Genetica delle malattie cardiache
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Sebbene la genetica possa essere un fattore importante nello sviluppo di alcune malattie cardiache, gli individui con fattori di rischio ereditari possono ridurre la probabilità di sviluppare malattie cardiache adottando abitudini di vita sane.
Le malattie cardiache comprendono varie condizioni che possono avere un impatto sul cuore o sui vasi sanguigni di un individuo, portando potenzialmente a dolore toracico, ictus o infarto. La probabilità di sviluppare patologie cardiache specifiche può essere influenzata dalla genetica, ereditata dai genitori.
Le condizioni ereditarie derivano da un difetto o da un'alterazione in uno o più geni. La probabilità di ereditare un gene difettoso aumenta se uno dei tuoi genitori lo possiede. Alcune condizioni ereditarie prevalenti includono:
Malattie del muscolo cardiaco
Ritmi cardiaci che rappresentano un rischio per la vita.
I livelli di colesterolo sono estremamente elevati.
Le cardiomiopatie possono essere causate da varie variazioni genetiche. Nello specifico, lo sviluppo di cardiomiopatie è stato associato ai seguenti geni:
MYBPC3 può essere riscritto come proteina C legante la miosina, cardiaca.
Fonte attendibile: TNNT2
TNNI3 da una fonte affidabile.
L’ipercolesterolemia familiare (FH) è tra le condizioni associate causate da altri geni che possono aumentare la probabilità di malattie cardiache.
PCSK9 può essere riscritto come proproteina convertasi subtilisina/kexina tipo 9.
La probabilità di sviluppare malattie cardiache specifiche può essere influenzata dalla genetica di un individuo. Nel caso in cui la famiglia di un individuo abbia una storia di malattie cardiache, è consigliabile chiedere consiglio al medico riguardo alle alternative di screening. Questi possono comportare la raccolta di dati dai membri della famiglia e il sottoporsi a test genetici.
Segui il collegamento del polimorfismo selezionato per leggere una breve descrizione di come il polimorfismo selezionato influisce su Malattia cardiaca ischemica e visualizzare un elenco di studi esistenti.
Ricerca e pubblicazioni Malattia cardiaca ischemica:
| rs4665058 | Il rischio di morte cardiaca improvvisa, presumibilmente per infarto del miocardio, è aumentato di circa 4 volte. |
| rs599839 | Il polimorfismo rs599839 sul cromosoma 1p13.3 è associato a una malattia coronarica prematura. |
| rs556621 | La variante rs556621 sul cromosoma 6p21.1 è associata all'ictus aterosclerotico delle grandi arterie e all'ictus ischemico. |
| rs46522 | Il polimorfismo rs46522 del gene dell'enzima coniugatore di ubiquitina E2Z è associato a parametri metabolici anomali in pazienti con infarto miocardico. |
| rs10455872 | L'allele rs10455872(G) del gene LPA è associato a livelli elevati di lipoproteine e calcio elevato nella valvola aortica, nelle lesioni coronariche e nella malattia coronarica. |
| rs17465637 | SNP del gene MIA3 associato a un aumento del rischio di infarto miocardico con odds ratio di 1,17 (CI: 1,04-1,32) e 1,37 (CI: 1,08-1,74) per i portatori. |
| rs3798220 | rs3798220, noto anche come I4399M o Ile4399Met, è uno SNP nel gene dell'apolipoproteina (A) LPA, che è stato segnalato come associato a livelli elevati di lipoproteine plasmatiche e a un aumento del rischio cardiovascolare, ben tollerato dall'aspirina a basso dosaggio. |
| rs12425791 | Il polimorfismo del promotore di NINJ2 causa un'associazione con l'ictus ischemico. |
| rs383830 | Associazione maschio-specifica dell'allele T di APC rs383830 con il rischio di malattia coronarica. |
| rs1676232 | I polimorfismi del gene soppressore del tumore LSAMP definiscono un aplotipo di rischio significativo per la malattia coronarica dell'arteria principale sinistra. |
| rs964184 | Coinvolto nel metabolismo dei lipidi e della vitamina E. Il genotipo è un fattore di rischio moderato per la riduzione dei livelli di vitamina E. Una dieta a basso contenuto di grassi è adatta alle persone con questo disturbo. Con una dieta a basso contenuto di grassi (il 20% dell'energia proviene dai grassi), i portatori dell'allele di rischio (allele G) hanno registrato una maggiore riduzione dei livelli di colesterolo OX e LDL. Questi studi hanno dimostrato un migliore miglioramento del profilo lipidico con l'assunzione a lungo termine di una dieta a basso contenuto di grassi nei portatori dell'allele di rischio G. |
| rs1333042 | Polimorfismi intronici nel gene CDKN2B-AS1 sono fortemente associati al rischio di infarto miocardico e di malattia coronarica. |
| rs2505083 | Aumenta il rischio di infarto miocardico improvviso e di malattia coronarica. |
| rs1024611 | Aumento del rischio di ischemia indotta dall'esercizio fisico. Aumenta anche il tasso di progressione dell'HIV. |
| rs2895811 | Il polimorfismo del gene HHIPL-1 (rs2895811) è associato a fattori di rischio cardiovascolare e a parametri cardiometabolici in pazienti con infarto miocardico. |
| rs11984041 | La variante HDAC9 associata all'ictus ischemico dei grandi vasi contribuisce all'aterosclerosi carotidea. |
| rs2107595 | La variante HDAC9 Rs2107595 altera la suscettibilità alla malattia coronarica e la gravità dell'aterosclerosi coronarica. |
| rs879324 | Fattore di rischio genetico per l'ictus ischemico ed emorragico. |
| rs6843082 | Fattore di rischio genetico per l'ictus ischemico ed emorragico. |
| rs1799983 | Diminuisce l'attività del gene NOS3 e può ridurre l'efficienza del processo di metilazione. Associato anche a un aumento dei marcatori di rischio per problemi cardiovascolari, come i livelli di colesterolo totale e di lipoproteine a bassa densità (LDL), e a un aumento del rischio di ipertensione, soprattutto nelle donne in gravidanza. |
| rs662799 | I polimorfismi dell'apolipoproteina A5 aumentano di 1,4 volte il rischio di infarto precoce. |
| rs1333048 | La variazione genetica ANRIL è fortemente associata al rischio di infarto miocardico e di malattia coronarica. |
| rs3135506 | La variante del gene dell'apolipoproteina A5 influisce sui lipidi e sulle lipoproteine ed è associata alla malattia coronarica. |
| rs3782218 | Un polimorfismo a singolo nucleotide dell'ossido nitrico sintasi (NOS) è associato alla malattia coronarica. |
| rs1412444 | Un polimorfismo a singolo nucleotide nel gene LIPA (lipasi acida lisosomiale A) è associato alla predisposizione alla malattia coronarica prematura. |
| rs646776 | Un nuovo locus per l'aterosclerosi coronarica e associazioni con l'infarto del miocardio su uno sfondo di aterosclerosi coronarica. |
| rs671 | Le mutazioni nel gene dell'aldeide deidrogenasi mitocondriale (ALDH2) aumentano la sensibilità acuta all'alcol, la dipendenza dall'alcol e la predisposizione alla sbornia. |
| rs10757274 | Una variante genetica sul cromosoma 9p21 è il più forte predittore genetico di infarto miocardico precoce finora scoperto. Gli SNP in questa regione sono anche associati a un aumento del rischio di ictus, aneurisma dell'aorta addominale (AAA) e aneurisma intracranico. |
| rs1842896 | |
| rs12740374 | |
| rs12413409 | |
| rs11671653 | |
| rs2259816 | |
| rs7203193 | |
| rs6504218 | |
| rs11669133 | |
| rs12200560 | |
| rs9546711 | |
| rs1994016 | |
| rs3729639 | |
| rs3127599 | |
| rs7767084 | |
| rs1746048 | |
| rs9818870 | |
| rs12526453 | |
| rs6601299 | |
| rs7569328 | |
| rs974819 | |
| rs11650066 | |
| rs9268402 | |
| rs4773144 | |
| rs1231206 | |
| rs12936587 | |
| rs7697839 | |
| rs2515629 | |
| rs514659 | |
| rs10933436 | |
| rs17114046 | |
| rs6905288 | |
| rs1333040 | |
| rs10757278 | |
| rs2383207 | |
| rs7025486 | |
| rs4977574 | |
| rs1333049 | |
| rs2383206 | |
| rs11206510 | |
| rs9349379 | |
| rs16851055 | |
| rs13407662 | |
| rs2306374 | |
| rs7586970 | |
| rs11066015 | |
| rs8055236 | |
| rs10755578 | |
| rs675026 | |
| rs7136259 | |
| rs10953541 | |
| rs8060686 | |
| rs11752643 | |
| rs2123536 | |
| rs4743150 | |
| rs9982601 | |
| rs12190287 | |
| rs11556924 | |
| rs1165669 | |
| rs2472299 | |
| rs3869109 | |
| rs17114036 | |
| rs1263173 | |
| rs2346177 | |
| rs708272 | |
| rs6882776 | |
| rs28936670 | |
| rs72554028 | |
| rs703752 | |
| rs1063192 | |
| rs2811712 | |
| rs2857657 | |
| rs10116277 | |
| rs5443 | |
| rs6922269 | |
| rs501120 | |
| rs20455 | |
| rs7250581 | |
| rs688034 | |
| rs2943634 | |
| rs17228212 | |
| rs2713604 | |
| rs3803 | |
| rs1800787 | |
| rs4404477 | |
| rs2331291 | |
| rs3918242 | |
| rs2238151 | |
| rs579459 | |
| rs886126 | |
| rs17672135 | |
| rs11066280 | |
| rs6725887 | |
| rs7808424 | |
Informazioni sull'autore
Li Dali
Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico. Il sarcoma di Ewing è una crescita maligna che può manifestarsi nelle ossa o nei tessuti molli,... Il cancro della tiroide è un tipo prevalente di tumore maligno nel sistema endocrino. I bambini... La depressione, definita anche depressione maggiore o disturbo depressivo maggiore, è una...
