Scarica il file dei dati del test sul DNA

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

e ottenere un rapporto
sanitario personalizzato
gratuito, senza registrazione.

File accettati .txt, .csv, .zip, .csv.gz

I dati dei file non sono memorizzati sul server

Genetica delle malattie cardiache

heart-disease

Di Li Dali, Ph.D.

Se hai testato il tuo DNA con un servizio di genomica personale come 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage o un'altra società di test, puoi saperne di più sui tuoi fattori di rischio per centinaia di malattie. Facendo clic sul pulsante sopra ⬆️, puoi caricare il file dei dati grezzi del DNA e ricevere un rapporto sanitario personalizzato di 250 pagine con collegamenti di ricerca che è il più completo.

Sebbene la genetica possa essere un fattore importante nello sviluppo di alcune malattie cardiache, gli individui con fattori di rischio ereditari possono ridurre la probabilità di sviluppare malattie cardiache adottando abitudini di vita sane.

Le malattie cardiache comprendono varie condizioni che possono avere un impatto sul cuore o sui vasi sanguigni di un individuo, portando potenzialmente a dolore toracico, ictus o infarto. La probabilità di sviluppare patologie cardiache specifiche può essere influenzata dalla genetica, ereditata dai genitori.

Le condizioni ereditarie derivano da un difetto o da un'alterazione in uno o più geni. La probabilità di ereditare un gene difettoso aumenta se uno dei tuoi genitori lo possiede. Alcune condizioni ereditarie prevalenti includono:

Malattie del muscolo cardiaco

Ritmi cardiaci che rappresentano un rischio per la vita.

I livelli di colesterolo sono estremamente elevati.

Le cardiomiopatie possono essere causate da varie variazioni genetiche. Nello specifico, lo sviluppo di cardiomiopatie è stato associato ai seguenti geni:

MYBPC3 può essere riscritto come proteina C legante la miosina, cardiaca.

Fonte attendibile: TNNT2

TNNI3 da una fonte affidabile.

L’ipercolesterolemia familiare (FH) è tra le condizioni associate causate da altri geni che possono aumentare la probabilità di malattie cardiache.

PCSK9 può essere riscritto come proproteina convertasi subtilisina/kexina tipo 9.

La probabilità di sviluppare malattie cardiache specifiche può essere influenzata dalla genetica di un individuo. Nel caso in cui la famiglia di un individuo abbia una storia di malattie cardiache, è consigliabile chiedere consiglio al medico riguardo alle alternative di screening. Questi possono comportare la raccolta di dati dai membri della famiglia e il sottoporsi a test genetici.

Segui il collegamento del polimorfismo selezionato per leggere una breve descrizione di come il polimorfismo selezionato influisce su Malattia cardiaca ischemica e visualizzare un elenco di studi esistenti.

Ricerca e pubblicazioni Malattia cardiaca ischemica:

rs4665058Il rischio di morte cardiaca improvvisa, presumibilmente per infarto del miocardio, è aumentato di circa 4 volte.
rs599839Il polimorfismo rs599839 sul cromosoma 1p13.3 è associato a una malattia coronarica prematura.
rs556621La variante rs556621 sul cromosoma 6p21.1 è associata all'ictus aterosclerotico delle grandi arterie e all'ictus ischemico.
rs46522Il polimorfismo rs46522 del gene dell'enzima coniugatore di ubiquitina E2Z è associato a parametri metabolici anomali in pazienti con infarto miocardico.
rs10455872L'allele rs10455872(G) del gene LPA è associato a livelli elevati di lipoproteine e calcio elevato nella valvola aortica, nelle lesioni coronariche e nella malattia coronarica.
rs17465637SNP del gene MIA3 associato a un aumento del rischio di infarto miocardico con odds ratio di 1,17 (CI: 1,04-1,32) e 1,37 (CI: 1,08-1,74) per i portatori.
rs3798220rs3798220, noto anche come I4399M o Ile4399Met, è uno SNP nel gene dell'apolipoproteina (A) LPA, che è stato segnalato come associato a livelli elevati di lipoproteine plasmatiche e a un aumento del rischio cardiovascolare, ben tollerato dall'aspirina a basso dosaggio.
rs12425791Il polimorfismo del promotore di NINJ2 causa un'associazione con l'ictus ischemico.
rs383830Associazione maschio-specifica dell'allele T di APC rs383830 con il rischio di malattia coronarica.
rs1676232I polimorfismi del gene soppressore del tumore LSAMP definiscono un aplotipo di rischio significativo per la malattia coronarica dell'arteria principale sinistra.
rs964184Coinvolto nel metabolismo dei lipidi e della vitamina E. Il genotipo è un fattore di rischio moderato per la riduzione dei livelli di vitamina E. Una dieta a basso contenuto di grassi è adatta alle persone con questo disturbo. Con una dieta a basso contenuto di grassi (il 20% dell'energia proviene dai grassi), i portatori dell'allele di rischio (allele G) hanno registrato una maggiore riduzione dei livelli di colesterolo OX e LDL. Questi studi hanno dimostrato un migliore miglioramento del profilo lipidico con l'assunzione a lungo termine di una dieta a basso contenuto di grassi nei portatori dell'allele di rischio G.
rs1333042Polimorfismi intronici nel gene CDKN2B-AS1 sono fortemente associati al rischio di infarto miocardico e di malattia coronarica.
rs2505083Aumenta il rischio di infarto miocardico improvviso e di malattia coronarica.
rs1024611Aumento del rischio di ischemia indotta dall'esercizio fisico. Aumenta anche il tasso di progressione dell'HIV.
rs2895811Il polimorfismo del gene HHIPL-1 (rs2895811) è associato a fattori di rischio cardiovascolare e a parametri cardiometabolici in pazienti con infarto miocardico.
rs11984041La variante HDAC9 associata all'ictus ischemico dei grandi vasi contribuisce all'aterosclerosi carotidea.
rs2107595La variante HDAC9 Rs2107595 altera la suscettibilità alla malattia coronarica e la gravità dell'aterosclerosi coronarica.
rs879324Fattore di rischio genetico per l'ictus ischemico ed emorragico.
rs6843082Fattore di rischio genetico per l'ictus ischemico ed emorragico.
rs1799983Diminuisce l'attività del gene NOS3 e può ridurre l'efficienza del processo di metilazione. Associato anche a un aumento dei marcatori di rischio per problemi cardiovascolari, come i livelli di colesterolo totale e di lipoproteine a bassa densità (LDL), e a un aumento del rischio di ipertensione, soprattutto nelle donne in gravidanza.
rs662799I polimorfismi dell'apolipoproteina A5 aumentano di 1,4 volte il rischio di infarto precoce.
rs1333048La variazione genetica ANRIL è fortemente associata al rischio di infarto miocardico e di malattia coronarica.
rs3135506La variante del gene dell'apolipoproteina A5 influisce sui lipidi e sulle lipoproteine ed è associata alla malattia coronarica.
rs3782218Un polimorfismo a singolo nucleotide dell'ossido nitrico sintasi (NOS) è associato alla malattia coronarica.
rs1412444Un polimorfismo a singolo nucleotide nel gene LIPA (lipasi acida lisosomiale A) è associato alla predisposizione alla malattia coronarica prematura.
rs646776Un nuovo locus per l'aterosclerosi coronarica e associazioni con l'infarto del miocardio su uno sfondo di aterosclerosi coronarica.
rs671Le mutazioni nel gene dell'aldeide deidrogenasi mitocondriale (ALDH2) aumentano la sensibilità acuta all'alcol, la dipendenza dall'alcol e la predisposizione alla sbornia.
rs10757274Una variante genetica sul cromosoma 9p21 è il più forte predittore genetico di infarto miocardico precoce finora scoperto. Gli SNP in questa regione sono anche associati a un aumento del rischio di ictus, aneurisma dell'aorta addominale (AAA) e aneurisma intracranico.
rs1842896
rs12740374
rs12413409
rs11671653
rs2259816
rs7203193
rs6504218
rs11669133
rs12200560
rs9546711
rs1994016
rs3729639
rs3127599
rs7767084
rs1746048
rs9818870
rs12526453
rs6601299
rs7569328
rs974819
rs11650066
rs9268402
rs4773144
rs1231206
rs12936587
rs7697839
rs2515629
rs514659
rs10933436
rs17114046
rs6905288
rs1333040
rs10757278
rs2383207
rs7025486
rs4977574
rs1333049
rs2383206
rs11206510
rs9349379
rs16851055
rs13407662
rs2306374
rs7586970
rs11066015
rs8055236
rs10755578
rs675026
rs7136259
rs10953541
rs8060686
rs11752643
rs2123536
rs4743150
rs9982601
rs12190287
rs11556924
rs1165669
rs2472299
rs3869109
rs17114036
rs1263173
rs2346177
rs708272
rs6882776
rs28936670
rs72554028
rs703752
rs1063192
rs2811712
rs2857657
rs10116277
rs5443
rs6922269
rs501120
rs20455
rs7250581
rs688034
rs2943634
rs17228212
rs2713604
rs3803
rs1800787
rs4404477
rs2331291
rs3918242
rs2238151
rs579459
rs886126
rs17672135
rs11066280
rs6725887
rs7808424

Informazioni sull'autore
Li Dali Li Dali

Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico.

Sarcoma ereditario

Il sarcoma di Ewing è una crescita maligna che può manifestarsi nelle ossa o nei tessuti molli,...

Test genetici per il cancro alla tiroide

Il cancro della tiroide è un tipo prevalente di tumore maligno nel sistema endocrino. I bambini...

La depressione è genetica

La depressione, definita anche depressione maggiore o disturbo depressivo maggiore, è una...

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Informazioni

Supporto