

Рак шлунково-кишкового тракту

Рак шлунково-кишкового тракту (ШКТ), викликаний генетичними мутаціями, широко поширений у всьому...

Спадковий рак шлунка

Рак шлунка є третьою провідною причиною смерті від раку в усьому світі, з показником 5-річної...

Генетичний рак підшлункової залози

До 15% раку підшлункової залози пов’язано з генними мутаціями, які передаються через сім’ї. Особи,...

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Підтримка