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Genetica del cancro al polmone

lung-cancer

Di Li Dali, Ph.D.

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La moltiplicazione incontrollata delle cellule polmonari fino a formare un tumore caratterizza il cancro del polmone. Le fasi iniziali della malattia potrebbero non presentare alcun segno o sintomo. Tuttavia, alcuni individui possono avvertire dolore al petto, tosse frequente, sangue nel muco, difficoltà respiratorie, difficoltà a deglutire o parlare, perdita di appetito e perdita di peso, affaticamento o gonfiore al viso o al collo. Se il cancro metastatizza in altri tessuti, possono verificarsi ulteriori sintomi. Il cancro al polmone è più diffuso negli individui tra i sessanta e i settant’anni. Sebbene il fumo di tabacco a lungo termine sia un fattore di rischio comune, anche i non fumatori possono sviluppare la condizione.

Se osservate al microscopio, la dimensione delle cellule colpite determina la classificazione del cancro del polmone in due tipi principali: cancro del polmone a piccole cellule e cancro del polmone non a piccole cellule. Quest’ultimo tipo è quello più diffuso e rappresenta l’85% di tutti i casi di cancro ai polmoni, mentre il primo costituisce il restante 15%.

I tumori del polmone presentano frequentemente mutazioni somatiche nei geni TP53, EGFR e KRAS. Il gene TP53 codifica per la proteina p53, che è presente nel nucleo delle cellule e si lega direttamente al DNA. Questa proteina regola la crescita e la divisione cellulare monitorando il danno al DNA e decidendo se riparare il DNA o avviare l'apoptosi. I geni EGFR e KRAS codificano per proteine ​​integrate nella membrana cellulare. Quando queste proteine ​​si legano ad altre molecole e si attivano, avviano percorsi di segnalazione che promuovono la proliferazione cellulare.

Quando il gene TP53 subisce mutazioni, porta alla creazione di una proteina p53 modificata che non è in grado di legarsi al DNA. Questa proteina alterata è inefficace nel regolare la proliferazione cellulare e consente l'accumulo di danni al DNA nelle cellule. Di conseguenza, tali cellule possono subire una divisione incontrollata, con conseguente crescita di tumori. D'altra parte, le mutazioni nel gene EGFR o KRAS causano la produzione di una proteina che viene attivata in modo persistente. Ciò porta a un segnale continuo per la proliferazione cellulare, che alla fine porta alla formazione di tumori. Quando queste alterazioni genetiche si verificano nelle cellule polmonari, provocano lo sviluppo del cancro ai polmoni.

I casi di cancro al polmone hanno mostrato la ricorrenza di mutazioni in numerosi geni. Questi geni regolano principalmente l'espressione genica, la proliferazione cellulare, la differenziazione e l'apoptosi.

Segui il collegamento del polimorfismo selezionato per leggere una breve descrizione di come il polimorfismo selezionato influisce su Neoplasie maligne degli organi respiratori e visualizzare un elenco di studi esistenti.

Ricerca e pubblicazioni Neoplasie maligne degli organi respiratori:

rs10937405Le variazioni di TP63 sono associate alla predisposizione all'adenocarcinoma polmonare.
rs4324798La variante di suscettibilità al cancro polmonare TERT-CLPTM1L è associata a una maggiore formazione di addotti del DNA nei polmoni e alla suscettibilità al cancro polmonare.
rs3117582Il polimorfismo SNP BAG6 rs3117582 è associato al carcinoma polmonare non a piccole cellule.
rs16969968L'allele di rischio del recettore nicotinico dell'acetilcolina in CHRNA5 causa un rischio maggiore di dipendenza da nicotina e di cancro ai polmoni, ma un rischio minore di dipendenza da cocaina.
rs763317Lo SNP dell'introne 1 dell'EGFR aumenta di 3,5 volte il rischio di adenocarcinoma polmonare.
rs7086803Polimorfismi a singolo nucleotide nel gene VTI1A contribuiscono alla suscettibilità al tumore del polmone non a piccole cellule.
rs61764370Il polimorfismo KRAS-LCS6 (rs61764370) è associato a vari tipi di tumore: cancro del colon-retto, cancro della mammella, cancro del polmone non a piccole cellule e tumori cerebrali.
rs2853677La variazione genetica nel gene TERT è associata alla predisposizione al cancro del polmone non a piccole cellule e alla leucemia.
rs1051730Il polimorfismo a singolo nucleotide CHRNA3 aumenta il rischio di cancro al polmone di 1,8 volte. Contribuisce anche a una minore reattività all'alcol, per cui potrebbe esserci un aumento del rischio di abuso di alcol.
rs2808630I polimorfismi del gene della proteina C-reattiva (CRP) sono associati al rischio di cancro ai polmoni.
rs4488809Una variante genetica TP63 al locus 3q28 è associata al rischio di adenocarcinoma polmonare tra le donne non fumatrici.
rs8034191Una regione del cromosoma 5p15 associata al rischio di adenocarcinoma.
rs7216064
rs2395185
rs1530057
rs10197940
rs2352028
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rs4461039
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rs2895680
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rs12296850
rs4809957
rs6141383
rs805297
rs4254535

Informazioni sull'autore
Li Dali Li Dali

Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico.

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