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MTHFR ist ein Enzym, das entscheidend für die Umwandlung von Folsäure in eine aktive Form namens L-Methylfolat ist, die der Körper verwerten kann. L-Methylfolat spielt eine wichtige Rolle bei der Synthese von Neurotransmittern wie Serotonin, Dopamin und Noradrenalin, die für die Stimmungsregulierung von entscheidender Bedeutung sind.
Bestimmte Personen besitzen eine Mutation im MTHFR-Gen, die ihre Fähigkeit zur Produktion von L-Methylfolat beeinträchtigt. Der TenDNA-Gesundheitsbericht gibt an, ob eine Person genetische Variationen in MTHFR trägt. Diese Informationen könnten für Gesundheitsdienstleister wertvoll sein, die eine Folsäureergänzung als Behandlungsansatz für Depressionen in Betracht ziehen. Der Bericht bewertet das Vorhandensein genetischer Variation in MTHFR durch die Bewertung des C677T-Polymorphismus. Der Besitz von zwei Kopien der MTHFR-Genmutation könnte die Wahrscheinlichkeit bestimmter Gesundheitszustände erhöhen, obwohl weitere Untersuchungen erforderlich sind, um diesen Zusammenhang zu bestätigen. Möglicherweise sind Sie sich der Mutation nicht bewusst, es sei denn, Sie unterziehen sich einem Gentest oder haben gesundheitliche Bedenken.
Folgen Sie dem Link des ausgewählten Polymorphismus, um eine kurze Beschreibung der Auswirkungen des ausgewählten Polymorphismus auf Vitamin B9 (Folsäure) zu lesen und eine Liste vorhandener Studien anzuzeigen.
SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Vitamin B9 (Folsäure):
rs1051266 | Das von dem Gen kodierte Protein transportiert Folsäure in die Zelle und spielt somit eine Rolle bei der intrazellulären Regulierung der Folatkonzentration. Bei diesem Genotyp ist die Folsäureaufnahme schlechter. Der Bedarf an Folsäure ist höher. Alkoholkonsum ist kritischer für das Risiko eines Vitamin-B9-Mangels. |
rs4973216 | Der Bruch führt zu einer Beeinträchtigung der Fähigkeit des Proteins, Folat und Thiamin in die Zellen zu transportieren, was zu einer verminderten Aufnahme von Vitamin B1 aus der Nahrung führt. Es kann sich eine thiaminreaktive Enzephalopathie entwickeln, die durch Krampfanfälle gekennzeichnet ist, die auf hohe Thiamin-Dosen anspreche |
rs1801131 | Verringert die Bildung der aktiven Form der Folsäure, die für die Remethylierung von Homocystein und anderen DNA-Molekülen erforderlich ist. Die Verabreichung der aktiven Form von Folsäure (5-MTHF oder L-Methyltetrahydrofolat) kann die Risikowerte für die Auswirkungen von Mutationen deutlich verbessern. Auch ein Faktor, der den Bedarf an Vitamin B2 mäßig erhöht. |
rs2236225 | Möglicherweise erhöhtes Risiko für fötale Geburtsfehler. Ein 1,5-fach erhöhtes Risiko für kaukasische Mütter, Kinder mit DNT (Neuralrohrdefekt) zu gebären. Der Zusammenhang zwischen Kindern mit dieser Mutation und einem erhöhten Risiko für Herzfehler ist größer, wenn die Mutter während der Schwangerschaft nicht genügend Folsäure zu sich genommen hat. Das Risiko wird durch eine ausreichende Zufuhr von Folsäure und Vitamin B6 verringert. |
rs1979277 | Polymorphismus der Enzyme, die Folsäure verstoffwechseln, ist erforderlich, um genügend Vitamin B6 für eine optimale Genaktivität zu erhalten. |
rs2287780 | Polymorphismus in Genen des Folsäurewegs, der B12-Mangel und erhöhtes Homocystein verursacht. |
rs1801394 | Der Polymorphismus kann zu erhöhten Homocysteinspiegeln führen, unabhängig von Folsäure-, Vitamin B12- oder B6-Spiegeln. Er ist ein Risikofaktor für Neuralrohrdefekte und Down-Syndrom bei erhöhten Homocysteinspiegeln. |
rs1805087 | Moderater Risikofaktor für Hyperhomocysteinämie. Ein Faktor, der den Bedarf des Körpers an Folsäure und Vitamin B12 erhöht. |
rs10064631 | Methionin-Synthase-Mangel, der den Stoffwechsel von Folsäure B9 und Cobalamin B12 beeinträchtigt. |
rs651933 | Dies kann bedeuten, dass die Folsäure nicht in die Zellen transportiert werden kann, was auf einen erhöhten Bedarf an Folsäure hinweisen kann. |
rs7925545 | Dies kann bedeuten, dass die Folsäure nicht in die Zellen transportiert werden kann, was auf einen erhöhten Bedarf an Folsäure hinweisen kann. |
rs11754661 | Genetische Veränderung des Folsäurewegs mit Auswirkungen auf den Methylierungsgehalt des Genoms |
rs2295639 | Ein Gen, das für Anomalien im Folatweg verantwortlich ist, erhöht das Risiko einer spät auftretenden Alzheimer-Krankheit. |
rs17349743 | Ein Gen, das für Anomalien im Folatweg verantwortlich ist, erhöht das Risiko einer spät auftretenden Alzheimer-Krankheit. |
rs162036 | Störungen des intrazellulären Stoffwechsels von Cobalamin. Positive Auswirkung auf die Wirksamkeit der Folsäuretherapie bei Patienten mit Hyperhomocysteinämie. |
rs144637717 | Mangel an zerebralem Transport von Folsäure. |
rs12512471 | Der Zusammenbruch kann einen Tetrahydrobiopterin (BH4)-Mangel verursachen. Die Behandlung von Tetrahydrobiopterin-Problemen umfasst in der Regel eine Kombination aus einer Supplementierung mit L-DOPA, 5-HTP, B4 und Folsäure. |
rs1801133 | Ein Genfragment mit der Bezeichnung MTHFR C677T, das für ein Enzym kodiert, das am Folsäurestoffwechsel beteiligt ist. Ein Bruch in diesem Genfragment führt zu hohen Homocysteinspiegeln und niedrigen B12- und Folsäurespiegeln. Wenn Ihre Tests hohe Homocysteinwerte ergeben, wird Ihr Arzt Ihnen wahrscheinlich eine geeignete Diät und Nahrungsergänzung empfehlen. Die Einnahme von Varianten der aktiven Form von B9-Methylfolat (5-MTHF oder L-Methyltetrahydrofolat) und der aktiven Form von Vitamin B12, Methylcobalamin, wird empfohlen, um Ihre Risiken zu verringern. |
rs10604 | |
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rs6495446 | |
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Li Dali, ein Stipendiat des Nationalen Stiftungsfonds für herausragende Jugendliche, ist Forscher an der School of Life Sciences der East China Normal University. Er promovierte 2007 in Genetik an der Hunan Normal University und führte während seines Doktoratsstudiums gemeinsame Forschungsarbeiten an der Texas A&M University durch. Li Dali und sein Team haben die Technologie zur Genedition optimiert und innoviert, was zur Entwicklung eines weltweit führenden Systems zur Konstruktion von Genedition-Krankheitsmodellen führte.