Informazioni sugli SNP rs11571833

Ricerca e pubblicazioni:

  8896551   Un codone di stop polimorfico in BRCA2.

  9971877   Diversità della sequenza globale di BRCA2: analisi di 71 famiglie di cancro al seno e 95 individui di controllo delle popolazioni di tutto il mondo.

  11389159   Stato delle mutazioni BRCA1 e BRCA2 e storia familiare di cancro di donne danesi affette da cancro al seno multifocale o bilaterale in giovane età.

  12065746   Inattivazione biallelica di BRCA2 nell'anemia di Fanconi.

  12097290   Valutazione%20di%20candidati%20geni%20MAP2K4,%20MADH4,%20ACVR1B,%20e%20BRCA2%20nel%20familiare%20pancreatico%20cancro:%20cancro%20candidato%20BRCA2%20mutazioni%20nel%2017%.

  12759930   Differenziare le mutazioni patogene dalle alterazioni polimorfiche nei siti di giunzione di BRCA1 e BRCA2.

  14559878   Predisposizione genetica condivisa al cancro al seno, ai tumori al cervello e all’anemia di Fanconi.

  15172753   Cancro ereditario al seno e alle ovaie a Cipro: identificazione di una mutazione BRCA2 fondatrice.

  15689453   Le mutazioni bialleliche di BRCA2 sono associate a molteplici tumori maligni nell'infanzia, incluso il tumore di Wilms familiare.

  15695382   Valutazione funzionale e valutazione del rischio di cancro delle varianti BRCA2 non classificate.

  15806175   Aumento della prevalenza del codone di stop polimorfico BRCA2 K3326X tra gli individui con cancro pancreatico familiare.

  16741161   Le varianti dell’asse GH-IGF conferiscono suscettibilità al cancro del polmone.

  17341484   Il conteggio delle varianti potenzialmente funzionali in BRCA1, BRCA2 e ATM predice la predisposizione al cancro al seno.

  18451181   Saggi funzionali per la classificazione delle varianti BRCA2 di significato incerto.

  18607349   Saggio funzionale basato su cellule staminali embrionali di topo per valutare le mutazioni in BRCA2.

  18974781   Catalogazione delle variazioni delle sequenze codificanti nei database del genoma umano.

  20104584   Caratterizzazione delle mutazioni deleterie di BRCA1 e BRCA2 e delle varianti di significato clinico sconosciuto nel carcinoma mammario unilaterale e bilaterale: lo studio WECARE.

  21279724   Mutazioni nei geni dell'anemia di Fanconi e rischio di cancro esofageo.

  21356067   Screening per mutazioni BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, RAD50 e CDH1 in soggetti finlandesi ad alto rischio con carcinoma mammario e/o ovarico negativi alla mutazione del fondatore BRCA1/2.

  21520273   Valutazione di rare varianti BRCA1 e BRCA2 di significato sconosciuto utilizzando la modellazione gerarchica.

  21990134   Una revisione di un modello multifattoriale basato sulla probabilità per la classificazione delle varianti BRCA1 e BRCA2 di significato incerto (VUS).

  22703879   Varianti secondarie in individui sottoposti a sequenziamento dell'esoma: lo screening di 572 individui identifica mutazioni ad alta penetranza nei geni di suscettibilità al cancro.

  23535729   La genotipizzazione su larga scala identifica 41 nuovi loci associati al rischio di cancro al seno.

  23535825   Determinanti genetici comuni del rischio di cancro al seno nelle donne dell'Asia orientale: uno studio collaborativo su 23.637 casi di cancro al seno e 25.579 controlli.

  23593120   La valutazione dell’associazione sull’intero genoma ha identificato varianti di rischio di cancro al seno nelle donne afro-americane.

  24123850   Analisi elettroforetica capillare di saggi di splicing convenzionali: classificazione analitica e clinica IARC di 31 varianti genetiche BRCA2

  24348212   BRCA2: un piccolo passo per la riparazione del DNA, una proteina gigante purificata.

  24359602   Varianti comuni di rischio di cancro al seno nell'era post-COGS: una revisione completa.

  24728327   Variazione della linea germinale nei geni di suscettibilità al cancro in una coorte sana e ancestralmente diversificata: implicazioni per il sequenziamento del genoma individuale.

  24771903   Rischio di cancro al seno: dalla genetica alla comprensione molecolare della patogenesi.

  24880342   Rare varianti di grande effetto in BRCA2 e CHEK2 influenzano il rischio di cancro ai polmoni.

  24941967   Valutazione del rischio di cancro al seno utilizzando varianti genetiche e fattori di rischio in una popolazione cinese di Singapore.

  25637381   Risultati incidentali esomici utilizzabili in 6503 partecipanti: sfide nella classificazione delle varianti.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  25838448   Una rara variante BRCA2 troncante e suscettibilità genetica al cancro del tratto aerodigestivo superiore.

  26264438   Ricerca di nuovi loci e varianti a bassa frequenza che influenzano il rischio di glioma mediante analisi dell'exome-array.

  26455428   Rivalutazione dell'allele troncante BRCA2 c.9976A > T (p.Lys3326Ter) in un contesto di cancro al seno familiare.

  26510858   I pazienti con un elevato rischio poligenico di cancro al seno non presentano un aumento del rischio di tossicità da radioterapia.

  26586665   Codone di stop polimorfico BRCA2 K3326X e rischio di cancro al seno, alla prostata e alle ovaie.

  27074266   Il ruolo delle alterazioni della linea germinale nei geni di risposta al danno del DNA BRIP1 e BRCA2 nella suscettibilità al melanoma.

  27392074   La relazione tra marcatori genetici comuni del rischio di cancro al seno e tossicità indotta dalla chemioterapia: uno studio caso-controllo.

  27424552   Era della genomica e disturbi complessi: implicazioni del GWAS con particolare riferimento alla malattia coronarica, al diabete mellito di tipo 2 e ai tumori.

  27432226   Meta-analisi sull'intero genoma degli studi sull'associazione dei tumori al seno, alle ovaie e alla prostata identificano molteplici nuovi loci di suscettibilità condivisi da almeno due tipi di cancro.

  27632928   Varianti rare in BRCA2 e CHEK2 sono associate al rischio di tumori del tratto urinario.

  28152060   Loci dei tratti quantitativi di espressione (QTL) nel tessuto mammario normale adiacente al tumore e nel tessuto tumorale mammario.

  28502252   Analisi differenziale delle mutazioni nella popolazione ebraica e loro implicazioni sulle malattie.

  28591191   La rianalisi delle pazienti con cancro ovarico ad alto rischio BRCA1/2 negativo rivela nuovi loci di rischio della linea germinale e approfondimenti sull'ereditarietà mancante.

  29346284   Doppia eterozigosi per la variante patogena BRCA1 e il codone di arresto polimorfico BRCA2 K3326X: un caso segnalato in una famiglia dell'Italia meridionale.

  29382703   Variazione genetica comune e rischio di cancro al seno: passato, presente e futuro.

  29458332   Identificazione di varianti genetiche per la gestione clinica dei tumori colorettali familiari.

  29688369   The SNPcurator: estrazione della letteratura sulle associazioni arricchite di malattie SNP.

  29767749   Associazione di BRCA2 K3326* con il cancro del polmone a piccole cellule e il cancro a cellule squamose della pelle.

  30425093   Varianti germinali rare e patogene nei geni dell'anemia di Fanconi aumentano il rischio di cancro ai polmoni squamosi.

  30672594   Le mutazioni germinali BRCA2 K3326X e CHEK2 I157T aumentano il rischio di adenocarcinoma duttale pancreatico sporadico.

  31428572   Spettro di mutazioni dei geni associati al cancro in pazienti con esordio precoce del cancro del colon-retto.

  32039725   Varianti germinali nei geni di riparazione del DNA associati alla sindrome ereditaria del cancro al seno e alle ovaie: analisi di un pannello di 21 geni nella popolazione brasiliana.

  32104210   Cancro polmonare ereditario: una revisione.

  35101137   L'interazione gene-gene di AhRwith e all'interno della Wntcascade influisce sulla suscettibilità al cancro ai polmoni.

  35717579   Rare varianti deleterie della linea germinale aumentano la suscettibilità al cancro del polmone.