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Mitochondrien-DNA

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Die Mitochondrien enthalten zirkuläre Chromosomen, die als mitochondriale DNA bekannt sind, und sind Organellen, die für die zelluläre Energieproduktion und andere Stoffwechselaufgaben verantwortlich sind. Diese Strukturen befinden sich im Zytoplasma, wobei die Nachkommen die Mitochondrien ihrer Mutter zusammen mit dem genetischen Material erben. Als Folge dieses Vererbungsmusters erben sie auch ihre mitochondriale DNA.

Die Funktion von Mitochondrien besteht darin, die Energie aus der Nahrung in eine für Zellen nutzbare Form umzuwandeln, und sie existieren als Strukturen in jeder Zelle. Eine große Zahl, die in der Größenordnung von Hunderten bis Tausenden liegt, befindet sich in der Zytoplasmaflüssigkeit, die die Zellkerne umgibt. Obwohl die DNA größtenteils in den Chromosomen des Zellkerns selbst enthalten ist, gibt es auch einzigartiges genetisches Material, das nur in den Mitochondrien vorhanden ist und als mitochondriale oder mtDNA bezeichnet wird. Etwa 16.500 Basenpaare von DNA-Blöcken umfassen speziell nur den Menschen und stellen im Vergleich zur gesamten zellulären Gesamtmenge der darin enthaltenen DNA-Basen, die durch den Genomkonstruktionsprozess eines Organismus gespeichert werden, eine dürftige Menge dar.

Alle 37 in der mitochondrialen DNA vorhandenen Gene sind für die Aufrechterhaltung des regelmäßigen mitochondrialen Betriebs von entscheidender Bedeutung. Davon liefern dreizehn einen Bauplan für die Herstellung verschiedener Enzyme, die eine Rolle im Prozess der oxidativen Phosphorylierung spielen, der durch die Nutzung von Sauerstoff und Simplex-Sacchariden durch Zellen Adenosintriphosphat (ATP) als Energiequelle erzeugt. Die verbleibenden Gene beschreiben die Schritte, die bei der Produktion von Transfer-RNA (tRNA) und ribosomaler RNA (rRNA) im Zusammenhang mit der DNA auf chemischer Ebene beteiligt sind. Was tDNA bewirkt, ist, dass sie dabei hilft, Proteinbausteine, sogenannte Aminosäuren, zu kombinieren, um voll funktionsfähige Proteine ​​zu schaffen, und unterstützt gleichzeitig die rRNA bei Aufbauprozessen.

Die DNA in den Mitochondrien, die für die Produktion von ATP – der primären Energiequelle für unsere Zellen – verantwortlich sind, ist insbesondere für Ausdauersportler wie mich eine Diskussion wert. Die Erhöhung der Mitochondrienzahl durch Training hilft den Muskeln, der Belastung durch körperliche Aktivitäten standzuhalten. Mit einem einzigartigen Merkmal unter anderen Organellen – ihrer eigenen unverwechselbaren DNA und genetischen Vererbung ausschließlich von Müttern – kann die Untersuchung Ihrer „mitochondrialen Haplogruppe“ Aufschluss über die mütterliche Abstammungsgeschichte geben, die Jahrhunderte zurückreicht.

Folgen Sie dem Link des ausgewählten Polymorphismus, um eine kurze Beschreibung der Auswirkungen des ausgewählten Polymorphismus auf Mitochondriale Funktion zu lesen und eine Liste vorhandener Studien anzuzeigen.

SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Mitochondriale Funktion:

rs671Eine Mutation im mitochondrialen Aldehyddehydrogenase (ALDH2)-Gen erhöht die akute Alkoholempfindlichkeit, die Alkoholabhängigkeit und die Anfälligkeit für Kater.
rs4850
rs4880Polymorphismus der antioxidativen Enzyme als Risikofaktor für Komplikationen, führt zu erhöhtem oxidativem Stress. Beeinflusst den Selengehalt im Serum.
rs7946Genetische Polymorphismen im Methylgruppen-Metabolismus DNA-Methylierung im peripheren Blut. Beeinflussen den menschlichen Bedarf an Cholin (Vitamin B4).
rs25683
rs162036Störungen des intrazellulären Stoffwechsels von Cobalamin. Positive Auswirkung auf die Wirksamkeit der Folsäuretherapie bei Patienten mit Hyperhomocysteinämie.
rs536662
rs667226
rs926938
rs968529
rs999571
rs1024611Erhöhtes Risiko einer belastungsinduzierten Ischämie. Auch erhöhte HIV-Progressionsrate.
rs1051266Das von dem Gen kodierte Protein transportiert Folsäure in die Zelle und spielt somit eine Rolle bei der intrazellulären Regulierung der Folatkonzentration. Bei diesem Genotyp ist die Folsäureaufnahme schlechter. Der Bedarf an Folsäure ist höher. Alkoholkonsum ist kritischer für das Risiko eines Vitamin-B9-Mangels.
rs1076991
rs1104739
rs1244414
rs1532268
rs1800779Gen-Polymorphismen werden mit Risikomarkern für Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht, die Methylierung ist gestört.
rs1801394Der Polymorphismus kann zu erhöhten Homocysteinspiegeln führen, unabhängig von Folsäure-, Vitamin B12- oder B6-Spiegeln. Er ist ein Risikofaktor für Neuralrohrdefekte und Down-Syndrom bei erhöhten Homocysteinspiegeln.
rs1985908
rs2073643Eine Störung, die das Asthmarisiko erhöht.
rs2236225Möglicherweise erhöhtes Risiko für fötale Geburtsfehler. Ein 1,5-fach erhöhtes Risiko für kaukasische Mütter, Kinder mit DNT (Neuralrohrdefekt) zu gebären. Der Zusammenhang zwischen Kindern mit dieser Mutation und einem erhöhten Risiko für Herzfehler ist größer, wenn die Mutter während der Schwangerschaft nicht genügend Folsäure zu sich genommen hat. Das Risiko wird durch eine ausreichende Zufuhr von Folsäure und Vitamin B6 verringert.
rs2238151
rs2297518Ein genetischer Polymorphismus im Stickstoffmonoxid-Synthase-Gen wird mit oxidativem Stress in Verbindung gebracht.
rs2307440
rs2307441
rs2307449Mitochondriale DNA-Polymerase-Mutation in Verbindung mit reproduktiver Alterung und früher Menopause.
rs2778475
rs3087374
rs3783637
rs3786625
rs3790694
rs4244593
rs4869089
rs7254913
rs7703033Verursacht verringerte Konzentrationen von Vitamin B6, Vitamin B12 und Folsäure sowie erhöhte Homocysteinwerte im Blut.
rs10064631Methionin-Synthase-Mangel, der den Stoffwechsel von Folsäure B9 und Cobalamin B12 beeinträchtigt.
rs11203289
rs11214077Die Mutation des SDHD-Gens, eines mitochondrialen Komplex-II-Gens, erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Paragangliom-Erkrankung.
rs11585941
rs11754661Genetische Veränderung des Folsäurewegs mit Auswirkungen auf den Methylierungsgehalt des Genoms
rs12770829
rs12873870
rs12985380
rs16941667Genetische Variabilität der Aldehyd-Dehydrogenase ist mit einem erhöhten Risiko für Magenkrebs verbunden.
rs16941669
rs17349743Ein Gen, das für Anomalien im Folatweg verantwortlich ist, erhöht das Risiko einer spät auftretenden Alzheimer-Krankheit.
rs17602729Der AMPD1-Genpolymorphismus wird mit Schnelligkeit, Ausdauer und Kraft in Verbindung gebracht.
rs33927012Die Mutation des SDHD-Gens, eines mitochondrialen Komplex-II-Gens, erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Paragangliom-Erkrankung.
rs34095989
rs34677591Die Mutation des SDHD-Gens, eines mitochondrialen Komplex-II-Gens, erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Paragangliom-Erkrankung.
rs35859650Ein Myoadenylatdeaminase-Mangel geht mit einer Myopathie einher, die mit fortschreitender Muskelschwäche und -atrophie einhergeht.
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