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Informations sur les SNP rs2229995

RS2229995

Allèle normal: GG

Le polymorphisme rs2229995 est lié à des sujets comme celui-ci:

Gènes du cancer colorectal

L’un des syndromes cancéreux les plus répandus qui peuvent être héréditaires est le cancer du...

Recherche et publications:

  1316610   Mutations germinales du gène APC chez 53 patients atteints de polypose adénomateuse familiale.

  15122587   Définition des allèles APC candidats à faible risque dans une population suédoise.

  16525781   Polypose et cancer précoce chez un patient présentant des mutations faiblement pénétrantes dans MSH6 et APC : cancer colorectal héréditaire comme trait polygénique.

  16650078   Nouvelles mutations germinales dans le gène APC de patients chypriotes atteints de polypose adénomateuse familiale et sporadique.

  18612690   Polymorphismes faux-sens dans le gène de la polypose adénomateuse coli et risque de cancer colorectal.

  20233475   Modifications faux-sens germinales du gène APC et leur relation avec la maladie.

  23251617   Variations génétiques dans la voie bêta du facteur de croissance transformant en tant que prédicteurs du risque de cancer de la vessie.

  24728327   Variation germinale des gènes de prédisposition au cancer dans une cohorte saine et diversifiée sur le plan ancestral : implications pour le séquençage du génome individuel.

  29458332   Identification de variantes génétiques pour la gestion clinique des tumeurs colorectales familiales.

  24194833   Utiliser l’interaction de l’information pour découvrir les effets épistatiques dans les maladies complexes

  15300854   L'analyse de l'ARN révèle des mutations d'épissage et une perte de défauts d'expression dans MLH1 et BRCA1.

  15824157   Polymorphismes APC Asp1822Val et Gly2502Ser et risque de cancer colorectal et d'adénome.

  20510605   Polymorphismes du gène de la polypose adénomateuse coli (APC) et risque avancé d'adénome colorectal.

  21752055   Fibrome extra-nucal associé à une élastose, un névrome traumatique, une mutation faux-sens rare du gène APC et un polymorphisme très rare du gène MUTYH : à propos d'un cas et revue de la littérature*.

  22703879   Variantes secondaires chez les individus subissant un séquençage de l'exome : le dépistage de 572 individus identifie des mutations à pénétrance élevée dans les gènes de prédisposition au cancer.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  23757202   Libérez les données : l'approche d'un laboratoire pour la classification fondée sur les connaissances des variantes génomiques et la préparation à l'intégration des données génomiques dans le DME.

Cancer du tractus gastro-intestinal

La survenue de cancers du tractus gastro-intestinal (GI) provoqués par des mutations génétiques est...

Cancer gastrique héréditaire

Le cancer gastrique est la troisième cause de décès liés au cancer dans le monde, avec un taux de...

Génétique du cancer du pancréas

Jusqu'à 15 % des cancers du pancréas sont attribués à des mutations génétiques transmises de...

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