Genetica del cancro al pancreas
Se hai testato il tuo DNA con un servizio di genomica personale come 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage o un'altra società di test, puoi saperne di più sui tuoi fattori di rischio per centinaia di malattie. Facendo clic sul pulsante sopra ⬆️, puoi caricare il file dei dati grezzi del DNA e ricevere un rapporto sanitario personalizzato di 250 pagine con collegamenti di ricerca che è il più completo.
Fino al 15% dei tumori al pancreas sono attribuiti a mutazioni genetiche tramandate attraverso le famiglie. Gli individui con una storia familiare di cancro al pancreas corrono un rischio significativamente più elevato di sviluppare la malattia. La ricerca ha identificato sei diverse sindromi tumorali che contribuiscono ai tumori pancreatici ereditari.
Ci sono numerosi fattori che hanno portato ad una maggiore probabilità di sviluppare il cancro al pancreas. Questi fattori di rischio includono il consumo di tabacco, il sovrappeso o l'obesità, l'esposizione a sostanze chimiche specifiche sul posto di lavoro (come benzene, prodotti petrolchimici, coloranti e pesticidi), età, sesso, razza, storia familiare, sindromi genetiche ereditarie, diabete, pancreatite cronica, cirrosi epatica, problemi di stomaco, abitudini alimentari, mancanza di attività fisica e consumo di caffè e alcol.
Non è ampiamente noto che le mutazioni nel gene BRCA possano aumentare la probabilità di sviluppare il cancro al pancreas. Uno studio condotto dal Pancreas Center nel 2014 ha rivelato che circa il 10% dei casi di cancro al pancreas presso la loro struttura erano collegati a sindromi di cancro al seno o alle ovaie causate dalle mutazioni BRCA 1 e 2. Altri studi hanno dimostrato che la connessione tra cancro del pancreas e mutazioni BRCA2 potrebbe raggiungere il 19%. Nel 2015, Holter et al. hanno condotto ricerche sulle mutazioni BRCA nei pazienti affetti da cancro del pancreas e hanno raccomandato test più ampi per le mutazioni BRCA in questi pazienti rispetto a quanto attualmente raccomandato dalle linee guida.
La maggior parte dei casi di cancro al pancreas coinvolge geni come Kras, CDKN2A, TP53 e SMAD4 [3]. La comprensione di questi geni chiave ha fornito preziose conoscenze per la diagnosi e il trattamento del cancro al pancreas. Tuttavia, i geni driver primari dei tumori pancreatici – KRAS (90%), CDKN2A (90%), TP53 (70%) e SMAD4 (55%) – subiscono varie mutazioni che portano allo sviluppo di tumori pancreatici.
Segui il collegamento del polimorfismo selezionato per leggere una breve descrizione di come il polimorfismo selezionato influisce su Altri tumori dell'apparato digerente e visualizzare un elenco di studi esistenti.
Ricerca e pubblicazioni Altri tumori dell'apparato digerente:
| rs2274223 | Rischio di cancro gastrico ed esofageo aumentato di 1,9 volte. |
| rs505922 | Rischio di cancro al pancreas aumentato di 1,2 volte. |
| rs372883 | Il polimorfismo BACH1 causa la suscettibilità al cancro del pancreas. |
| rs9543325 | Locus di predisposizione al cancro del pancreas. |
| rs3790844 | La variazione di NR5A2 è associata al rischio di cancro al pancreas, soprattutto nella razza caucasica. |
| rs7190458 | Il polimorfismo BCAR1 è associato alla suscettibilità al cancro del pancreas. |
| rs11614913 | La variante del gene MIR196A2 aumenta il rischio di cancro gastrointestinale. |
| rs11615 | |
| rs13181 | |
| rs17655 | |
| rs144848 | |
| rs225190 | |
| rs521102 | |
| rs1000589 | |
| rs1047972 | |
| rs1048943 | |
| rs1169310 | |
| rs1183910 | |
| rs1229984 | |
| rs1547374 | |
| rs1561927 | |
| rs1585440 | |
| rs1886449 | |
| rs2255280 | |
| rs2257205 | |
| rs2259816 | |
| rs3016539 | |
| rs3746444 | |
| rs4924935 | |
| rs5768709 | |
| rs6464375 | |
| rs6736997 | |
| rs6879627 | |
| rs6971499 | |
| rs7310409 | |
| rs9363918 | |
| rs9502893 | |
| rs9573163 | |
| rs9581943 | |
| rs9874556 | |
| rs9895829 | |
| rs12413624 | |
| rs12456874 | |
| rs12615966 | |
| rs12953717 | |
| rs16986825 | |
| rs121908291 | |
| rs121909229 | |
Informazioni sull'autore
Li Dali
Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico. Sebbene l’alcol sia ampiamente consumato, l’uso eccessivo può portare a gravi problemi fisici,... La moltiplicazione incontrollata delle cellule polmonari fino a formare un tumore caratterizza il... La miastenia gravis è una condizione che indebolisce i muscoli scheletrici, responsabili del...
