Normales Allel: CC
Der Bruch führt zu einer Beeinträchtigung der Fähigkeit des Proteins, Folat und Thiamin in die Zellen zu transportieren, was zu einer verminderten Aufnahme von Vitamin B1 aus der Nahrung führt. Es kann sich eine thiaminreaktive Enzephalopathie entwickeln, die durch Krampfanfälle gekennzeichnet ist, die auf hohe Thiamin-Dosen anspreche
Polymorphismus rs4973216 hat mit Themen wie diesem zu tun: