Allèle normal: GG
Le polymorphisme rs2229995 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
1316610 Mutations germinales du gène APC chez 53 patients atteints de polypose adénomateuse familiale.
15122587 Définition des allèles APC candidats à faible risque dans une population suédoise.
15300854 L'analyse de l'ARN révèle des mutations d'épissage et une perte de défauts d'expression dans MLH1 et BRCA1
15824157 Polymorphismes APC Asp1822Val et Gly2502Ser et risque de cancer colorectal et d'adénome
16525781 Polypose et cancer précoce chez un patient présentant des mutations faiblement pénétrantes dans MSH6 et APC : cancer colorectal héréditaire comme trait polygénique.
16650078 Nouvelles mutations germinales dans le gène APC de patients chypriotes atteints de polypose adénomateuse familiale et sporadique.
18612690 Polymorphismes faux-sens dans le gène de la polypose adénomateuse coli et risque de cancer colorectal.
20233475 Modifications faux-sens germinales du gène APC et leur relation avec la maladie.
20510605 Polymorphismes du gène de la polypose adénomateuse coli (APC) et risque d'adénome colorectal avancé
21752055 Fibrome extra-nucal associé à une élastose, un névrome traumatique, une mutation faux-sens rare du gène APC et un polymorphisme très rare du gène MUTYH : à propos d'un cas et revue de la littérature*
23251617 Variations génétiques dans la voie bêta du facteur de croissance transformant en tant que prédicteurs du risque de cancer de la vessie.
24194833 Utiliser l’interaction de l’information pour découvrir les effets épistatiques dans les maladies complexes
24728327 Variation germinale des gènes de prédisposition au cancer dans une cohorte saine et diversifiée sur le plan ancestral : implications pour le séquençage du génome individuel.
29458332 Identification de variantes génétiques pour la gestion clinique des tumeurs colorectales familiales.