Норма аллель: TT
Наследственная мальабсорбция кобаламина. Ген кодирует фактор-рецептор витамина B12, кубилин, вызывает наследственную мегалобластную анемию.
Полиморфизм rs1801239 связан с такими разделами:
Исследования и публикации:
21355061 CUBN является локусом гена альбуминурии.
22574174 CUBN как новый локус терминальной стадии почечной недостаточности: результаты трансплантации почки.
22929189 Наследственная мальабсорбция кобаламина.
27197912 Анализ ассоциации генов кубилина (CUBN) и мегалина (LRP2) с ТХПН у афроамериканцев.
31231424 Генетические и эпигенетические исследования диабетической болезни почек.