Informazioni sugli SNP rs4973216
Allele normale: CC
La rottura comporta un'alterata capacità della proteina di trasportare folato e tiamina nelle cellule, con conseguente diminuzione dell'assorbimento della vitamina B1 dagli alimenti. Può svilupparsi un'encefalopatia tiamino-reattiva, caratterizzata da convulsioni che rispondono ad alte dosi di tiamina.
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