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Informations sur les SNP rs72554028

RS72554028

Allèle normal: CC

Le polymorphisme rs72554028 est lié à des sujets comme celui-ci:

Génétique des maladies cardiaques

Bien que la génétique puisse être un facteur majeur dans le développement de certaines maladies...


Recherche et publications:

  15161646   Nouvelles mutations NKX2-5 dans les tissus cardiaques malades de patients présentant des malformations cardiaques.

  18414213   Recommandations de l'ACMG pour les normes d'interprétation et de rapport des variations de séquence : révisions 2007.

  18976153   Analyse clinique et moléculaire de l'hypoplasie thyroïdienne : une approche basée sur la population dans le sud du Brésil.

  19181906   Enquête sur les mutations somatiques NKX2-5 dans les cardiopathies congénitales.

  19464101   Mutations du gène NKX2-5 chez les patients ayant subi un accident vasculaire cérébral et un foramen ovale perméable.

  24033266   Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  27152669   Une analyse in silico complète sur l'impact structurel et fonctionnel des SNP dans les malformations cardiaques congénitales associées à l'approche de simulation dynamique moléculaire du gène NKX2-5.

  27535533   Analyse de la variation génétique codant pour les protéines chez 60 706 humains.

  30344277   Nouvelles mutations ponctuelles du gène NKX2.5 chez les patients pédiatriques atteints de cardiopathie congénitale non familiale.

Sarcome héréditaire

Le sarcome d'Ewing est une tumeur maligne qui peut se manifester soit dans les os, soit dans les...

Tests génétiques pour le cancer de la thyroïde

Le cancer de la thyroïde est un type répandu de tumeur maligne du système endocrinien. Les enfants...

La dépression est-elle génétique

La dépression, également appelée dépression majeure ou trouble dépressif majeur, est un trouble...

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