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Génétique des maladies cardiaques

heart-disease

By Li Dali, Ph.D.

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Bien que la génétique puisse être un facteur majeur dans le développement de certaines maladies cardiaques, les personnes présentant des facteurs de risque héréditaires peuvent réduire leur risque de développer une maladie cardiaque en adoptant de saines habitudes de vie.

Les maladies cardiaques englobent diverses affections pouvant avoir un impact sur le cœur ou les vaisseaux sanguins d'un individu, pouvant entraîner des douleurs thoraciques, un accident vasculaire cérébral ou une crise cardiaque. La probabilité de développer des maladies cardiaques spécifiques peut être influencée par la génétique, héritée de ses parents.

Les maladies héréditaires résultent d'un défaut ou d'une altération d'un ou de plusieurs gènes. La probabilité d’hériter d’un gène défectueux augmente si l’un de vos parents le possède. Voici quelques maladies héréditaires courantes :

Maladies du muscle cardiaque

Rythmes cardiaques qui présentent un risque pour la vie.

Les niveaux de cholestérol sont extrêmement élevés.

Les cardiomyopathies peuvent être causées par diverses variations génétiques. Plus précisément, le développement des cardiomyopathies a été associé aux gènes suivants :

MYBPC3 peut être réécrit en tant que Myosin Binding Protein C, Cardiac.

Source fiable : TNNT2

TNNI3 provenant d'une source fiable.

L'hypercholestérolémie familiale (HF) fait partie des affections associées causées par d'autres gènes qui peuvent augmenter le risque de maladie cardiaque.

PCSK9 peut être réécrit en proprotéine convertase subtilisine/kexine de type 9.

La probabilité de développer des maladies cardiaques spécifiques peut être influencée par la génétique d'un individu. Dans le cas où la famille d'un individu a des antécédents de maladie cardiaque, il est conseillé de consulter un médecin concernant les alternatives de dépistage. Celles-ci peuvent impliquer la collecte de données auprès des membres de la famille et la réalisation de tests génétiques.

Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Maladie cardiaque ischémique et voir une liste des études existantes.

Polymorphismes SNP liés au sujet Maladie cardiaque ischémique:

rs4665058Le risque de mort cardiaque subite, probablement due à un infarctus du myocarde, est multiplié par 4 environ.
rs599839Le polymorphisme rs599839 sur le chromosome 1p13.3 est associé à une maladie coronarienne prématurée.
rs556621La variante rs556621 sur le chromosome 6p21.1 est associée aux accidents vasculaires cérébraux athérosclérotiques des grandes artères et aux accidents vasculaires cérébraux ischémiques.
rs46522Le polymorphisme rs46522 du gène de l'enzyme de conjugaison de l'ubiquitine E2Z est associé à des paramètres métaboliques anormaux chez les patients ayant subi un infarctus du myocarde.
rs10455872L'allèle rs10455872(G) du gène LPA est associé à des niveaux élevés de lipoprotéines et de calcium dans la valve aortique, à la maladie coronarienne et à la maladie coronarienne.
rs17465637SNP du gène MIA3 associé à un risque accru d'infarctus du myocarde avec des odds ratios de 1,17 (IC : 1,04-1,32) et 1,37 (IC : 1,08-1,74) pour les porteurs.
rs3798220rs3798220, également connu sous le nom de I4399M ou Ile4399Met, est un SNP dans le gène de l'apolipoprotéine (A) LPA, qui a été associé à des niveaux élevés de lipoprotéines plasmatiques et à un risque cardiovasculaire accru, bien toléré par l'aspirine à faible dose.
rs12425791Le polymorphisme du promoteur de NINJ2 est associé à l'accident vasculaire cérébral ischémique.
rs383830Association spécifique à l'homme de l'allèle T de l'APC rs383830 avec le risque de maladie coronarienne.
rs1676232Les polymorphismes du gène suppresseur de tumeur LSAMP définissent un haplotype de risque significatif pour la maladie coronarienne de l'artère principale gauche.
rs964184Intervient dans le métabolisme des lipides et de la vitamine E. Le génotype est un facteur de risque modéré de réduction des niveaux de vitamine E. Un régime pauvre en graisses convient aux personnes présentant cette anomalie. Dans le cadre d'un régime pauvre en graisses (20 % de l'énergie provient des graisses), les porteurs de l'allèle à risque (allèle G) présentent des réductions plus importantes des taux de cholestérol OX et LDL. Ces études ont montré une meilleure amélioration du profil lipidique avec un régime pauvre en graisses à long terme chez les porteurs de l'allèle à risque G.
rs1333042Les polymorphismes introniques du gène CDKN2B-AS1 sont fortement associés au risque d'infarctus du myocarde et de maladie coronarienne.
rs2505083Risque accru d'infarctus du myocarde soudain et de maladie coronarienne.
rs1024611Risque accru d'ischémie provoquée par l'exercice. Augmentation du taux de progression du VIH.
rs2895811Le polymorphisme du gène HHIPL-1 (rs2895811) est associé aux facteurs de risque cardiovasculaire et aux paramètres cardiométaboliques chez les patients ayant subi un infarctus du myocarde.
rs11984041La variante HDAC9 associée à l'accident vasculaire cérébral ischémique contribue à l'athérosclérose carotidienne.
rs2107595La variante Rs2107595 de HDAC9 modifie la susceptibilité à la maladie coronarienne et la gravité de l'athérosclérose coronarienne.
rs879324Facteur de risque génétique pour les accidents vasculaires cérébraux ischémiques et hémorragiques.
rs6843082Facteur de risque génétique pour les accidents vasculaires cérébraux ischémiques et hémorragiques.
rs1799983Diminue l'activité du gène NOS3 et peut réduire l'efficacité du processus de méthylation. Il est également associé à une augmentation des marqueurs de risque de problèmes cardiovasculaires, tels que le cholestérol total et les lipoprotéines de faible densité (LDL), et à un risque accru d'hypertension artérielle, en particulier chez les femmes enceintes.
rs662799Les polymorphismes de l'apolipoprotéine A5 multiplient par 1,4 le risque de crise cardiaque précoce.
rs1333048La variation génétique ANRIL est fortement associée au risque d'infarctus du myocarde et de maladie coronarienne.
rs3135506Une variante du gène de l'apolipoprotéine A5 affecte les lipides, les lipoprotéines et est associée aux maladies coronariennes.
rs3782218Un polymorphisme d'un seul nucléotide de la synthase de l'oxyde nitrique (NOS) est associé à la maladie coronarienne.
rs1412444Un polymorphisme d'un seul nucléotide dans le gène LIPA (lipase acide lysosomale A) est associé à une prédisposition aux maladies coronariennes prématurées.
rs646776Un nouveau locus d'athérosclérose coronaire et des associations avec l'infarctus du myocarde dans l'athérosclérose coronaire.
rs671Une mutation du gène de l'aldéhyde déshydrogénase mitochondriale (ALDH2) augmente la sensibilité aiguë à l'alcool, la dépendance à l'alcool et la susceptibilité à la gueule de bois.
rs10757274Une variante génétique sur le chromosome 9p21 est le plus fort prédicteur génétique d'infarctus du myocarde précoce (crise cardiaque) découvert à ce jour. Les SNP de cette région sont également associés à un risque accru d'accident vasculaire cérébral, d'anévrisme de l'aorte abdominale (AAA) et d'anévrisme intracrânien.
rs1842896
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About The Author
Li Dali Li Dali

Li Dali, a National Foundation for Outstanding Youth Fund recipient, is a researcher at the School of Life Sciences in East China Normal University. He earned his PhD in genetics from Hunan Normal University in 2007 and conducted collaborative research at Texas A&M University during his doctoral studies. Li Dali and his team have optimized and innovated gene editing technology, leading to the establishment of a world-class system for constructing gene editing disease models.

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