Genetica del cancro al polmone
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La moltiplicazione incontrollata delle cellule polmonari fino a formare un tumore caratterizza il cancro del polmone. Le fasi iniziali della malattia potrebbero non presentare alcun segno o sintomo. Tuttavia, alcuni individui possono avvertire dolore al petto, tosse frequente, sangue nel muco, difficoltà respiratorie, difficoltà a deglutire o parlare, perdita di appetito e perdita di peso, affaticamento o gonfiore al viso o al collo. Se il cancro metastatizza in altri tessuti, possono verificarsi ulteriori sintomi. Il cancro al polmone è più diffuso negli individui tra i sessanta e i settant’anni. Sebbene il fumo di tabacco a lungo termine sia un fattore di rischio comune, anche i non fumatori possono sviluppare la condizione.
Se osservate al microscopio, la dimensione delle cellule colpite determina la classificazione del cancro del polmone in due tipi principali: cancro del polmone a piccole cellule e cancro del polmone non a piccole cellule. Quest’ultimo tipo è quello più diffuso e rappresenta l’85% di tutti i casi di cancro ai polmoni, mentre il primo costituisce il restante 15%.
I tumori del polmone presentano frequentemente mutazioni somatiche nei geni TP53, EGFR e KRAS. Il gene TP53 codifica per la proteina p53, che è presente nel nucleo delle cellule e si lega direttamente al DNA. Questa proteina regola la crescita e la divisione cellulare monitorando il danno al DNA e decidendo se riparare il DNA o avviare l'apoptosi. I geni EGFR e KRAS codificano per proteine integrate nella membrana cellulare. Quando queste proteine si legano ad altre molecole e si attivano, avviano percorsi di segnalazione che promuovono la proliferazione cellulare.
Quando il gene TP53 subisce mutazioni, porta alla creazione di una proteina p53 modificata che non è in grado di legarsi al DNA. Questa proteina alterata è inefficace nel regolare la proliferazione cellulare e consente l'accumulo di danni al DNA nelle cellule. Di conseguenza, tali cellule possono subire una divisione incontrollata, con conseguente crescita di tumori. D'altra parte, le mutazioni nel gene EGFR o KRAS causano la produzione di una proteina che viene attivata in modo persistente. Ciò porta a un segnale continuo per la proliferazione cellulare, che alla fine porta alla formazione di tumori. Quando queste alterazioni genetiche si verificano nelle cellule polmonari, provocano lo sviluppo del cancro ai polmoni.
I casi di cancro al polmone hanno mostrato la ricorrenza di mutazioni in numerosi geni. Questi geni regolano principalmente l'espressione genica, la proliferazione cellulare, la differenziazione e l'apoptosi.
Segui il collegamento del polimorfismo selezionato per leggere una breve descrizione di come il polimorfismo selezionato influisce su Neoplasie maligne degli organi respiratori e visualizzare un elenco di studi esistenti.
Ricerca e pubblicazioni Neoplasie maligne degli organi respiratori:
| rs10937405 | Le variazioni di TP63 sono associate alla predisposizione all'adenocarcinoma polmonare. |
| rs4324798 | La variante di suscettibilità al cancro polmonare TERT-CLPTM1L è associata a una maggiore formazione di addotti del DNA nei polmoni e alla suscettibilità al cancro polmonare. |
| rs3117582 | Il polimorfismo SNP BAG6 rs3117582 è associato al carcinoma polmonare non a piccole cellule. |
| rs16969968 | L'allele di rischio del recettore nicotinico dell'acetilcolina in CHRNA5 causa un rischio maggiore di dipendenza da nicotina e di cancro ai polmoni, ma un rischio minore di dipendenza da cocaina. |
| rs763317 | Lo SNP dell'introne 1 dell'EGFR aumenta di 3,5 volte il rischio di adenocarcinoma polmonare. |
| rs7086803 | Polimorfismi a singolo nucleotide nel gene VTI1A contribuiscono alla suscettibilità al tumore del polmone non a piccole cellule. |
| rs61764370 | Il polimorfismo KRAS-LCS6 (rs61764370) è associato a vari tipi di tumore: cancro del colon-retto, cancro della mammella, cancro del polmone non a piccole cellule e tumori cerebrali. |
| rs2853677 | La variazione genetica nel gene TERT è associata alla predisposizione al cancro del polmone non a piccole cellule e alla leucemia. |
| rs1051730 | Il polimorfismo a singolo nucleotide CHRNA3 aumenta il rischio di cancro al polmone di 1,8 volte. Contribuisce anche a una minore reattività all'alcol, per cui potrebbe esserci un aumento del rischio di abuso di alcol. |
| rs2808630 | I polimorfismi del gene della proteina C-reattiva (CRP) sono associati al rischio di cancro ai polmoni. |
| rs4488809 | Una variante genetica TP63 al locus 3q28 è associata al rischio di adenocarcinoma polmonare tra le donne non fumatrici. |
| rs8034191 | Una regione del cromosoma 5p15 associata al rischio di adenocarcinoma. |
| rs7216064 | |
| rs2395185 | |
| rs1530057 | |
| rs10197940 | |
| rs2352028 | |
| rs402710 | |
| rs10849605 | |
| rs36600 | |
| rs401681 | |
| rs8042374 | |
| rs753955 | |
| rs2736100 | |
| rs9387478 | |
| rs1926203 | |
| rs4975616 | |
| rs12613938 | |
| rs1267601 | |
| rs6740703 | |
| rs1267622 | |
| rs7591913 | |
| rs13314271 | |
| rs17879961 | |
| rs11571833 | |
| rs3749971 | |
| rs13180 | |
| rs3131379 | |
| rs31489 | |
| rs1270942 | |
| rs31490 | |
| rs2684807 | |
| rs2684799 | |
| rs7170035 | |
| rs10508266 | |
| rs3750861 | |
| rs17576 | |
| rs2250889 | |
| rs7727912 | |
| rs805293 | |
| rs707939 | |
| rs1802127 | |
| rs4461039 | |
| rs12914385 | |
| rs12440014 | |
| rs1316971 | |
| rs2895680 | |
| rs3817963 | |
| rs1663689 | |
| rs6489769 | |
| rs12296850 | |
| rs4809957 | |
| rs6141383 | |
| rs805297 | |
| rs4254535 | |
Informazioni sull'autore
Li Dali
Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico. La miastenia gravis è una condizione che indebolisce i muscoli scheletrici, responsabili del... Sebbene la genetica possa essere un fattore importante nello sviluppo di alcune malattie cardiache,... Il sarcoma di Ewing è una crescita maligna che può manifestarsi nelle ossa o nei tessuti molli,...
