Sarcome héréditaire
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Le sarcome d'Ewing est une tumeur maligne qui peut se manifester soit dans les os, soit dans les tissus mous, tels que les nerfs ou le cartilage. Il existe diverses formes de sarcome d'Ewing, notamment le sarcome d'Ewing osseux, le sarcome d'Ewing extra-osseux, la tumeur neuroectodermique primitive périphérique (pPNET) et la tumeur d'Askin. Ces tumeurs partagent une origine génétique commune et peuvent être différenciées en fonction du tissu dans lequel elles se développent. La majorité des sarcomes d'Ewing, environ 87 %, sont des sarcomes d'Ewing osseux, qui surviennent généralement dans les fémurs, le bassin, les côtes ou les omoplates.
Le sarcome d'Ewing est généralement causé par une mutation impliquant deux gènes : le gène EWSR1 situé sur le chromosome 22 et le gène FLI1 situé sur le chromosome 11. Cette mutation se produit par une translocation de matériel génétique entre les deux chromosomes, notée t(11;22) , qui entraîne la fusion d'une partie du gène EWSR1 avec une partie du gène FLI1, formant le gène de fusion EWSR1/FLI1. Cette mutation s'acquiert au cours de la vie d'un individu et n'est présente que dans les cellules tumorales, ce qui en fait une mutation somatique non héréditaire.
Le gène de fusion EWSR1/FLI1 produit une protéine appelée EWS/FLI, qui combine les fonctions des deux gènes. Le produit protéique de FLI1 se lie à l'ADN et régule la transcription, l'étape initiale de la production de protéines à partir des gènes. En contrôlant la transcription de gènes spécifiques, FLI1 régule la croissance et le développement de certains types cellulaires. De même, le produit protéique d'EWSR1 régule également la transcription. EWS/FLI possède à la fois la fonction de liaison à l’ADN de FLI1 et la fonction de régulation de la transcription d’EWSR1. On pense que l’EWS/FLI active et désactive anormalement la transcription de divers gènes, entraînant une prolifération incontrôlée, une maturation anormale et une survie des cellules, aboutissant finalement au développement d’une tumeur.
Environ 85 % des sarcomes d’Ewing présentent le gène de fusion EWSR1/FLI1. Bien que rares, d’autres translocations génétiques fusionnant le gène EWSR1 avec des gènes liés à FLI1 peuvent également conduire à ces tumeurs. Malgré leur rareté, les protéines de fusion résultant de ces translocations génétiques alternatives jouent le même rôle que la protéine EWS/FLI.
Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Sarcome et voir une liste des études existantes.
Polymorphismes SNP liés au sujet Sarcome:
| rs6734469 | Les polymorphismes des gènes p53 14-3-3tau et du réseau CD44 influencent l'incidence et la survie des sarcomes. |
| rs5742909 | Le polymorphisme de l'antigène cytotoxique T-lymphocyte cytotoxique-4 augmente la susceptibilité au sarcome d'Ewing. |
| rs2279744 | |
| rs1800795 | |
| rs587776649 | |
| rs587776653 | |
| rs104886003 | |
| rs878854590 | |
| rs80338843 | |
| rs878854591 | |
| rs80338845 | |
| rs878854594 | |
| rs201372601 | |
| rs11540652 | |
| rs11203289 | |
| rs231775 | |
About The Author
Li Dali
Li Dali, a National Foundation for Outstanding Youth Fund recipient, is a researcher at the School of Life Sciences in East China Normal University. He earned his PhD in genetics from Hunan Normal University in 2007 and conducted collaborative research at Texas A&M University during his doctoral studies. Li Dali and his team have optimized and innovated gene editing technology, leading to the establishment of a world-class system for constructing gene editing disease models. Le cancer de la thyroïde est un type répandu de tumeur maligne du système endocrinien. Les enfants... La dépression, également appelée dépression majeure ou trouble dépressif majeur, est un trouble... L'asthme est une maladie respiratoire caractérisée par une inflammation des voies respiratoires et...
