Normales Allel: GG
Möglicherweise erhöhtes Risiko für fötale Geburtsfehler. Ein 1,5-fach erhöhtes Risiko für kaukasische Mütter, Kinder mit DNT (Neuralrohrdefekt) zu gebären. Der Zusammenhang zwischen Kindern mit dieser Mutation und einem erhöhten Risiko für Herzfehler ist größer, wenn die Mutter während der Schwangerschaft nicht genügend Folsäure zu sich genommen hat. Das Risiko wird durch eine ausreichende Zufuhr von Folsäure und Vitamin B6 verringert.
Polymorphismus rs2236225 hat mit Themen wie diesem zu tun:
Vitamin B6 gehört zur Gruppe der wasserlöslichen B-Vitamine und kommt in drei Hauptformen vor:...
MTHFR ist ein Enzym, das entscheidend für die Umwandlung von Folsäure in eine aktive Form namens...
Der genetische Methylierungscheck untersucht Ihre DNA, um Einblicke in Ihre einzigartigen...
Cholin (Vitaman B4) ist ein lebenswichtiger Nährstoff, der in vielen Diäten häufig fehlt....
Die Mitochondrien enthalten zirkuläre Chromosomen, die als mitochondriale DNA bekannt sind, und...
Magenkrebs ist weltweit die dritthäufigste krebsbedingte Todesursache mit einer...
Forschung und Veröffentlichungen :
Molekulargenetische Analyse des Gens, das für das trifunktionelle Enzym MTHFD (Methylentetrahydrofolat-Dehydrogenase, Methenyltetrahydrofolat-Cyclohydrolase, Formyltetrahydrofolat-Synthetase) kodiert, bei Patienten mit Neuralrohrdefekten.
Ein Polymorphismus, R653Q, im trifunktionellen Enzym Methylentetrahydrofolatdehydrogenase/Methenyltetrahydrofolatcyclohydrolase/Formyltetrahydrofolatsynthetase ist ein mütterlicher genetischer Risikofaktor für Neuralrohrdefekte: Bericht der Birt
Der MTHFD1-R653Q-Polymorphismus ist ein mütterlicher genetischer Risikofaktor für schwere Plazentaabruptio.
Bewertung eines Methylentetrahydrofolat-Dehydrogenase 1958Gu003eA-Polymorphismus für das Risiko eines Neuralrohrdefekts.
Bestätigung des R653Q-Polymorphismus des trifunktionellen C1-Synthase-Enzyms als mütterliches Risiko für Neuralrohrdefekte in der irischen Bevölkerung.
Häufige genetische Polymorphismen beeinflussen den menschlichen Bedarf an dem Nährstoff Cholin.
Neuralrohrdefekte und Gene des Folatwegs: Familienbasierte Assoziationstests von Gen-Gen- und Gen-Umwelt-Interaktionen.
Gene-Response-Elemente, genetische Polymorphismen und Epigenetik beeinflussen den menschlichen Nahrungsbedarf an Cholin.
Die Lymphozyten-Genexpression bei Probanden, die eine cholinarme Diät erhielten, unterscheidet sich zwischen denjenigen, bei denen eine Organfunktionsstörung auftritt, und denen, bei denen dies nicht der Fall ist.
Die Methylentetrahydrofolat-Dehydrogenase (MTHFD1) 1958Gu003eA-Variante ist in der niederländischen Bevölkerung nicht mit dem Spina bifida-Risiko verbunden.
Folat- und Ein-Kohlenstoffstoffwechsel-Genpolymorphismen und ihre Assoziationen mit oralen Gesichtsspalten.
Zusammenhang zwischen Polymorphismen in Ein-Kohlenstoff-metabolisierenden Genen und Lungenkrebsrisiko: eine Fall-Kontroll-Studie in der chinesischen Bevölkerung.
Genetische Risikofaktoren für eine Plazentalösung: eine HuGE-Überprüfung und Metaanalyse.
Folatbedingte Genpolymorphismen als Risikofaktoren für Lippen- und Gaumenspalten.
Genetische Polymorphismen im Methylgruppenstoffwechsel und in der Epigenetik: Lehren aus Menschen- und Mausmodellen.
Allele mit geringer Penetranz prädisponieren für sporadische Darmkrebserkrankungen: eine französische fallkontrollierte genetische Assoziationsstudie.
Kein Zusammenhang zwischen Einzelnukleotidpolymorphismen in Genen des Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsels und dem Prostatakrebsrisiko.
Fehlende Assoziation von Polymorphismen in Genen des Homocysteinstoffwechsels mit Pseudoexfoliationssyndrom und Glaukom.
Analyse des MTHFD1-Promotors und Risiko von Neuralrohrdefekten.
Genetische Varianten der Phosphatidylethanolamin-N-Methyltransferase und der Methylentetrahydrofolat-Dehydrogenase beeinflussen Biomarker des Cholinstoffwechsels, wenn die Folataufnahme eingeschränkt ist.
Epigenetische Mechanismen für Ernährungsdeterminanten späterer Gesundheitsergebnisse.
Entwicklung eines Fingerprinting-Panels unter Verwendung medizinisch relevanter Polymorphismen.
118 SNPs von Folat-bezogenen Genen und Risiken von Spina bifida und konotrunkalen Herzfehlern.
Zusammenhang zwischen Folat-Signalweg-Genpolymorphismen und dem Prostatakrebsrisiko: eine bevölkerungsbasierte verschachtelte Fall-Kontroll-Studie, systematische Überprüfung und Metaanalyse.
Genetik menschlicher Neuralrohrdefekte.
Keimbahnpolymorphismen im Ein-Kohlenstoff-Stoffwechselweg und DNA-Methylierung bei Darmkrebs.
Anwendung geschlechtsspezifischer Einzelnukleotid-Polymorphismusfilter in genomweiten Assoziationsdaten.
Assoziationsanalyse der Polymorphismen CbetaS 844ins68 und MTHFD1 G1958A mit der Alzheimer-Krankheit auf Chinesisch.
Cholin: klinische nutrigenetische/nutrigenomische Ansätze zur Identifizierung von Funktionen und Ernährungsbedürfnissen.
Genetische und Lebensstilvariablen im Zusammenhang mit Homocysteinkonzentrationen und der Verteilung von Folatderivaten bei gesunden Frauen vor der Menopause.
Populationsbasierte Allelhäufigkeiten krankheitsassoziierter Polymorphismen im Forschungsprojekt Personalisierte Medizin.
Mütterliche Polymorphismen in Folsäure-Stoffwechselgenen sind in der brasilianischen Bevölkerung mit nicht-syndromalen Lippen- und/oder Gaumenspalten verbunden.
Gene und Bauchaortenaneurysma.
Folatweg und nicht-syndromale Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.
Variation in den Genen des Folatwegs und Risiko für distale kolorektale Adenome: eine auf Sigmoidoskopie basierende Fall-Kontroll-Studie.
Genvarianten des Folat- und Cholinstoffwechsels und Entwicklung von Gebärmutterhalskrebs.
Polymorphe Varianten von Genen für den Folat- und Cholinstoffwechsel und das Risiko einer Endometriose-assoziierten Unfruchtbarkeit.
Profil der Teilnehmer und Genotypverteilungen von 108 Polymorphismen in einer Querschnittsstudie über Assoziationen von Genotypen mit Lebensstil und klinischen Faktoren: ein Projekt im Rahmen der Japan Multi-Institutional Collaborative Cohort (J
Cholin: klinische nutrigenetische/nutrigenomische Ansätze zur Identifizierung von Funktionen und Ernährungsbedürfnissen.
Mögliche Signalweg-Polymorphismen im Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsel und Risiko von rektalen Tumormutationen.
Genetische Polymorphismen in den Folatwegenzymen DRD4 und GSTM1 stehen im Zusammenhang mit Kiefergelenksstörungen.
Polymorphe Varianten von Genen, die am Homocysteinstoffwechsel bei Zöliakie beteiligt sind.
Genetische Variation von Genen, die am Folat- und Arzneimittelstoffwechsel in einer südindischen Bevölkerung beteiligt sind.
Genetische Varianten im Folatweg und Risiko einer akuten lymphoblastischen Leukämie im Kindesalter.
Folsäure und Vitamin B12 bei idiopathischer männlicher Unfruchtbarkeit.
Eine neuartige Gen-Umwelt-Interaktion, die bei Endometriose eine Rolle spielt.
Folat- und Vitamin B12-bezogene Gene und Risiko für Omphalozele.
Genvarianten des Folat- und Cholinstoffwechsels im Zusammenhang mit dem Eierstockkrebsrisiko in der polnischen Bevölkerung.
Die genetische Variante von AMD1 wird mit Fettleibigkeit bei städtischen indischen Kindern in Verbindung gebracht.
Zusammenhang zwischen genetischen Varianten in der DNA und Histonmethylierung und Telomerlänge.
Bewertung häufiger genetischer Varianten in 82 Kandidatengenen als Risikofaktoren für Neuralrohrdefekte.
Gen-Folat-Wechselwirkungen bei Mutter und Kind und das Risiko von Neuralrohrdefekten.
Genetische Variation an fünfzehn Genorten, die mit dem Folatstoffwechselweg und dem Risiko von Kopf-Hals-Karzinomen verbunden sind: die Women's Genome Health Study.
Risiko-Score-Modellierung mehrerer Gen-Gen-Interaktionen unter Verwendung aggregierter Multifaktor-Dimensionalitätsreduktion.
Ein-Kohlenstoff-Stoffwechselfaktoren und Leukozyten-Telomerlänge.
Die Rolle genetischer Polymorphismen im Folatstoffwechsel bei akuter lymphatischer Leukämie im Kindesalter wurde anhand einer Bayes’schen Relevanz- und Effektstärkenanalyse bewertet.
Genetische Varianten im Zusammenhang mit dem Darmkrebsrisiko: umfassende Forschungszusammenfassung, Metaanalyse und epidemiologische Beweise.
Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.
Neuralrohrdefekte, Folsäure und Methylierung.
Globale DNA-Methylierung und Genpolymorphismen des Ein-Kohlenstoff-Metabolismus und das Brustkrebsrisiko in der Schwesterstudie.
Folatbedingte Genvarianten in irischen Familien mit Neuralrohrdefekten.
Der MTHFR-Polymorphismus rs2274976 ist ein Risikomarker für nicht-syndromale Lippenspalten mit oder ohne Gaumenspalte in der brasilianischen Bevölkerung.
Die Wirkung mehrerer Einzelnukleotidpolymorphismen in den Genen des Folsäurewegs auf den Homocysteinstoffwechsel.
Zusammenhang zwischen MTHFD1 G1958A-Polymorphismus und Anfälligkeit für Neuralrohrdefekte: eine Metaanalyse.
Polymorphismen im Folatweg und Behandlungsergebnis mit Pemetrexed bei Patienten mit malignem Pleuramesotheliom.
Assoziationsstudie der MTHFD1-kodierenden Polymorphismen R134K und R653Q mit Migräneanfälligkeit.
Assoziationen häufiger Varianten in den Genen des Methioninstoffwechselwegs mit Plasma-Homocystein und dem Risiko für Typ-2-Diabetes bei Han-Chinesen.
Eine Pilotstudie zum Beitrag von Folat-Genvarianten zur kognitiven Funktion von ADHS-Probanden.
Signifikante Assoziation von MTHFD1 1958Gu003eA-Einzelnukleotidpolymorphismus mit nicht-syndromaler Lippen-Kiefer-Gaumenspalte in der indischen Bevölkerung.
Der Einfluss von Polymorphismen des Folatwegs auf die Toxizität und das Überleben im Zusammenhang mit hochdosiertem Methotrexat bei Kindern mit malignem Non-Hodgkin-Lymphom.
Replikation und explorative Analyse von 24 möglichen Risikopolymorphismen für Neuralrohrdefekte.
Zusammenhang des ITPA-Genotyps mit ereignisfreiem Überleben und Rückfallraten bei Kindern mit akuter lymphoblastischer Leukämie, die sich einer Erhaltungstherapie unterziehen.
Zusammenhang zwischen MTHFD1-Polymorphismen und der Anfälligkeit für Neuralrohrdefekte.
Folatstoffwechsel-Genpolymorphismen und Risiko für Nachkommen mit Down-Syndrom bei türkischen Frauen.
Hinweise auf eine negative Selektion von Genvarianten, die die Abhängigkeit von Nahrungs-Cholin in einer gambischen Kohorte erhöhen.
Polymorphismen in mütterlichen Folatweggenen interagieren mit Arsen im Trinkwasser und beeinflussen das Risiko einer Myelomeningozele.
Polymorphismen im MTHFD1-Gen und Anfälligkeit für Neuralrohrdefekte: Eine Fall-Kontroll-Studie in einer chinesischen Han-Population mit relativ niedrigem Folatspiegel.
Die väterliche Übertragung der Variante MTHFD1 G1958A prädisponiert für Neuralrohrdefekte bei den Nachkommen.
Ist der MTHFD1-Polymorphismus rs 2236225 (ca. 1958Gu003eA) mit der Anfälligkeit für NSCL/P verbunden?
Autosomale Minor-Histokompatibilitätsantigene: Wie genetische Varianten Vielfalt bei Immunzielen schaffen.
Genetische Beeinträchtigungen der Folatenzyme erhöhen die Abhängigkeit von Nahrungscholin für die Phosphatidylcholinproduktion auf Kosten der Betainsynthese.
Der PACSIN2-Polymorphismus ist bei Kindern mit akuter lymphoblastischer Leukämie, die sich einer Erhaltungstherapie unterziehen, mit einer Thiopurin-induzierten hämatologischen Toxizität verbunden.
Funktionelle Varianten des 5-Methyltetrahydrofolat-Homocystein-Methyltransferase-Gens erhöhen die Anfälligkeit für Prostatakrebs erheblich: Ergebnisse einer ethnischen Han-Chinesen-Bevölkerung.
Methylentetrahydrofolat-Dehydrogenase-1-Polymorphismen verändern die Assoziationen von Plasma-Glycin und Serin mit dem Risiko eines akuten Myokardinfarkts bei Patienten mit stabiler Angina pectoris in WENBIT (Westnorwegen-B-Vitamin-Interventions
Komponenten des Folatstoffwechselwegs und ADHS-Kernmerkmale: eine Untersuchung an ostindischen Probanden.
Hinweise auf Gen-Gen-Interaktionen zwischen MTHFD1 und MTHFR im Zusammenhang mit der Anfälligkeit für vordere Enzephalozelen im Nordosten Indiens.
Klinisch-pharmakogenetische Modelle für eine personalisierte Krebsbehandlung: Anwendung bei malignen Mesotheliomen.
Die Deletion eines Allels von Mthfd1 (Methylentetrahydrofolat-Dehydrogenase 1) beeinträchtigt das Lernen bei Mäusen.
Zusammenhang zwischen Polymorphismen in Methotrexat-Signalweg-Genen und dem Ergebnis der Methotrexat-Behandlung in einer Kohorte von 119 Patienten mit juveniler idiopathischer Arthritis.
Beziehung der Genpolymorphismen MTHFD1 (rs2236225), eNOS (rs1799983), CBS (rs2850144) und ACE (rs4343) in einer Population iranischer pädiatrischer Patienten mit angeborenen Herzfehlern.
Assoziation der Genpolymorphismen des Hauptfolatstoffwechselwegs mit Neuralrohrdefekten in der Han-Bevölkerung Nordchinas.
Evaluierung eines klinischen pharmakogenetischen Modells zur Vorhersage der Methotrexat-Reaktion bei Patienten mit rheumatoider Arthritis.
LINE-1- und EPAS1-DNA-Methylierungsassoziationen bei Exposition in großer Höhe.
Validierung eines klinischen pharmakogenetischen Modells zur Vorhersage des Nichtansprechens auf Methotrexat bei Patienten mit rheumatoider Arthritis.
Zusammenhang von Neuralrohrdefekten mit mütterlichen Veränderungen und genetischen Polymorphismen im Ein-Kohlenstoff-Stoffwechselweg.
Assoziation der genetischen Polymorphismen Methionin-Synthase (rs1805087), Methionin-Synthase-Reduktase (rs1801394) und Methylentetrahydrofolat-Dehydrogenase 1 (rs2236225) mit wiederkehrendem Implantationsversagen.
Formiatkonzentrationen im mütterlichen Plasma während der Schwangerschaft und im Nabelschnurblut einer Kohorte schwangerer kanadischer Frauen: Beziehungen zu genetischen Polymorphismen und Plasmametaboliten.
Die Methylierung der CpG-SNP-Stelle reguliert die allelspezifische Expression des MTHFD1-Gens bei Typ-2-Diabetes.
Unabhängige und interaktive Einflüsse von Umwelt-UVR, Vitamin-D-Spiegeln und der Folatvariante MTHFD1-rs2236225 auf den Homocysteinspiegel.
Maschinelles Lernen zur Vorhersage des genetischen Risikos nicht-syndromaler Mundspalten in der brasilianischen Bevölkerung.
