Informations sur les SNP rs4973216
Allèle normal: CC
La rupture entraîne une altération de la capacité de la protéine à transporter le folate et la thiamine dans les cellules, ce qui se traduit par une réduction de l'absorption de la vitamine B1 à partir des aliments. Une encéphalopathie réactive à la thiamine, caractérisée par des crises répondant à des doses élevées de thiamine, peut se développer.
Le polymorphisme rs4973216 est lié à des sujets comme celui-ci:
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