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Informazioni sugli SNP rs2229995

RS2229995

Allele normale: GG

Il polimorfismo rs2229995 è correlato ad argomenti come questo:

Geni del cancro del colon-retto

Una delle sindromi tumorali più diffuse che possono essere ereditarie è il cancro del colon. Il...

Ricerca e pubblicazioni:

  1316610   Mutazioni della linea germinale del gene APC in 53 pazienti con poliposi adenomatosa familiare.

  15122587   Definizione di alleli APC candidati a basso rischio in una popolazione svedese.

  15824157   Polimorfismi APC Asp1822Val e Gly2502Ser e rischio di cancro del colon-retto e adenoma.

  16525781   Poliposi e cancro precoce in un paziente con mutazioni a bassa penetranza in MSH6 e APC: cancro colorettale ereditario come tratto poligenico.

  16650078   Nuove mutazioni germinali nel gene APC di pazienti ciprioti con poliposi adenomatosa familiare e sporadica.

  18612690   Polimorfismi missenso nel gene della poliposi adenomatosa coli e rischio di cancro del colon-retto.

  20233475   Cambiamenti missenso della linea germinale nel gene APC e la loro relazione con la malattia.

  20510605   Polimorfismi nel gene della poliposi adenomatosa coli (APC) e rischio avanzato di adenoma colorettale.

  21752055   Fibroma di tipo extranucale associato a elastosi, neuroma traumatico, una rara mutazione missenso del gene APC e un rarissimo polimorfismo del gene MUTYH: rapporto di un caso e revisione della letteratura*.

  23251617   Variazioni genetiche nel percorso beta del fattore di crescita trasformante come predittori del rischio di cancro alla vescica.

  24728327   Variazione della linea germinale nei geni di suscettibilità al cancro in una coorte sana e ancestralmente diversificata: implicazioni per il sequenziamento del genoma individuale.

  29458332   Identificazione di varianti genetiche per la gestione clinica dei tumori colorettali familiari.

  15300854   L'analisi dell'RNA rivela mutazioni di splicing e perdita di difetti di espressione in MLH1 e BRCA1.

  22703879   Varianti secondarie in individui sottoposti a sequenziamento dell'esoma: lo screening di 572 individui identifica mutazioni ad alta penetranza nei geni di suscettibilità al cancro.

  24194833   Utilizzo dell'interazione delle informazioni per scoprire effetti epistatici in malattie complesse.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  23757202   Liberare i dati: l'approccio di un laboratorio alla classificazione basata sulla conoscenza delle varianti genomiche e alla preparazione per l'integrazione dei dati genomici nell'EMR.

Cancro del tratto gastrointestinale

L’insorgenza di tumori del tratto gastrointestinale (GI) causati da mutazioni genetiche è diffusa a...

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