Información de SNP rs4973216
Alelo salvaje: CC
La rotura provoca un deterioro de la capacidad de la proteína para transportar folato y tiamina al interior de las células, lo que da lugar a una disminución de la absorción de vitamina B1 de los alimentos. Puede desarrollarse una encefalopatía tiamina-reactiva, caracterizada por convulsiones que responden a dosis elevadas de tiamina.
El polimorfismo rs4973216 está relacionado con temas como este:
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