Genetica del cancro al pancreas

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Fino al 15% dei tumori al pancreas sono attribuiti a mutazioni genetiche tramandate attraverso le famiglie. Gli individui con una storia familiare di cancro al pancreas corrono un rischio significativamente più elevato di sviluppare la malattia. La ricerca ha identificato sei diverse sindromi tumorali che contribuiscono ai tumori pancreatici ereditari.

Ci sono numerosi fattori che hanno portato ad una maggiore probabilità di sviluppare il cancro al pancreas. Questi fattori di rischio includono il consumo di tabacco, il sovrappeso o l'obesità, l'esposizione a sostanze chimiche specifiche sul posto di lavoro (come benzene, prodotti petrolchimici, coloranti e pesticidi), età, sesso, razza, storia familiare, sindromi genetiche ereditarie, diabete, pancreatite cronica, cirrosi epatica, problemi di stomaco, abitudini alimentari, mancanza di attività fisica e consumo di caffè e alcol.

Non è ampiamente noto che le mutazioni nel gene BRCA possano aumentare la probabilità di sviluppare il cancro al pancreas. Uno studio condotto dal Pancreas Center nel 2014 ha rivelato che circa il 10% dei casi di cancro al pancreas presso la loro struttura erano collegati a sindromi di cancro al seno o alle ovaie causate dalle mutazioni BRCA 1 e 2. Altri studi hanno dimostrato che la connessione tra cancro del pancreas e mutazioni BRCA2 potrebbe raggiungere il 19%. Nel 2015, Holter et al. hanno condotto ricerche sulle mutazioni BRCA nei pazienti affetti da cancro del pancreas e hanno raccomandato test più ampi per le mutazioni BRCA in questi pazienti rispetto a quanto attualmente raccomandato dalle linee guida.

La maggior parte dei casi di cancro al pancreas coinvolge geni come Kras, CDKN2A, TP53 e SMAD4 [3]. La comprensione di questi geni chiave ha fornito preziose conoscenze per la diagnosi e il trattamento del cancro al pancreas. Tuttavia, i geni driver primari dei tumori pancreatici – KRAS (90%), CDKN2A (90%), TP53 (70%) e SMAD4 (55%) – subiscono varie mutazioni che portano allo sviluppo di tumori pancreatici.

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