Genetica del cancro al polmone

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La moltiplicazione incontrollata delle cellule polmonari fino a formare un tumore caratterizza il cancro del polmone. Le fasi iniziali della malattia potrebbero non presentare alcun segno o sintomo. Tuttavia, alcuni individui possono avvertire dolore al petto, tosse frequente, sangue nel muco, difficoltà respiratorie, difficoltà a deglutire o parlare, perdita di appetito e perdita di peso, affaticamento o gonfiore al viso o al collo. Se il cancro metastatizza in altri tessuti, possono verificarsi ulteriori sintomi. Il cancro al polmone è più diffuso negli individui tra i sessanta e i settant’anni. Sebbene il fumo di tabacco a lungo termine sia un fattore di rischio comune, anche i non fumatori possono sviluppare la condizione.

Se osservate al microscopio, la dimensione delle cellule colpite determina la classificazione del cancro del polmone in due tipi principali: cancro del polmone a piccole cellule e cancro del polmone non a piccole cellule. Quest’ultimo tipo è quello più diffuso e rappresenta l’85% di tutti i casi di cancro ai polmoni, mentre il primo costituisce il restante 15%.

I tumori del polmone presentano frequentemente mutazioni somatiche nei geni TP53, EGFR e KRAS. Il gene TP53 codifica per la proteina p53, che è presente nel nucleo delle cellule e si lega direttamente al DNA. Questa proteina regola la crescita e la divisione cellulare monitorando il danno al DNA e decidendo se riparare il DNA o avviare l'apoptosi. I geni EGFR e KRAS codificano per proteine ​​integrate nella membrana cellulare. Quando queste proteine ​​si legano ad altre molecole e si attivano, avviano percorsi di segnalazione che promuovono la proliferazione cellulare.

Quando il gene TP53 subisce mutazioni, porta alla creazione di una proteina p53 modificata che non è in grado di legarsi al DNA. Questa proteina alterata è inefficace nel regolare la proliferazione cellulare e consente l'accumulo di danni al DNA nelle cellule. Di conseguenza, tali cellule possono subire una divisione incontrollata, con conseguente crescita di tumori. D'altra parte, le mutazioni nel gene EGFR o KRAS causano la produzione di una proteina che viene attivata in modo persistente. Ciò porta a un segnale continuo per la proliferazione cellulare, che alla fine porta alla formazione di tumori. Quando queste alterazioni genetiche si verificano nelle cellule polmonari, provocano lo sviluppo del cancro ai polmoni.

I casi di cancro al polmone hanno mostrato la ricorrenza di mutazioni in numerosi geni. Questi geni regolano principalmente l'espressione genica, la proliferazione cellulare, la differenziazione e l'apoptosi.

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