Allele normale: TT
Malassorbimento ereditario della cobalamina. Il gene che codifica il fattore recettore della vitamina B12, la cubilina, causa l'anemia megaloblastica ereditaria.
Il polimorfismo rs1801239 è correlato ad argomenti come questo:
Ricerca e pubblicazioni:
21355061 CUBN è un locus genetico per l'albuminuria.
22929189 Malassorbimento ereditario della cobalamina.
27197912 Analisi di associazione dei geni Cubilin (CUBN) e Megalin (LRP2) con ESRD negli afroamericani.
31231424 Studi genetici ed epigenetici nella malattia renale diabetica.