Норма аллель: CC
Поломка приводит к нарушению способности белка транспортировать фолаты и тиамин в клетки, что приводит к снижению всасывания витамина В1 из пищи. Может развиться тиамин-реактивная энцефалопатия, характеризующаяся судорогами, реагирующими на высокие дозы тиамина.
Полиморфизм rs4973216 связан с такими разделами: