Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.
Многие люди являются носителями мутаций MTHFR, не зная о своем статусе MTHFR, в то время как лишь небольшая часть людей получает пользу от знания своих конкретных вариантов гена MTHFR. Если вы не знакомы с MTHFR или ищете более глубокое понимание, мы рекомендуем вам прочитать наше вводное руководство по этому вопросу. Определенные мутации MTHFR, такие как MTHFR C667T или MTHFR A129C, связаны с различными проблемами со здоровьем и фертильностью. В этом тематическом отчете будет подробно рассмотрено, как мутации MTHFR пагубно влияют на путь метилирования и уровень витамина B12, а также предоставлены рекомендации по улучшению показателей здоровья при жизни с мутацией MTHFR. Вы озадачены MTHFR, B12 и тем, как генетическая мутация может повлиять на ваше здоровье?
Удивительно, но более 40% людей во всем мире являются носителями той или иной вариации генетической мутации MTHFR, однако многие об этом не подозревают.
MTHFR, или метилентетрагидрофолатредуктаза, представляет собой фермент, продуцируемый геном MTHFR, необходимый для метаболизма фолата и расщепления аминокислоты гомоцистеина. Витамин B12 также играет решающую роль в качестве кофактора в метилировании фолиевой кислоты и превращении гомоцистеина в метионин.
Однако мутации в гене MTHFR могут существенно препятствовать способности организма преобразовывать витамин B12 и фолиевую кислоту в полезные формы, что потенциально приводит к снижению уровня B12, что имеет серьезные последствия для здоровья и благополучия.
Понимание дефицита MTHFR, B12 (витамина B) и B12 имеет решающее значение для информированного управления здоровьем.
Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Витамин В12 и ознакомьтесь со списком существующих исследований.
Полиморфизмы SNP, связанные с темой Витамин В12:
| rs162036 | Нарушения внутриклеточного метаболизма кобаламина. Положительно влияет на эффективность терапии фолиевой кислотой у пациентов с гипергомоцистеинемией. |
| rs326124 | |
| rs492602 | В 1.5 раза выше уровень B12 у женщин. |
| rs526934 | Вызывает уменьшение концентрации витамина B6, витамина B12, фолиевой кислоты и увеличение гомоцистеина в крови. |
| rs557564 | |
| rs601338 | Фрагмент гена FUT2 влияет на концентрацию витамина B12 в сыворотке через гологаптокоррин. Предположительно уменьшает количество усвоения витамина В12 из пищи и таблеток. Рекомендован прием В12 в виде уколов. |
| rs602662 | Полиморфизм ассоциирован с пониженным уровнем содержания витамина B12 в крови, этот эффект может объясняться снижением всасывания витамина B12, таким людям необходим дополнительный прием витамина В12 в виде уколов. |
| rs703062 | |
| rs708686 | |
| rs1532268 | |
| rs1801133 | Фрагмент гена, известный как MTHFR C677T, который кодирует фермент, участвующий в метаболизме фолиевой кислоты. Поломка этого фрагмента генов приводит к высокому уровню гомоцистеина, низкому уровню B12 и фолиевой кислоты. Если ваши тесты показывают высокий уровень гомоцистеина, ваш врач, скорее всего, посоветует вам подходящую диету и режим приема добавок. Для снижения рисков рекомендуется прием разновидностей активной формы В9 метилфолата (5-MTHF или L-метилтетрагидрофолата), активной формы витамина В12 - метилкобаламин. |
| rs1801239 | Наследственная мальабсорбция кобаламина. Ген кодирует фактор-рецептор витамина B12, кубилин, вызывает наследственную мегалобластную анемию. |
| rs1801394 | Полиморфизм может приводить к повышению уровня гомоцистеина независимо от уровней содержания фолиевой кислоты, витаминов B12 или B6. Является фактором риска дефектов нервной трубки и синдрома Дауна в условиях более высокого уровня гомоцистеина. |
| rs1805087 | Умеренный фактор риска гипергомоцистеинемии. Фактор, повышающий потребность организма в фолиевой кислоте и витамине В12. |
| rs2283873 | |
| rs2287780 | Полиморфизм в генах пути фолиевой кислоты, вызывающий дефицит B12 и увеличение гомоцистеина. |
| rs3760776 | Связан с уровнем витамина B12 в сыворотке крови у мужчин. |
| rs5749135 | |
| rs7703033 | Вызывает уменьшение концентрации витамина B6, витамина B12, фолиевой кислоты и увеличение гомоцистеина в крови. |
| rs9606756 | Полиморфизм, связан с уровнями витамина B12 в сыворотке крови. Также связан с концентрацией транскобаламина у беременных женщин и риском дефектов нервной трубки у плода. |
| rs10064631 | Дефицит метионинсинтазы, нарушающтй метаболизм фолиевой кислоты B9 и кобаламина B12. |
| rs10925257 | Маркер дефицита витамина В12 и слабости у пожилых женщин. |
| rs10925263 | Нарушения внутриклеточного метаболизма кобаламина. |
| rs11254363 | Вызывает уменьшение концентрации витамина B6, витамина B12, фолиевой кислоты и увеличение гомоцистеина в крови. |
| rs16982241 | Фрагмент гена FUT2 влияет на концентрацию витамина B12 в сыворотке через гологаптокоррин. Предположительно уменьшает количество усвоения витамина В12 из пищи и таблеток. Рекомендован прием В12 в виде уколов. |
| rs34324219 | Дефицит транскобаламина. |
| rs117699377 | |