Mitochondrien-DNA
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Die Mitochondrien enthalten zirkuläre Chromosomen, die als mitochondriale DNA bekannt sind, und sind Organellen, die für die zelluläre Energieproduktion und andere Stoffwechselaufgaben verantwortlich sind. Diese Strukturen befinden sich im Zytoplasma, wobei die Nachkommen die Mitochondrien ihrer Mutter zusammen mit dem genetischen Material erben. Als Folge dieses Vererbungsmusters erben sie auch ihre mitochondriale DNA.
Die Funktion von Mitochondrien besteht darin, die Energie aus der Nahrung in eine für Zellen nutzbare Form umzuwandeln, und sie existieren als Strukturen in jeder Zelle. Eine große Zahl, die in der Größenordnung von Hunderten bis Tausenden liegt, befindet sich in der Zytoplasmaflüssigkeit, die die Zellkerne umgibt. Obwohl die DNA größtenteils in den Chromosomen des Zellkerns selbst enthalten ist, gibt es auch einzigartiges genetisches Material, das nur in den Mitochondrien vorhanden ist und als mitochondriale oder mtDNA bezeichnet wird. Etwa 16.500 Basenpaare von DNA-Blöcken umfassen speziell nur den Menschen und stellen im Vergleich zur gesamten zellulären Gesamtmenge der darin enthaltenen DNA-Basen, die durch den Genomkonstruktionsprozess eines Organismus gespeichert werden, eine dürftige Menge dar.
Alle 37 in der mitochondrialen DNA vorhandenen Gene sind für die Aufrechterhaltung des regelmäßigen mitochondrialen Betriebs von entscheidender Bedeutung. Davon liefern dreizehn einen Bauplan für die Herstellung verschiedener Enzyme, die eine Rolle im Prozess der oxidativen Phosphorylierung spielen, der durch die Nutzung von Sauerstoff und Simplex-Sacchariden durch Zellen Adenosintriphosphat (ATP) als Energiequelle erzeugt. Die verbleibenden Gene beschreiben die Schritte, die bei der Produktion von Transfer-RNA (tRNA) und ribosomaler RNA (rRNA) im Zusammenhang mit der DNA auf chemischer Ebene beteiligt sind. Was tDNA bewirkt, ist, dass sie dabei hilft, Proteinbausteine, sogenannte Aminosäuren, zu kombinieren, um voll funktionsfähige Proteine zu schaffen, und unterstützt gleichzeitig die rRNA bei Aufbauprozessen.
Die DNA in den Mitochondrien, die für die Produktion von ATP – der primären Energiequelle für unsere Zellen – verantwortlich sind, ist insbesondere für Ausdauersportler wie mich eine Diskussion wert. Die Erhöhung der Mitochondrienzahl durch Training hilft den Muskeln, der Belastung durch körperliche Aktivitäten standzuhalten. Mit einem einzigartigen Merkmal unter anderen Organellen – ihrer eigenen unverwechselbaren DNA und genetischen Vererbung ausschließlich von Müttern – kann die Untersuchung Ihrer „mitochondrialen Haplogruppe“ Aufschluss über die mütterliche Abstammungsgeschichte geben, die Jahrhunderte zurückreicht.
Folgen Sie dem Link des ausgewählten Polymorphismus, um eine kurze Beschreibung der Auswirkungen des ausgewählten Polymorphismus auf Mitochondriale Funktion zu lesen und eine Liste vorhandener Studien anzuzeigen.
SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Mitochondriale Funktion:
| rs1051266 | Das von dem Gen kodierte Protein transportiert Folsäure in die Zelle und spielt somit eine Rolle bei der intrazellulären Regulierung der Folatkonzentration. Bei diesem Genotyp ist die Folsäureaufnahme schlechter. Der Bedarf an Folsäure ist höher. Alkoholkonsum ist kritischer für das Risiko eines Vitamin-B9-Mangels. |
| rs2236225 | Möglicherweise erhöhtes Risiko für fötale Geburtsfehler. Ein 1,5-fach erhöhtes Risiko für kaukasische Mütter, Kinder mit DNT (Neuralrohrdefekt) zu gebären. Der Zusammenhang zwischen Kindern mit dieser Mutation und einem erhöhten Risiko für Herzfehler ist größer, wenn die Mutter während der Schwangerschaft nicht genügend Folsäure zu sich genommen hat. Das Risiko wird durch eine ausreichende Zufuhr von Folsäure und Vitamin B6 verringert. |
| rs4880 | Polymorphismus der antioxidativen Enzyme als Risikofaktor für Komplikationen, führt zu erhöhtem oxidativem Stress. Beeinflusst den Selengehalt im Serum. |
| rs1801394 | Der Polymorphismus kann zu erhöhten Homocysteinspiegeln führen, unabhängig von Folsäure-, Vitamin B12- oder B6-Spiegeln. Er ist ein Risikofaktor für Neuralrohrdefekte und Down-Syndrom bei erhöhten Homocysteinspiegeln. |
| rs35859650 | Ein Myoadenylatdeaminase-Mangel geht mit einer Myopathie einher, die mit fortschreitender Muskelschwäche und -atrophie einhergeht. |
| rs34677591 | Die Mutation des SDHD-Gens, eines mitochondrialen Komplex-II-Gens, erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Paragangliom-Erkrankung. |
| rs11214077 | Die Mutation des SDHD-Gens, eines mitochondrialen Komplex-II-Gens, erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Paragangliom-Erkrankung. |
| rs33927012 | Die Mutation des SDHD-Gens, eines mitochondrialen Komplex-II-Gens, erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Paragangliom-Erkrankung. |
| rs2307449 | Mitochondriale DNA-Polymerase-Mutation in Verbindung mit reproduktiver Alterung und früher Menopause. |
| rs10064631 | Methionin-Synthase-Mangel, der den Stoffwechsel von Folsäure B9 und Cobalamin B12 beeinträchtigt. |
| rs1024611 | Erhöhtes Risiko einer belastungsinduzierten Ischämie. Auch erhöhte HIV-Progressionsrate. |
| rs16941667 | Genetische Variabilität der Aldehyd-Dehydrogenase ist mit einem erhöhten Risiko für Magenkrebs verbunden. |
| rs7946 | Genetische Polymorphismen im Methylgruppen-Metabolismus DNA-Methylierung im peripheren Blut. Beeinflussen den menschlichen Bedarf an Cholin (Vitamin B4). |
| rs11754661 | Genetische Veränderung des Folsäurewegs mit Auswirkungen auf den Methylierungsgehalt des Genoms |
| rs17349743 | Ein Gen, das für Anomalien im Folatweg verantwortlich ist, erhöht das Risiko einer spät auftretenden Alzheimer-Krankheit. |
| rs1800779 | Gen-Polymorphismen werden mit Risikomarkern für Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht, die Methylierung ist gestört. |
| rs162036 | Störungen des intrazellulären Stoffwechsels von Cobalamin. Positive Auswirkung auf die Wirksamkeit der Folsäuretherapie bei Patienten mit Hyperhomocysteinämie. |
| rs7703033 | Verursacht verringerte Konzentrationen von Vitamin B6, Vitamin B12 und Folsäure sowie erhöhte Homocysteinwerte im Blut. |
| rs17602729 | Der AMPD1-Genpolymorphismus wird mit Schnelligkeit, Ausdauer und Kraft in Verbindung gebracht. |
| rs671 | Eine Mutation im mitochondrialen Aldehyddehydrogenase (ALDH2)-Gen erhöht die akute Alkoholempfindlichkeit, die Alkoholabhängigkeit und die Anfälligkeit für Kater. |
| rs2297518 | Ein genetischer Polymorphismus im Stickstoffmonoxid-Synthase-Gen wird mit oxidativem Stress in Verbindung gebracht. |
| rs2073643 | Eine Störung, die das Asthmarisiko erhöht. |
| rs11585941 | |
| rs12770829 | |
| rs4244593 | |
| rs968529 | |
| rs999571 | |
| rs2238151 | |
| rs3783637 | |
| rs4850 | |
| rs4869089 | |
| rs1985908 | |
| rs16941669 | |
| rs2778475 | |
| rs7254913 | |
| rs1244414 | |
| rs1104739 | |
| rs34095989 | |
| rs926938 | |
| rs12985380 | |
| rs3786625 | |
| rs11203289 | |
| rs2307440 | |
| rs2307441 | |
| rs3087374 | |
| rs12873870 | |
| rs667226 | |
| rs536662 | |
| rs3790694 | |
| rs25683 | |
| rs1076991 | |
| rs1532268 | |
Über den Autor
Li Dali
Li Dali, ein Stipendiat des Nationalen Stiftungsfonds für herausragende Jugendliche, ist Forscher an der School of Life Sciences der East China Normal University. Er promovierte 2007 in Genetik an der Hunan Normal University und führte während seines Doktoratsstudiums gemeinsame Forschungsarbeiten an der Texas A&M University durch. Li Dali und sein Team haben die Technologie zur Genedition optimiert und innoviert, was zur Entwicklung eines weltweit führenden Systems zur Konstruktion von Genedition-Krankheitsmodellen führte. Erbkrankheiten beim Menschen sind auf Mutationen in einem oder mehreren Genen zurückzuführen und... Typ-2-Diabetes ist der weltweit am weitesten verbreitete und schwerwiegendste Diabetes-Subtyp und... Das als INSR bekannte Gen steuert die Produktion von Insulinrezeptoren – Proteinen, die in...
