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SNP-Informationen rs11203289

RS11203289

Normales Allel: GG

Polymorphismus rs11203289 hat mit Themen wie diesem zu tun:

Mitochondrien-DNA

Die Mitochondrien enthalten zirkuläre Chromosomen, die als mitochondriale DNA bekannt sind, und...

Erbliches Sarkom

Das Ewing-Sarkom ist ein bösartiges Wachstum, das sich entweder in Knochen oder Weichteilen wie...

Forschung und Veröffentlichungen:

  18678321   Keimbahnmutationen und Varianten in den Succinat-Dehydrogenase-Genen bei Cowden- und Cowden-ähnlichen Syndromen.

  21979946   Keimbahn-SDHx-Varianten verändern das Brust- und Schilddrüsenkrebsrisiko beim Cowden- und Cowden-ähnlichen Syndrom durch FAD/NAD-abhängige Destabilisierung von p53.

  22703879   Sekundärvarianten bei Personen, die sich einer Exomsequenzierung unterziehen: Das Screening von 572 Personen identifiziert Mutationen mit hoher Penetranz in Krebsanfälligkeitsgenen.

  24033266   Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.

  24297550   PATH-SCAN: ein Berichtstool zur Identifizierung klinisch verwertbarer Varianten.

  24728327   Keimbahnvariation in Krebsanfälligkeitsgenen in einer gesunden Kohorte mit vielfältiger Abstammung: Auswirkungen auf die individuelle Genomsequenzierung.

  25694510   Keimbahn- und somatische SDHx-Veränderungen bei scheinbar sporadischem differenziertem Schilddrüsenkrebs.

Genetische Krankheiten

Erbkrankheiten beim Menschen sind auf Mutationen in einem oder mehreren Genen zurückzuführen und...

Typ-2-Diabetes genetisch bedingt

Typ-2-Diabetes ist der weltweit am weitesten verbreitete und schwerwiegendste Diabetes-Subtyp und...

INSR-Gen-Insulinrezeptor

Das als INSR bekannte Gen steuert die Produktion von Insulinrezeptoren – Proteinen, die in...

Liste aller Krankheiten
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