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Informations sur les SNP rs11203289

RS11203289

Allèle normal: GG

Le polymorphisme rs11203289 est lié à des sujets comme celui-ci:

ADN des mitochondries

Les mitochondries contiennent des chromosomes circulaires appelés ADN mitochondrial et sont des...

Sarcome héréditaire

Le sarcome d'Ewing est une tumeur maligne qui peut se manifester soit dans les os, soit dans les...

Recherche et publications:

  18678321   Mutations germinales et variantes dans les gènes de la succinate déshydrogénase dans les syndromes de Cowden et de type Cowden.

  21979946   Les variantes germinales SDHx modifient les risques de cancer du sein et de la thyroïde dans le syndrome de Cowden et de type Cowden via une déstabilisation de p53 dépendante de FAD/NAD.

  24033266   Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.

  24297550   PATH-SCAN : un outil de reporting pour identifier les variantes cliniquement exploitables.

  24728327   Variation germinale des gènes de prédisposition au cancer dans une cohorte saine et diversifiée sur le plan ancestral : implications pour le séquençage du génome individuel.

  25694510   Altérations germinales et somatiques du SDHx dans le cancer de la thyroïde différencié apparemment sporadique.

  22703879   Variantes secondaires chez les individus subissant un séquençage de l'exome : le dépistage de 572 individus identifie des mutations à pénétrance élevée dans les gènes de prédisposition au cancer.

Maladies génétiques

Les maladies génétiques humaines proviennent de mutations dans un ou plusieurs gènes et peuvent...

Génétique du diabète de type 2

Le diabète de type 2 est le sous-type de diabète le plus répandu et le plus impactant dans le...

Récepteur d'insuline du gène INSR

Le gène connu sous le nom d'INSR dirige la production de récepteurs d'insuline, des protéines...

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